Главная / Справочник болезней / Лейкодистрофия метахроматическая

Лейкодистрофия метахроматическая



Лейкодистрофия метахроматическая

Метахроматическая лейкодистрофия— наследственная болезнь накопления (продукты распада липидов окрашиваются метахроматически) — лейкоэнцефалопатия в сочетании с диффузной демиелинизацией ЦНС. В зависимости от характера генетического дефекта, клинической картины и времени манифестации выделяют несколько форм заболевания. Генетические повреждения
  • Недостаточность арилсульфатазы Д (250100, КФ 3.1.6.8, цереброзид сульфатаза, 22ql3, ген ARSA, не меньше 40 дефектных аллелей, р) — преобладающая первопричина развития метахроматической лейкодистрофии. Характерны распад миелина, накопление метахроматически окрашивающихся липидов (галактозилсульфатиды) в белом веществе ЦНС и на периферии, а также избыток сульфатидов в белом веществе и появление их в моче, прогрессирующие параличи и слабоумие
  • Дефекты сапозинов (*176801, просапозин, 10q22.1, ген PSAP, известно в пределах 10 дефектов, R). Просапозин — -гликопротеин, предшественник сапозинов А, В, С, D. Сапозины активируют ряд ферментов обмена липидов в ЦНС, включая арилсульфатазу А.
  • Клинические формы

  • Детская форма начинается на втором году жизни с появления слепоты, двигательных расстройств и умственной отсталости. Клиническая картина: двигательные расстройства, ригидность мышц, отставание в умственном развитии, психозы, судорожные припадки, шаткая походка, хореоатетоз, невропатии, миопатии, мегаколон, артро-патии. Течение традиционно прогрессирующее, смерть в возрасте в пределах 5 лет. Лабораторные данные: белок СМЖ >100 мг%, мозг, почки, моча — метахроматическое окрашивание
  • Детская поздняя форма: начало в последствии 3 лет
  • Ювенильная форма: начало в возрасте от 4 до 16 лет
  • Поздняя (взрослая) форма традиционно начинается с психиатрической симптоматики, двигательные расстройства присоединяются позднее
  • Поздняя метахроматическая лейкодистрофия (156310, R) без недостаточности арилсульфатазы А — автономная невропатия, артериальная гипотёнзия
  • Псевдонедостаточность арилсульфатазы А — форма заболевания без неврологической симптоматики
  • Клинические проявления при дефектах сапозинов сходны с таковыми при недостаточности арилсульфатазы А, дополнительно характерны гепатоспленомегалия, гиперкинезы, дыхательная недостаточность.
  • Синонимы

  • Метахроматическая лейкоэнцефалопатия
  • Лейкоди-строфия Шольца-Грйнфилда
  • Диффузный церебральный склероз (метахроматическая форма) МКБ. Е75.2 Другие сфинголипидозы
  • М1М

  • 250100 Недостаточность арилсульфатазы А
  • 176801 Дефекты сапозинов
  • 156310 Поздняя метахроматическая лейкодистрофия без недостаточности арилсульфатазы А — автономная невропатия, артериальная гипотёнзия
  • Литература. Cormand В et al: Genetic fine localization of the p-glucocerebrosidase (GBA) and prosaposin (PSAP) genes: implications for Gaucher disease. Hum. Genet. 100: 75—79, 1997; Draghia R et al: Metachromic leukodystrophy: identification of the first deletion in exon 1 and of nine novel point mutations in the arylsulfatase gene. Human Mutat. 9: 234—242, 1997; Fujita N et al: Targeted disruption of the mouse sphingolipid activator protein gene: a complex phenotype, including severe leukodystrophy and wide-spread storage of multiple sphingolipids. Hum. Molec. Genet. 5: 711—725, 1996; Ott R et al: Evolutionary origins of two tightly linked mutations in arylsulfatase-A pseudodeficiency. Hum. Genet. 101: 135—140, 1997


    Комментарии к болезни «Лейкодистрофия метахроматическая»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Лейкодистрофия метахроматическая», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Лейкодистрофия метахроматическая

