Главная / Справочник болезней / Миопатии метаболические

Миопатии метаболические



Миопатии метаболические

Метаболические миопатий— заболевания, в основе которых лежат наследуемые нарушения углеводного и жирового обменов (в основном недостаточность ферментов), приводящие к развитию миопатических синдромов.
  • Гликогенозы (в особости типы О, III-V, VII) характеризуются повышенным накоплением гликогена в мышцах и миопатическим поражением. Больные предъявляют жалобы на мышечные спазмы (особо в последствии физической нагрузки). Диагностика основывается на обнаружении гликогена в мышечных волокнах, эпизодах миоглобинурии и электромиографическом обследовании.
  • Митохондриальная миопатия, помимо симптомов поражения ЦНС (к примеру, деменция, интермиттирующая кома), традиционно характеризуется слабостью и офтальмоплегией.
  • Семейный периодический паралич проявляется эпизодической мышечной слабостью на фоне гипо- или гиперкалиемии.
  • t Миопатйи, обусловленные накоплением липидов, включая синдром недостаточности карнитинпальмитоилтрансферазы, диагностируют при обнаружении не характерных для нормальных мышц липидов. Клинически проявляются мышечными спазмами, слабостью мышц, эпизодами недостаточности функции печени.
  • Тиреотоксическая миопатия — выраженная мышечная слабость при тяжёлом тиреотоксикозе.
  • Миопатия вследствие недостаточности сукцинатдегидрогеназы и аконитазы (*255125, р) — характеризуется мышечной слабостью, быстрой утомляемостью, молочно-кислым ацидозом, сидеробластной анемией; начало в детском возрасте.
  • Множественные повреждения ферментов окисления жирных кислот (недостаточность трифункционального белка митохондрий,
  • 143450, р) — дисфункция печени, кардиомиопатия, гипогликемия, прогрессирующая миопатия; лабораторно выявляют недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы и эпизоды миоглобинурии.
  • Лечение

  • Ортопедическая коррекция
  • Медико-генетическое консультирование
  • Стероидная терапия (может в ряде случаев продлить период двигательной активности).
  • См. также Миопатйи, Миоглобинурия (nl), Гликогенозы,

  • Аденозин монофосфат дезаминаза
  • в статье Недостаточность ферментов МКБ
  • G71.2 Врождённые миопатии
  • G71.3 Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках
  • G73.5
  • Миопатия при эндокринных болезнях
  • G73.6
  • Миопатия при нарушениях обмена веществ
  • миотонии

    Миотонические миопатии (миотонии) характеризуются эпизодами невероятности произвольной мускулатуры к расслаблению в последствии сокращения. Миотонии разного генеза (в т.ч. атипические, парамиотонии) можно выявить при перкуссии языка или возвышения большого пальца (т.н. перкуссионная миотония). Классификация
  • Миотонии врождённые — мутации гена CLCNI, кодирующего мышечный хлорный канал.
  • Миотония дистрофическая (дистрофия миотоническая) — увеличение количества повторов CTG гена DMK, кодирующего мышечную про-теинкиназу (с. 320).
  • Парамиотонии врождённые — мутации гена SCN4A, кодирующего натриевый канал.
  • Миопатия миотоническая с цилиндрическими спиралями (160990, R) — перкуссионная миотония, мышечные подёргивания (крампи); при биопсии выявляют субсарколеммальные цилиндрические спиральные структуры, построенные из мембран Т-системы.
  • Синдром Гамсторп-Вольфарт (137200, R) — миокимия, миотония, мышечная ригидность (облегчается противосудорожными препаратами), гипергидроз.
  • Базилярная миотония — транзиторные стволовые знаки (вертйго, диплопия и др.) вследствие спазма в бассейне базилярной артерии.
  • Семейная гемиплегическая миотония — форма миотонии с выраженной аурой в виде длящихся до 1 часа гемипарезов или гемиплегий, часто сочетается с церебральной артериопатйей.
  • См. также Миотонии врождённые. Дистрофия миотоническая МКБ. G71.1 Миотонические расстройстваЛитература. Gamstorp I, Wohlfart G: A syndrome characterized by myokymia, myotonia, muscular wasting and increased perspiration. Acta Psychiat. Neural. Scand, 34: 181—194, 1959


    Комментарии к болезни «Миопатии метаболические»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Миопатии метаболические», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Миопатии метаболические

