Главная / Справочник болезней / Ксеродерма пигментная

Ксеродерма пигментная



Ксеродерма пигментная

Пигментная ксеродерма— группа наследственных заболеваний, вызванных нарушением системы эксцизионной репарации ДНК, протекающих с различными симптомами поражения кожи, фотовосприимчивостью, злокачественными новообразованиями.Генетические аспекты - см. Приложение 2. Наследственные заболевания: картированные фенотипы.Клиническая картина. Различные типы могут отличаться по периодам проявления и выраженности отдельных признаков. Начало заболевания на первом году жизни в виде сыпи на открытых участках кожи, сопровождаемой многочисленными пигментированными пятнами, напоминающими веснушки
  • Более выраженные атрофические изменения приводят к появлению очагов глянцевой истончённой кожи с телеангиэктазия-ми в пределах них
  • Распространённый кератоз, обусловленный солнечным воздействием (выраженная восприимчивость кожи к инсоляции) и подвергающийся малигнизации (возможны множественные очаги эпителием, рака кожи)
  • Кератиты, конъюнктивиты, эктропион, фотофобия
  • Снижение интеллекта
  • Микроцефалия
  • Нейросенсорная тугоухость
  • Снижение сухожильных рефлексов
  • Спастичность
  • Атаксия
  • Хореоатетоз. Синдром де Санктиса (#278800, р) — фенотип, который может проявиться у больных с любым из типов пигментной
  • ксеродермы, хотя его наиболее часто регистрируют при пигментной ксеродерме типа D. Клиническая картина: фотовосприимчивость кожи, ранние случаи рака кожи, пойкилодер-мия, пигментация кожи, атрофия кожи, телеангиэктазии, кератоакантоматоз, фотофобия, кератит, эктропион, энтропиен, умственная отсталость, микроцефалия, нейросенсорная тугоухость, гипорефлексия/арефлексия, спастичность, атаксия, хореоатетоз, карликовость.

    Методы исследования

  • Лабораторный метод: нарушение эксцизионной репарации ДНК в последствии УФ облучения; существует вариант заболевания, при котором нарушена рекомбина-ционная репарация ДНК
  • Специальный метод: исследование кожной чувствительности к УФ облучению с применением монохроматора.
  • См. также Дефекты репарации ДНК МКБ. Q82.1 Ксеродерма пигментная

    МШ

  • 133510 Пигментная ксеродерма типа В
  • 278700 Пигментная ксеродерма типа А
  • 278720 Пигментная ксеродерма типа С
  • 278730,126340 Пигментная ксеродерма типа D
  • 278740, 600811 Пигментная ксеродерма типа Е
  • 278760 Пигментная ксеродерма типа F
  • 278780,133530 Пигментная ксеродерма типа G
  • 278800 Синдром де Санктиса
  • 278810 Пигментная ксеродерма типа I Литература, de Sanctis С, Cacchione A: L'idiozia xerodermica. Rivista Sperimentale di freniatria e Medicina Legate delle Alienaziorii Mentali 56: 269—292, 1932


  • Комментарии к болезни «Ксеродерма пигментная»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Ксеродерма пигментная», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Ксеродерма пигментная