    • Лейкоз острый
      Лейкоз острыйОстрый лейкоз— злокачественное заболевание кроветворной системы; морфологический субстрат — властные клетки. Частота. 13,2 случаев на 100000 населения среди мужчин и 7,7 случаев на 100 000 населения среди женщин. Классификация и эпидемиология. П
    • Лейкоз
      ЛейкозЛейкоз (лейкемия)— системное заболевание крови, характеризующееся замещением нормального костномозгового кроветворения пролиферацией менее дифференцированных и функционально активных клеток — ранних предшественников клеток лейкоцитарного ряда.Классификация. По течени
    • Лейкоцитоз
      Лейкоцитоз — увеличение абсолютного содержания лейкоцитов в периферической крови.Физиологический лейкоцитоз наблюдается после еды, мышечной работы и т. п.Патологический симптоматический лейкоцитоз развивается при гнойно-воспалительных процессах, ряде инфекционных заболеваний под воздействием специфи
    • Лейкоплакия вульвы, шейки матки
      Лейкоплакия вульвы, шейки матки относится к предраковым заболеваниям. Характерны явления гипер- и паракератоза с последующим развитием склеротического процесса, возникновением на наружных половых органах и влагалищной части шейки матки беловатых пятен, не снимаемых ватным тампоном. Симптомы и течени
    • Лейкома
      Лейкома – белое пятно на роговице глаза.ПричиныВозникает в результате тяжелых воспалительных процессов, сопровождающихся глубоким повреждением ткани роговицы, образованием язв (гонорея, трахома, туберкулёз, сифилис и др.), либо как последствие травмы глаза. Реже лейкома бывает врожденной (воспалител
    • Лейциноз
      Впервые лейциноз был описан в 1954 г. В английской и американской литературе оно больше известно под названием болезни кленового сиропа из-за запаха мочи, который похож на запах сиропа из кленового дерева.Причины лейцинозаЭто наследственное заболевание связано с нарушением обмена таких аминокислот,
    • Лепра
      ЛепраЛепра— хроническая генерализованная гранулематозная инфекция с преимущественным поражением кожи, периферической нервной системы, глаз и некоторых внутренних органов.ЧастотаВ настоящее время в мире насчитывают около 2 млн. больных, преимущественно в развивающихся с
    • Лептоспироз
      Лептоспироз (болезнь Васильева-Вейля, инфекционная желтуха, нанукаями, японская 7-дневная лихорадка, водная лихорадка, покосно-луговая лихорадка, собачья лихорадка) — острое инфекционное заболевание, характеризующееся лихорадкой, общей интоксикацией, поражением почек, печени, нервной системы.Возбуди
    • Лейкоэнцефалопатия прогрессирующая многоочаговая
      Лейкоэнцефалопатия прогрессирующая многоочаговаяПрогрессирующая многоочаговая лейкоэнцефалопатия -редкое заболевание ЦНСЭтиологияПаповавирусРазвивается на фоне состояний, сопровождающихся иммунодефицитом — СПИД, лимфома, лейкемия, карцинома, саркоидоз, туберкулёз, фармакологическая и
    • Лейшманиоз
      Лейшманиоз — заболевания, вызываемые простейшими паразитами — лейшманиями.Специфические переносчики лейшманий — мелкие кровососущие насекомые — москиты.Источник инфекции в городе — больные люди и собаки. В сельской местности — различные грызуны (песчанки, хомяки). Болезнь встречается в некоторых рай
    • Лейкоплакия
      Лейкоплакия — дистрофическое изменение слизистой оболочки, сопровождающееся ороговением эпителиального слоя.Особого внимания заслуживает лейкоплакия — поражение слизистой оболочки, которое может вдруг пропасть, а затем появиться вновь в виде белесоватого пятна, расположенного на слизистой щек, чаще
    • Лимфоцитома
      ЛимфоцитомаЛимфоцитома кожи— хронический доброкачественный дерматоз, поражающий преимущественно кожу лица. Типично образование опухолей (псевдолимфом), состоящих в основном из лимфоцитов и гистиоцитов. Имеет общее происхождение с хронической мигрирующей эритемой Афцелиуса-Л
    • Лептоспироз желтушный
      Лептоспироз желтушныйЖелтушный лептоспироз— тяжёлая форма лептоспироза, характеризуется желтухой в сочетании с азотемией, кровотечениями, анемией, длительной лихорадкой и расстройствами сознания.ЭтиологияВозбудитель — Leptospira interrogans serovar icterohaemorragiae.
    • Липома
      Липома (lipoma; греч. lipos жир + oma; син.: жировик, липобластома) — доброкачественная опухоль, развивающаяся из жировой ткани.Липома чаще наблюдается у женщин в возрасте от 30 до 50 лет; локализуется в коже, подкожной, межмышечной, забрюшинной, околопочечной клетчатке, молочной железе, органах жел
    • Лимфаденит
      Лимфаденит — воспаление лимфатических узлов. Заболевание вторичное, возникающее в связи с наличием воспалительного процесса в той или иной области тела. Очень редко наблюдается первичное гнойное воспаление лимфатических узлов. Вызывается стрептококками и другими патогенными микробами, но чаще флора
    • Лейкоз
      ЛейкозЛейкоз (лейкемия)— системное заболевание крови, характеризующееся замещением нормального костномозгового кроветворения пролиферацией менее дифференцированных и функционально активных клеток — ранних предшественников клеток лейкоцитарного ряда.Классификация. По течени
    • Лейкоз острый
      Лейкоз острыйОстрый лейкоз— злокачественное заболевание кроветворной системы; морфологический субстрат — властные клетки. Частота. 13,2 случаев на 100000 населения среди мужчин и 7,7 случаев на 100 000 населения среди женщин. Классификация и эпидемиология. П
    • Лейкома
      Лейкома – белое пятно на роговице глаза.ПричиныВозникает в результате тяжелых воспалительных процессов, сопровождающихся глубоким повреждением ткани роговицы, образованием язв (гонорея, трахома, туберкулёз, сифилис и др.), либо как последствие травмы глаза. Реже лейкома бывает врожденной (воспалител
    • Лейкоплакия
      Лейкоплакия — дистрофическое изменение слизистой оболочки, сопровождающееся ороговением эпителиального слоя.Особого внимания заслуживает лейкоплакия — поражение слизистой оболочки, которое может вдруг пропасть, а затем появиться вновь в виде белесоватого пятна, расположенного на слизистой щек, чаще
    • Лейкоплакия вульвы, шейки матки
      Лейкоплакия вульвы, шейки матки относится к предраковым заболеваниям. Характерны явления гипер- и паракератоза с последующим развитием склеротического процесса, возникновением на наружных половых органах и влагалищной части шейки матки беловатых пятен, не снимаемых ватным тампоном. Симптомы и течени
    2012—2020
    Наверх