Главная / Справочник болезней / Миотонии врождённые

Миотонии врождённые



Миотонии врождённые

Миотонии врождённые— заболевания, связанные с мутациями гена CLCN1, кодирующего мышечный хлорный канал (*118425). К этой группе примыкают заболевания, связанные с мутациями гена натриевого канала, — врождённая парамио-тония и гиперкалиемический пароксизмальный паралич.

Классификация Беккера. Выделяют 5 вариантов доминантной миотонии

  • Тип I — классическая болезнь Томсена
  • Тип II характеризуется мышечной болью и волнообразным течением
  • Тип III — характерна зависимость миотонии от холода, особо в мышцах в пределах глаз, носа и рта. От врождённой парамиотонии отличается отсутствием паралича, индуцируемого холодом
  • Тип IV — интермиттирующее течение, мышцы лица остаются непоражёнными
  • Тип V — изолированная миотония при перкуссии языка.
  • Миотония врождённая аутосомно-доминантная (#160800, 7q35, мутация гена CLCNI, R)— наследственное заболевание, проявляется тоническим спазмом, возникающим при попытке произвольного движения. Синонимы: Томсена болезнь, Томсена миотония. Примечание. Заболевание описано датским врачом Юлиусом Тдмсеном (Julius Thomsen, 1876) в собственной семье.Болезнь Беккера (#255700, 7q35, мутация гена CLCN1, р)— неловкость движений, начало в возрасте 4—12 лет, восходящее прогрессирование (от ног к рукам, в в последствииднюю очередь поражается жевательная и мимическая мускулатура), ригидность мышц, опистотонус. Синонимы: миотония генерализованная, миотония аутосомная рецессивная.Парамиотония врождённая (#168300, 17q23.1-q25.3, гены натриевого канала SCN4A, HYPP, NAC1A, 170500, R)— миотония, усиливающаяся на холоде. Синонимы: парамиотония Эйленбурга, Левандбвского холодовой паралич.

    См. также Миотонии, Дистрофия миотоническая

    МКБ. G71.1 Миотонические расстройства

    Литература. Becker RE Myotonia congenita and syndromes associated

    with myotonia. In: Topics In Human Genetics. Stuttgart: Georg Thieme,

    1977



    Комментарии к болезни «Миотонии врождённые»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Миотонии врождённые», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Миотонии врождённые

