Главная / Справочник болезней / Миопатии

Миопатии



Миопатии

Миопатии— обобщённое название множества заболеваний мышечной системы (главным образом, скелетной мускулатуры), обусловленных нарушением сократительной вероятности мышечных волокон и проявляющихся мышечной слабостью, уменьшением объёма активных движений, снижением тонуса, атрофией, иногда псевдогипертрофией. Миопатии могут протекать по атрофическому, дистрофическому, миотоническому, метаболическому и миастеническому типам. Точная диагностика миопатий сложна, во многих случаях необходима биопсия мышц, практически во всех случаях обязателен углублённый семейный анамнез. Классификация миопатий запутана, многие нозологические единицы имеют эпонимические, слишком общие и частично совпадающие наименования.

Терминология

  • Амиотрофйя — наследственное или симптоматическое нарушение трофики мышц, сопровождающееся истончением мышечных волокон и уменьшением их сократительной вероятности вследствие поражения мотонейронов или волокон периферических нервов.
  • Атрофия — уменьшение массы и объёма ткани вследствие гибели паренхиматозных элементов, уменьшения пролиферации клеток, ишемии, сдавления тканей, недоедания, снижения функции органа или нарушения гормональной регуляции метаболизма.
  • Дистрофия — недостаточное питание структур, выражающееся в их перерождении и дегенерации.
  • Миастения характеризуется мышечной слабостью.
  • Миопатии
  • Врождённые, проявляются с рождения и характеризуются грубой атрофией мышц туловища и конечностей, деформацией суставов, отсутствием сухожильных рефлексов и активных движений
  • Фон Грёфе
  • Метаболические
  • Офтальмоплегические.
  • Миотония — неспособность мускулатуры к расслаблению в последствии сокращения.
  • Генетические аспекты - см. в Приложении 2. Наследственные

    заболевания: /сортированные фенотипы.

    Типы миопатий

  • Митохондриальные — разнообразная группа не часто встречающихся заболеваний, обусловленных дефектами митохондриального и/или ядерного генома. На первый план выступают прогрессирующие мышечная слабость и утомляемость, часты миокардиодистрофии, симптоматика со стороны ЦНС (задержка психомоторного развития, де-менция, интермиттирующая кома, судорожные припадки), а также симптомы поражения различных органов и систем. Диагностика затруднена, обязательно включает биопсию мышц.
  • Немалиновая — непрогрессирующая мышечная слабость, чаще поражающая проксимальные мышцы. В мышечных волокнах характерные палочковидные и нитеобразные стержни (элементы Z-линий). Синонимы: миопатия врождённая непрогрессирующая, миопатия нитеобразная.
  • Поздняя дистальная наследственная — чаще поражаются дисталь-ные отделы конечностей, традиционно встречается в возрасте в последствии 40 лет. Синонимы: Говерса-Веландер миопатия, Невина миопатия.
  • Центронуклеарная (миотубулярная) — медленно прогрессирующие мышечная слабость и атрофия, начинающиеся в детском возрасте; ядра большинства мышечных волокон локализованы преимущественно в центральной части, нежели по периферии мышечных волокон.
  • Болезнь центрального стержня — медленно прогрессирующая слабость мышц; при биопсии в сердцевине мышечных волокон отсутствуют митохондрии и элементы саркоплазматической сети, активность окислительных ферментов, фосфорилазы, АТФазы; миофиб-риллы расположены в виде компактных образований.
  • Митохондриальные энцефаломиопатии — разнородная группа заболеваний с общим морфологическим признаком — нарушением структуры митохондрий в мышцах и ЦНС, но различными молекулярными дефектами в виде нарушений транспорта субстратов из цитозоля в митохондрии, утилизации субстратов, структуры ферментов цикла Кребса, сопряжения окисления и фосфорилирования.
  • Клиническая картина

  • Сходная для всех врождённых миопатий
  • Дети рождаются с низким мышечным тонусом и слабостью лицевой мускулатуры
  • Заболевание традиционно не прогрессирует или регрессируют с возрастом
  • Иногда развивается дыхательная недостаточность
  • В подростковом периоде, как правило, развивается сколиоз.
  • Диагноз устанавливают по результатам биопсии мышц.

