Главная / Справочник болезней / Маннозидоз

Маннозидоз



Маннозидоз

Маннозидоз— болезнь накопления, развивающаяся вследствие недостаточности лизосомных маннозидаз. Выделено две отличающихся этиологически и клинически формы. а Маннозидоз развивается при недостаточности а-маннозидазы (*248500, КФ 3.2.1.24, 19pl3.2-ql2, ген MANBA, р). В зависимости от выраженности симптоматики и периодов начала различают 2 формы заболевания: более тяжёлый тип 1 (детский) и мягкая юношеская форма — тип II. Клинические проявления: рвота, спленомегалия, грубые черты широкого лица, макроглоссия, широкие промежутки между зубами, глухота, помутнение хрусталика, мышечная слабость, черты множественного дизостоза, повторные респираторные инфекции, запаздывание умственного развития, расширенные желудочки мозга. Лабораторно: маннозурия,. вакуолизация лимфоцитов, панцитопения, AT к тромбоцитам и нейтрофилам, низкое содержание гаптоглобинов, гипогаммаглобулинемия. Дифференциальная диагностика: сиалидоз, синдром Хюрлер. Попытки лечения цинком оказались неудачны, но трансплантация костного мозга имела некоторый эффект. р Маннозидоз — недостаточность р-маннозидазы (*248510, манназа, КФ 3.2.1.25, ген MANBB, Хр. 4?, р). Характерны глухота, умственное отсталость, поведенческие отклонения, умеренные деформации костного скелета, ангиокератомы. Лабораторно: в моче дисахариды, маннозил(1—4)-М-ацетилглюкоза, гепаран сульфат. Дифференциальная диагностика: синдром Санфшишо, фукозидоз, сиалидоз, аспартилгликозаминурия.МКБ-10. Е77.1 Дефекты деградации гликопротеидов Литература. Bennet JK et al: Clinical and biochemical analysis of two families with type I and type II mannosidosis. Am. J. Med. Genet. 55: 21—26, 1995; Leipprandt JR et al: Caprine p-mannosidase: sequencing and characterization of the cDNA and identification of the molecular defect of caprine p-mannosidosis. Genomics 37: 51—56, 1996; Nilssen 0 et al: a-Mannosidosis: functional cloning of the lysosomal a-mannosidase cDNA and identification of a mutation in two affected siblings. Hum. Molec. Genet. 6: 717—726, 1997; Riise HMF et al: Genomic structure of the human lysosomal a-mannosidase gene (MANB). Genomics 42: 200—207, 1997; Rodriguez-Serna M et al: Angiokeratoma corporis diffusum associated with p-mannosidase deficiency. Arch. Derm. 132: 1219—1222, 1996


Комментарии к болезни «Маннозидоз»

Оставить комментарий к болезни

Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Маннозидоз», а также задать вопросы, связанные с ним.

Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


Другие болезни, связанные с Маннозидоз

  • Межпозвоночная грыжа
    Грыжа межпозвоночного диска — это разрыв фиброзного кольца межпозвоночного диска, через который, под воздействием давления, выпячивается фрагмент студенистого ядра. Понять механизм образования грыж поможет анатомическое строение межпозвоночного диска. Главная опасность межпозвоночной грыжи заключает
  • Маточное кровотечение (метроррагия)
    Маточное кровотечение (метроррагия) – маточное кровотечение, отличающееся от обычно протекающих у женщины менструаций. Метроррагия не отличается цикличностью, кровотечение может возникнуть в любое время межменструального периода, в любом возрасте.Разновидности маточных кровотеченийИх подразделяют на
  • Мезотелиома
    МезотелиомаМезотелиома— редкая опухоль, происходящая из клеток ме-зотелия. Как правило, обнаруживают в плевре и брюшине, реже — в яичке и суставах. Растёт как толстый пласт, покрывающий внутренние органы, и состоит из веретенообразных клеток и 
  • Мансонеллёз
    МансонеллёзМансонеллёз— глистная инвазия из группы филяриозов (фи-ляриатозов), протекающая с лихорадкой, аллергическими высыпаниями на коже, болями в суставах, эозинофилией. Этиология. Возбудители — нематоды Mansonella ozzardi, Mansonella perstans и Mansonel
  • Масталгия, мастоидиния
    Мастоидиния – боль в области молочной железы, наблюдается у молодых женщин при неврозах, перед менструацией, у девочек в пубертатном возрасте. Синоним – масталгия. Может проявляться в виде чувства дискомфорта, возникающего перед менструацией. Предполагают, что причина масталгии – циклическое нагруба
  • Масталгия
    МасталгияМасталгия— боль в молочной железе. У женщин в пременопаузе масталгия может проявляться в виде чувства дискомфорта, возникающего перед менструацией. Предполагают, что причина масталгии — циклическое нагрубание желез, обусловленное венозным застоем и 
  • Мастурбация
    МастурбацияМастурбация— самостимуляция эрогенных зон (чаще половых органов) с целью вызывания оргазма и снятия напряжения, вызванного неудовлетворёнными сексуальными желаниями.97% мужчин и 80% женщин прибегают к мастурбации.Мастурбация — нормальная адаптивная фор
  • Медиастинит тонзиллогенный
    Медиастинит тонзиллогенныйТонзиллогенный медиастинит— воспаление клетчатки средостения, возникающее в результате распространения гнойного процесса из паратонзиллярного пространства по ходу сосудисто-нервного пучка. Возникает после паратонзиллита и паратонзиллярного абсцесса
  • Медуллобластома
    МедуллобластомаМедуллобластома— злокачественная (IV стадия, ВОЗ) врождённая нейроэктодермальная опухоль головного мозга, поражающая детей и подростков; локализуется преимущественно в задней черепной ямке, может метастазировать по путямциркуляции СМЖ, развивается из эмб
  • Мастоидит
    Мастоидит – острое гнойное воспаление ячеек сосцевидного отростка височной кости в височной кости. Сосцевидный отросток располагается позади ушной раковины. Кость эта имеет губкообразную структуру. При мастоидите полости этой костяной губки наполняются гноем и начинают разрушаться.ПричиныПросто так
  • Мастит
    Мастит – воспалительное заболевание ткани молочной железы. Чаще всего возникает острый лактационный мастит на фоне лактации – кормления грудью. Также существуют нелактационные (вне кормления грудью) маститы. Нелактационные маститы чаще всего отмечаются у новорожденных девочек. Нередко такие маститы
  • Менингит бактериальный
    Менингит бактериальныйБактериальный менингит— воспаление оболочек головного или спинного мозга, развивающееся в результате бактериальной инфекции.Частота. В мире регистрируют 3—10 случаев менингококкового менингита на 100000 населения (в России - 3:100000). ЭтиологияО
  • Мастопатия
    Мастопатия – доброкачественное заболевание молочной железы, которое проявляется в патологическом разрастании ее тканей. Нередко, услышав от врача маммолога диагноз «мастопатия», женщина не придает ему особого значения, ведь по статистике этот недуг молочной железы встречается у 60–90 % женщин. Стоит
  • Мастоцитоз
    МастоцитозМастоцитоз— заболевание, характеризующееся наличием багрово-коричневых пятен на коже и поверхности внутренних органов в результате пролиферации тучных клеток, чаще возникает у детей.Клиническая картина зависит от формы заболеванияМастоцитома — опух
  • Менингококцемия
    МенингококцемияМенингококцемия— генерализованная форма менингококковой инфекции, проявляющаяся бактериемией с массивной гибелью менингококковБактериемия без менингита — острое течение, сыпьБактериемия с менингитом — менингит, возможна сыпьБактериемия с остр
  • Мансонеллёз
    МансонеллёзМансонеллёз— глистная инвазия из группы филяриозов (фи-ляриатозов), протекающая с лихорадкой, аллергическими высыпаниями на коже, болями в суставах, эозинофилией. Этиология. Возбудители — нематоды Mansonella ozzardi, Mansonella perstans и Mansonel
  • Масталгия
    МасталгияМасталгия— боль в молочной железе. У женщин в пременопаузе масталгия может проявляться в виде чувства дискомфорта, возникающего перед менструацией. Предполагают, что причина масталгии — циклическое нагрубание желез, обусловленное венозным застоем и 
  • Масталгия, мастоидиния
    Мастоидиния – боль в области молочной железы, наблюдается у молодых женщин при неврозах, перед менструацией, у девочек в пубертатном возрасте. Синоним – масталгия. Может проявляться в виде чувства дискомфорта, возникающего перед менструацией. Предполагают, что причина масталгии – циклическое нагруба
  • Мастит
    Мастит – воспалительное заболевание ткани молочной железы. Чаще всего возникает острый лактационный мастит на фоне лактации – кормления грудью. Также существуют нелактационные (вне кормления грудью) маститы. Нелактационные маститы чаще всего отмечаются у новорожденных девочек. Нередко такие маститы
  • Мастит
    МаститМастит— воспаление молочной железы. Преобладающий возрастМастит новорождённых возникает в первые дни жизни в результате инфицирования гиперплазированных железистых элементовПослеродовой мастит — в период кормления грудьюМастит перидуктальный (плазмоцитарный)&nbs
2012—2020
Наверх