    • Мицетома
      МицетомаМицетома— хроническое гнойно-фистулёзное воспаление открытых участков мягких тканей, чаще нижних конечностей, вызываемое различными видами грибов и бактерий. ЭтиологияВозбудители — грибы родов Pseudoallescheria, Madurella, Leptosphaeria, Monosporium, Exophiala и ба
    • Молочница (кандидоз)
      Молочницу также называют вагинальным кандидозом. Возбудителем молочницы чаще всего является Candida — тип грибка, который в норме присутствует в организме. Кандиды присутствуют на коже и слизистых (во рту и в кишечнике) большинства здоровых людей. Переходу Кандида в паразитическое состояние может сп
    • Моллюск контагиозный
      Моллюск контагиозныйКонтагиозный моллюск— широко распространённое доброкачественное поражение кожи. Характерно образование мелких папул с вдавлением в центре, располагающихся у детей на лице, туловище, конечностях, у взрослых — в паху и на генитали
    • Мононуклеоз инфекционный
      Мононуклеоз инфекционныйИнфекционный мононуклеоз— острое инфекционное заболевание, характеризующееся поражением ретикулоэндотелиальной и лимфатической систем и протекающее с лихорадкой, тонзиллитом, полиаденитом, увеличением печени и селезёнки, лейкоцитозом с преоблада
    • Недостаточность липаз
      Недостаточность липазЛипаза печени (КФ 3.1.1.3, липаза), липопротеин липаза (КФ 3.1.1.34) и лецитин-холестерин ацилтрансфераза (КФ 2.3.1.43) существенно важны для регуляции содержания липидов плазмы. Липаза и липопротеин липаза функционируют на поверхности эндотелия кро
    • Недостаточность лецитин холестерин ацилтрансферазы
      Недостаточность лецитин холестерин ацилтрансферазыЛецитин-холестерин ацилтрансфераза (245900, LCAT, КФ 2.3.1.43, 16q22, ген LCAT, не менее 20 мутантных аллелей, р) этерифицирует холестерин в составе ЛВП, способствует транспорту холестерина из тканей в печень и 
    • Муковисцидоз
      МуковисцидозМуковисцидбз— наследственная болезнь с распространённым поражением экзокринных желез, характеризующаяся кистозным перерождением поджелудочной железы, желез кишечника и дыхательных путей из-за закупорки их выводных протоков вязким секретом, вызвана мутацией в ген
    • Мочекаменная болезнь
      Причиной многих госпитализаций служат камни мочевых путей. Первичные мочевые камни образуются в результате избыточной секреции солей, похожих на мочевую кислоту и цистин. При гиперпаратиреозе образованию камней способствует избыточная экскреция кальция и фосфора. Избыточная абсорбция оксалатов спосо
    • Мукополисахаридозы
      МукополисахаридозыМукополисахаридозы— группа болезней, вызванных аномалиями обмена мукополисахаридов и проявляющихся различными дефектами костной, хрящевой, соединительной тканей, Мукополисахаридозы относят к лизосомным болезням накопления, эта патология возникает при недостаточности
    • Мононуклеоз инфекционный (болезнь Филатова)
      Считается, что возбудитель мононуклеоза инфекционного (болезни Филатова) — фильтрующийся вирус Эпштейна-Барра. Заражение возможно только при очень тесном контакте больного со здоровым, происходит воздушно-капельным путем. Чаще болеют дети. Заболеваемость отмечается круглый год, но более высокая в ос
    • Муколипидозы
      МуколипидозыМуколипидоз— общее название болезней накопления, обусловленных недостаточностью активности различных гидролаз (р). По клинической картине напоминают мукополисаха-ридозы и проявления синдрома Хюрлер, в тканях происходит накопление сфинголипидов и/или гликолипидов, но&
    • Мононевропатии (невриты и невралгии)
      Мононевропатии (невриты и невралгии) – изолированные поражения отдельных нервных стволов.ПричиныВ основе заболевания лежит прямая травма, компрессии нервного ствола. Предрасполагающими факторами служат поверхностное расположение нерва на кости или его прохождение в каналах, образуемых костно-связочн
    • Мягкий шанкр (шанкроид)
      Мягкий шанкр (шанкроид) – передающаяся половым путем инфекция, проявляется болезненной язвой в месте внедрения возбудителя и гнойным поражением периферических лимфатических узлов. Возбудителем мягкого шанкра является стрептобацилла Петерсена-Дюкрея. Заражение происходит половым путем. Мягкий шанкр ш
    • Морская болезнь
      Морская болезнь — ощущение тошноты и «укачивания» из-за монотонных колебаний (впервые люди столкнулись с этим феноменом при морских путешествиях, откуда и название). Морская болезнь может появляться не только на водном транспорте, но и в автомобиле, поезде, притом сила проявления болезни зависит от
    • Мужское бесплодие
      Мужское бесплодие — характеризуется неспособностью зрелого мужского организма к оплодотворению. Согласно статистическим данным, на долю мужского фактора в структуре бесплодного брака приходится от 30% до 60%. Различают абсолютное бесплодие (невозможность оплодотворения; встречается при аплазии яичек
    • Мицетома
      МицетомаМицетома— хроническое гнойно-фистулёзное воспаление открытых участков мягких тканей, чаще нижних конечностей, вызываемое различными видами грибов и бактерий. ЭтиологияВозбудители — грибы родов Pseudoallescheria, Madurella, Leptosphaeria, Monosporium, Exophiala и ба
    • Моллюск контагиозный
      Моллюск контагиозныйКонтагиозный моллюск— широко распространённое доброкачественное поражение кожи. Характерно образование мелких папул с вдавлением в центре, располагающихся у детей на лице, туловище, конечностях, у взрослых — в паху и на генитали
    • Молочница (кандидоз)
      Молочницу также называют вагинальным кандидозом. Возбудителем молочницы чаще всего является Candida — тип грибка, который в норме присутствует в организме. Кандиды присутствуют на коже и слизистых (во рту и в кишечнике) большинства здоровых людей. Переходу Кандида в паразитическое состояние может сп
    • Мононевропатии (невриты и невралгии)
      Мононевропатии (невриты и невралгии) – изолированные поражения отдельных нервных стволов.ПричиныВ основе заболевания лежит прямая травма, компрессии нервного ствола. Предрасполагающими факторами служат поверхностное расположение нерва на кости или его прохождение в каналах, образуемых костно-связочн
    • Мононуклеоз инфекционный
      Мононуклеоз инфекционныйИнфекционный мононуклеоз— острое инфекционное заболевание, характеризующееся поражением ретикулоэндотелиальной и лимфатической систем и протекающее с лихорадкой, тонзиллитом, полиаденитом, увеличением печени и селезёнки, лейкоцитозом с преоблада
    2012—2020
    Наверх