    Лечение

  • В первые месяцы жизни ребёнка могут потребоваться борьба с дыхательными расстройствами и питание через зонд
  • Позже возникает нужно будетсть в ортопедической коррекции, лечебной гимнастике, физиотерапии и рациональном трудоустройстве.
  • См. также Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы, Миопатии метаболические, Кардиомиопатии МКБ. G71.2 Врождённые миопатий

    MIM

  • 160560, 252010 Митохондриальная миопатия с гигантскими митохондриями
  • 251945 Митохондриальная миопатия с дефектами транспорта белка в митохондриях
  • 251950 Митохондриальная миопатия и молочнокислый ацидоз
  • 160550 Митохондриальная миопатия с ранней катарактой
  • 161800, 256030 Миопатия немалиновая
  • 191030 Миопатия немалиновая
  • 160500, 160300, 254130 Миопатия поздняя дистальная
  • 160150, 255200, 310400 Миопатия центронуклеарная
  • 117000 Болезнь центрального стержня
  • 160200 Миопатия врождённая с внутриядерными включениями кристаллика Е
  • 160570 Миопатия с отложением гликопротеинов и гликозаминогликанов
  • 254940 Синдром Карей-Файнман-Зитера
  • 254950 Миопатия грануловакуолярная дольковая с миотонией
  • 254960 Миопатия вследствие дефекта малат-аспартатного шунта
  • 255100 Миопатия с нарушением метаболизма липидов
  • 255160 Миопатия с лизисом миофибрилл типа I
  • 255300 Миопатия врождённая Бюттена-Тёрнера
  • 255310 Миопатия врождённая с диспропорцией волокон
  • 255320 Миопатия врождённая многоцентровая с наружной офтальмоплегией
  • Литература. Batten FE: The myopathies or muscular dystrophies: a critical review. Quart. J. Med. 3: 313—328,1910; BeckerPE: Paramyotonia congenita (Eulenburg). Fortschritte der Allgemeinen and Klinischen. HumangenetikS: 134,1970; Myotonia congenita and syndromes associated with myotonia. In: Topics in Human Genetics. Stuttgart: Georg Thieme, 1977; Brook JD et al: Molecular basis of myotonic dystrophy: expansion of a trinucleotide (СТО) repeat at the 3-prime end of a transcript encoding a protein kinase family member. Cell в
  • . 799—808, 1992; Brunner HG, Hamel BCJ et al: Intestinal pseudoobstruction in myotonic dystrophy. /. Med. Genet. 29: 791—793, 1992; Ptacek LJ, Johnson KJ and Griggs RC: Genetics and physiology of the myotonic muscle disorders. New Eng. J. Med. 328: 482—489, 1993; Thomsen J: Tonische Kraempfe in willkuerlich beweglichen Muskeln in Folge von ererbter psychischer Disposition: Ataxia muscularis? Arch. Psychiat. Nervenkr. 6: 702—718, 1876; Миопатии. Гринио ЛП, Агафонов БВ. М.: Медицина, 1997


  • Комментарии к болезни «Миопатии»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Миопатии», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Миопатии