    • Миотонии врождённые
      Миотонии врождённыеМиотонии врождённые— заболевания, связанные с мутациями гена CLCN1, кодирующего мышечный хлорный канал (*118425). К этой группе примыкают заболевания, связанные с мутациями гена натриевого канала, — врождённая парамио-тония и гиперкалиемический
    • Молочница (кандидоз)
      Молочницу также называют вагинальным кандидозом. Возбудителем молочницы чаще всего является Candida — тип грибка, который в норме присутствует в организме. Кандиды присутствуют на коже и слизистых (во рту и в кишечнике) большинства здоровых людей. Переходу Кандида в паразитическое состояние может сп
    • Мицетома
      МицетомаМицетома— хроническое гнойно-фистулёзное воспаление открытых участков мягких тканей, чаще нижних конечностей, вызываемое различными видами грибов и бактерий. ЭтиологияВозбудители — грибы родов Pseudoallescheria, Madurella, Leptosphaeria, Monosporium, Exophiala и ба
    • Моллюск контагиозный
      Моллюск контагиозныйКонтагиозный моллюск— широко распространённое доброкачественное поражение кожи. Характерно образование мелких папул с вдавлением в центре, располагающихся у детей на лице, туловище, конечностях, у взрослых — в паху и на генитали
    • Недостаточность липаз
      Недостаточность липазЛипаза печени (КФ 3.1.1.3, липаза), липопротеин липаза (КФ 3.1.1.34) и лецитин-холестерин ацилтрансфераза (КФ 2.3.1.43) существенно важны для регуляции содержания липидов плазмы. Липаза и липопротеин липаза функционируют на поверхности эндотелия кро
    • Недостаточность лецитин холестерин ацилтрансферазы
      Недостаточность лецитин холестерин ацилтрансферазыЛецитин-холестерин ацилтрансфераза (245900, LCAT, КФ 2.3.1.43, 16q22, ген LCAT, не менее 20 мутантных аллелей, р) этерифицирует холестерин в составе ЛВП, способствует транспорту холестерина из тканей в печень и 
    • Муковисцидоз
      МуковисцидозМуковисцидбз— наследственная болезнь с распространённым поражением экзокринных желез, характеризующаяся кистозным перерождением поджелудочной железы, желез кишечника и дыхательных путей из-за закупорки их выводных протоков вязким секретом, вызвана мутацией в ген
    • Мочекаменная болезнь
      Причиной многих госпитализаций служат камни мочевых путей. Первичные мочевые камни образуются в результате избыточной секреции солей, похожих на мочевую кислоту и цистин. При гиперпаратиреозе образованию камней способствует избыточная экскреция кальция и фосфора. Избыточная абсорбция оксалатов спосо
    • Мукополисахаридозы
      МукополисахаридозыМукополисахаридозы— группа болезней, вызванных аномалиями обмена мукополисахаридов и проявляющихся различными дефектами костной, хрящевой, соединительной тканей, Мукополисахаридозы относят к лизосомным болезням накопления, эта патология возникает при недостаточности
    • Мононуклеоз инфекционный (болезнь Филатова)
      Считается, что возбудитель мононуклеоза инфекционного (болезни Филатова) — фильтрующийся вирус Эпштейна-Барра. Заражение возможно только при очень тесном контакте больного со здоровым, происходит воздушно-капельным путем. Чаще болеют дети. Заболеваемость отмечается круглый год, но более высокая в ос
    • Муколипидозы
      МуколипидозыМуколипидоз— общее название болезней накопления, обусловленных недостаточностью активности различных гидролаз (р). По клинической картине напоминают мукополисаха-ридозы и проявления синдрома Хюрлер, в тканях происходит накопление сфинголипидов и/или гликолипидов, но&
    • Мононевропатии (невриты и невралгии)
      Мононевропатии (невриты и невралгии) – изолированные поражения отдельных нервных стволов.ПричиныВ основе заболевания лежит прямая травма, компрессии нервного ствола. Предрасполагающими факторами служат поверхностное расположение нерва на кости или его прохождение в каналах, образуемых костно-связочн
    • Мягкий шанкр (шанкроид)
      Мягкий шанкр (шанкроид) – передающаяся половым путем инфекция, проявляется болезненной язвой в месте внедрения возбудителя и гнойным поражением периферических лимфатических узлов. Возбудителем мягкого шанкра является стрептобацилла Петерсена-Дюкрея. Заражение происходит половым путем. Мягкий шанкр ш
    • Морская болезнь
      Морская болезнь — ощущение тошноты и «укачивания» из-за монотонных колебаний (впервые люди столкнулись с этим феноменом при морских путешествиях, откуда и название). Морская болезнь может появляться не только на водном транспорте, но и в автомобиле, поезде, притом сила проявления болезни зависит от
    • Мононуклеоз инфекционный
      Мононуклеоз инфекционныйИнфекционный мононуклеоз— острое инфекционное заболевание, характеризующееся поражением ретикулоэндотелиальной и лимфатической систем и протекающее с лихорадкой, тонзиллитом, полиаденитом, увеличением печени и селезёнки, лейкоцитозом с преоблада
    • Миотонии врождённые
      Миотонии врождённыеМиотонии врождённые— заболевания, связанные с мутациями гена CLCN1, кодирующего мышечный хлорный канал (*118425). К этой группе примыкают заболевания, связанные с мутациями гена натриевого канала, — врождённая парамио-тония и гиперкалиемический
    • Мицетома
      МицетомаМицетома— хроническое гнойно-фистулёзное воспаление открытых участков мягких тканей, чаще нижних конечностей, вызываемое различными видами грибов и бактерий. ЭтиологияВозбудители — грибы родов Pseudoallescheria, Madurella, Leptosphaeria, Monosporium, Exophiala и ба
    • Моллюск контагиозный
      Моллюск контагиозныйКонтагиозный моллюск— широко распространённое доброкачественное поражение кожи. Характерно образование мелких папул с вдавлением в центре, располагающихся у детей на лице, туловище, конечностях, у взрослых — в паху и на генитали
    • Молочница (кандидоз)
      Молочницу также называют вагинальным кандидозом. Возбудителем молочницы чаще всего является Candida — тип грибка, который в норме присутствует в организме. Кандиды присутствуют на коже и слизистых (во рту и в кишечнике) большинства здоровых людей. Переходу Кандида в паразитическое состояние может сп
    • Мононевропатии (невриты и невралгии)
      Мононевропатии (невриты и невралгии) – изолированные поражения отдельных нервных стволов.ПричиныВ основе заболевания лежит прямая травма, компрессии нервного ствола. Предрасполагающими факторами служат поверхностное расположение нерва на кости или его прохождение в каналах, образуемых костно-связочн
    2012—2020
    Наверх