    • Лихорадка неясного генеза
      Лихорадка неясного генезаЛихорадка неясного генеза— повышение температуры тела выше 38,3 °С как минимум 4 раза в течение 14 дней вследствие недиагностируемого заболевания.Возможные причиныИнфекционные и бактериальные заболеванияАбсцессы брюшной полости Микобактер
    • Лихорадка окопная
      Лихорадка окопнаяОкопная лихорадка— острое инфекционное заболевание, протекающее в типичных случаях в пароксизмальной форме с повторными четырёх-, пятидневными приступами лихорадки, разделёнными несколькими днями ремиссии, или в тифоидной форме с многодневной непрерывн
    • Лихорадка марсельская
      Лихорадка марсельскаяМарселъская лихорадка— острое инфекционное заболевание, характеризующееся лихорадкой, сыпью и суставными болями.Этиология. Возбудитель— Rickettsia conori. ЭпидемиологияЗаболевание регистрируют в прибрежных районах Средиземного, Чёрного и Каспийского мо
    • Лихорадка Ку
      Лихорадка Ку — острое риккетсиозное заболевание, характеризующееся общей интоксикацией, лихорадкой и частым поражением легких. Относится к зоонозам. Заражение возможно трансмиссивным, контактным, алиментарным и воздушно-пылевым путем. Этиология, патогенез. Возбудителем является риккетсия Бернета. Ус
    • Лихорадка геморрагическая с почечным синдромом
      Лихорадка геморрагическая с почечным синдромомГеморрагическая лихорадка с почечным синдромом— острое инфекционное заболевание, протекающее в форме хронического прогрессирующего нефрита с развитием почечной недостаточности и геморрагического синдрома. Этиология. Возбудители&
    • Лихорадка острая ревматическая
      Лихорадка острая ревматическаяЛихорадка острая ревматическая— заболевание, характеризующееся системным воспалительным поражением соединительной ткани аутоиммунной природы с вовлечением сердца и суставов, инициируемое В-гемолитическим стрептококком группы А. При отсутствии антиби
    • Курение (табакозависимость)
      Курение (табакозависимость) — это тяжелая болезнь, которая, к счастью, излечима, хотя избавиться от нее нелегко. Поскольку никотиновая зависимость схожа с наркотической, отказ от курения будет восприниматься организмом очень тяжело. Вы должны быть готовы испытать неприятные ощущения — потливость, ка
    • Лихорадка геморрагическая омская
      Лихорадка геморрагическая омскаяОмская геморрагическая лихорадка— острая инфекция, протекающая с интоксикацией, геморрагическим диатезом и ундулирующей лихорадкой.Этиология. Возбудитель— РНК-содержащий вирус семейства Togaviridae рода Flavivirus.ЭпидемиологияПриродный резервуар
    • Лихорадка клещевая колорадская
      Лихорадка клещевая колорадскаяКлещевая колорадская лихорадка— острое инфекционноезаболевание, проявляющееся ознобом, рвотой, лейкопениейи иногда энцефалитом.Этиология. Возбудитель— вирус рода Orb/virus семействаReoviridae.ЭпидемиологияЭндемичные районы — запад США и Канад
    • Лихорадка жёлтая
      Лихорадка жёлтаяЖёлтая лихорадка— острое инфекционное заболевание, характеризуется геморрагическим синдромом, поражением сердечно-сосудистой системы, печени и почек. Этиология. Возбудитель — вирус жёлтой лихорадки рода Flavivirus семейства Togaviridae.ЭпидемиологияРезервуа
    • Ксеростомия
      Ксеростомия – сухость слизистой оболочки рта.Сама по себе это не болезнь, но она может быть признаком наличия многих других болезней и состояний. Слюна служит смазочным материалом для вашего рта и помогает вам глотать и пробовать пищу. Слюна также представляет собой естественного борца с кариесом, п
    • Лихорадка Ласса
      Лихорадка Ласса — острая вирусная болезнь из группы зоонозов с природной очаговостью. Характеризуется тяжелым течением, высокой летальностью, геморрагическим синдромом, язвенным фарингитом, поражением органов дыхания, почек, ЦНС, миокардитом. Этиология, патогенез лихорадки Ласса  Возбудитель относит
    • Лихорадка паппатачи
      Лихорадка паппатачиЛихорадка паппатачи— острое инфекционное заболевание, протекающее с кратковременной высокой лихорадкой, головными и мышечными болями, светобоязнью и инъекцией сосудов склер.Этиология. Возбудитель— вирус рода PMebovirus семейства Bunyaviridae группы возбу
    • Лихорадка пятнистая скалистых гор
      Лихорадка пятнистая скалистых горЛихорадка пятнистая Скалистых гор— острое инфекционное заболевание; характеризуется полиморфной лихорадкой, нередко папулёзно-геморрагической сыпью по всему телу, энантемой слизистых оболочек и разнообразными осложнениями, особенно некрозами кожи в&nb
    • Лихорадка от укуса крыс
      Лихорадка от укуса крысЛихорадка от укуса крыс— общее название двух инфекционных болезней из группы бактериальных зоонозов: содбку и стрептобациллярной лихорадки.Этиология. Возбудители— Streptobacillus moniliformis и Spirillum minus. Бактерии входят в состав микр
    • Ксеростомия
      Ксеростомия – сухость слизистой оболочки рта.Сама по себе это не болезнь, но она может быть признаком наличия многих других болезней и состояний. Слюна служит смазочным материалом для вашего рта и помогает вам глотать и пробовать пищу. Слюна также представляет собой естественного борца с кариесом, п
    • Курение (табакозависимость)
      Курение (табакозависимость) — это тяжелая болезнь, которая, к счастью, излечима, хотя избавиться от нее нелегко. Поскольку никотиновая зависимость схожа с наркотической, отказ от курения будет восприниматься организмом очень тяжело. Вы должны быть готовы испытать неприятные ощущения — потливость, ка
    • Лабиринтит
      Лабиринтит — ограниченное поражение периферических отделов звукового и вестибулярного анализаторов. Возникает при острых или чаще хронических воспалениях среднего уха (холестеатомы), туберкулезе среднего уха, травме. В зависимости от путей развития воспалительные заболевания внутреннего уха можно ра
    • Лабиринтит
      ЛабиринтитЛабиринтит— группа воспалительных заболеваний внутреннего уха, характеризующихся ограниченным или диффузным поражением периферических отделов слухового и вестибулярного анализаторов.Этиология Все виды микробной флоры, обнаруживаемой в полости среднего уха при его остро
    • Лазерная коррекция зрения
      Лазерная коррекция зрения — это передовое направление современной офтальмологии. Достижения в области лазерной коррекции зрения позволяют сегодня раз и навсегда решить проблему плохого зрения для миллионов людей с различными формами нарушения рефракции. За последние 10 лет во всем мире проведено око
    2012—2020
    Наверх