    • Миопатии метаболические
      Миопатии метаболическиеМетаболические миопатий— заболевания, в основе которых лежат наследуемые нарушения углеводного и жирового обменов (в основном недостаточность ферментов), приводящие к развитию миопатических синдромов.Гликогенозы (в особенности типы О, III-V, VII) хара
    • Миотонии врождённые
      Миотонии врождённыеМиотонии врождённые— заболевания, связанные с мутациями гена CLCN1, кодирующего мышечный хлорный канал (*118425). К этой группе примыкают заболевания, связанные с мутациями гена натриевого канала, — врождённая парамио-тония и гиперкалиемический
    • Мицетома
      МицетомаМицетома— хроническое гнойно-фистулёзное воспаление открытых участков мягких тканей, чаще нижних конечностей, вызываемое различными видами грибов и бактерий. ЭтиологияВозбудители — грибы родов Pseudoallescheria, Madurella, Leptosphaeria, Monosporium, Exophiala и ба
    • Молочница (кандидоз)
      Молочницу также называют вагинальным кандидозом. Возбудителем молочницы чаще всего является Candida — тип грибка, который в норме присутствует в организме. Кандиды присутствуют на коже и слизистых (во рту и в кишечнике) большинства здоровых людей. Переходу Кандида в паразитическое состояние может сп
    • Моллюск контагиозный
      Моллюск контагиозныйКонтагиозный моллюск— широко распространённое доброкачественное поражение кожи. Характерно образование мелких папул с вдавлением в центре, располагающихся у детей на лице, туловище, конечностях, у взрослых — в паху и на генитали
    • Недостаточность липаз
      Недостаточность липазЛипаза печени (КФ 3.1.1.3, липаза), липопротеин липаза (КФ 3.1.1.34) и лецитин-холестерин ацилтрансфераза (КФ 2.3.1.43) существенно важны для регуляции содержания липидов плазмы. Липаза и липопротеин липаза функционируют на поверхности эндотелия кро
    • Недостаточность лецитин холестерин ацилтрансферазы
      Недостаточность лецитин холестерин ацилтрансферазыЛецитин-холестерин ацилтрансфераза (245900, LCAT, КФ 2.3.1.43, 16q22, ген LCAT, не менее 20 мутантных аллелей, р) этерифицирует холестерин в составе ЛВП, способствует транспорту холестерина из тканей в печень и 
    • Муковисцидоз
      МуковисцидозМуковисцидбз— наследственная болезнь с распространённым поражением экзокринных желез, характеризующаяся кистозным перерождением поджелудочной железы, желез кишечника и дыхательных путей из-за закупорки их выводных протоков вязким секретом, вызвана мутацией в ген
    • Мочекаменная болезнь
      Причиной многих госпитализаций служат камни мочевых путей. Первичные мочевые камни образуются в результате избыточной секреции солей, похожих на мочевую кислоту и цистин. При гиперпаратиреозе образованию камней способствует избыточная экскреция кальция и фосфора. Избыточная абсорбция оксалатов спосо
    • Мукополисахаридозы
      МукополисахаридозыМукополисахаридозы— группа болезней, вызванных аномалиями обмена мукополисахаридов и проявляющихся различными дефектами костной, хрящевой, соединительной тканей, Мукополисахаридозы относят к лизосомным болезням накопления, эта патология возникает при недостаточности
    • Мононуклеоз инфекционный (болезнь Филатова)
      Считается, что возбудитель мононуклеоза инфекционного (болезни Филатова) — фильтрующийся вирус Эпштейна-Барра. Заражение возможно только при очень тесном контакте больного со здоровым, происходит воздушно-капельным путем. Чаще болеют дети. Заболеваемость отмечается круглый год, но более высокая в ос
    • Муколипидозы
      МуколипидозыМуколипидоз— общее название болезней накопления, обусловленных недостаточностью активности различных гидролаз (р). По клинической картине напоминают мукополисаха-ридозы и проявления синдрома Хюрлер, в тканях происходит накопление сфинголипидов и/или гликолипидов, но&
    • Мононевропатии (невриты и невралгии)
      Мононевропатии (невриты и невралгии) – изолированные поражения отдельных нервных стволов.ПричиныВ основе заболевания лежит прямая травма, компрессии нервного ствола. Предрасполагающими факторами служат поверхностное расположение нерва на кости или его прохождение в каналах, образуемых костно-связочн
    • Мягкий шанкр (шанкроид)
      Мягкий шанкр (шанкроид) – передающаяся половым путем инфекция, проявляется болезненной язвой в месте внедрения возбудителя и гнойным поражением периферических лимфатических узлов. Возбудителем мягкого шанкра является стрептобацилла Петерсена-Дюкрея. Заражение происходит половым путем. Мягкий шанкр ш
    • Морская болезнь
      Морская болезнь — ощущение тошноты и «укачивания» из-за монотонных колебаний (впервые люди столкнулись с этим феноменом при морских путешествиях, откуда и название). Морская болезнь может появляться не только на водном транспорте, но и в автомобиле, поезде, притом сила проявления болезни зависит от
    • Миопатии метаболические
      Миопатии метаболическиеМетаболические миопатий— заболевания, в основе которых лежат наследуемые нарушения углеводного и жирового обменов (в основном недостаточность ферментов), приводящие к развитию миопатических синдромов.Гликогенозы (в особенности типы О, III-V, VII) хара
    • Миотонии врождённые
      Миотонии врождённыеМиотонии врождённые— заболевания, связанные с мутациями гена CLCN1, кодирующего мышечный хлорный канал (*118425). К этой группе примыкают заболевания, связанные с мутациями гена натриевого канала, — врождённая парамио-тония и гиперкалиемический
    • Мицетома
      МицетомаМицетома— хроническое гнойно-фистулёзное воспаление открытых участков мягких тканей, чаще нижних конечностей, вызываемое различными видами грибов и бактерий. ЭтиологияВозбудители — грибы родов Pseudoallescheria, Madurella, Leptosphaeria, Monosporium, Exophiala и ба
    • Моллюск контагиозный
      Моллюск контагиозныйКонтагиозный моллюск— широко распространённое доброкачественное поражение кожи. Характерно образование мелких папул с вдавлением в центре, располагающихся у детей на лице, туловище, конечностях, у взрослых — в паху и на генитали
    • Молочница (кандидоз)
      Молочницу также называют вагинальным кандидозом. Возбудителем молочницы чаще всего является Candida — тип грибка, который в норме присутствует в организме. Кандиды присутствуют на коже и слизистых (во рту и в кишечнике) большинства здоровых людей. Переходу Кандида в паразитическое состояние может сп
    2012—2020
    Наверх