Главная / Справочник болезней / Муколипидозы

Муколипидозы



Муколипидозы

Муколипидоз— общее название болезней накопления, обусловленных недостаточностью активности различных гидролаз (р). По клинической картине напоминают мукополисаха-ридозы и проявления синдрома Хюрлер, в тканях происходит накопление сфинголипидов и/или гликолипидов, но экскреции мукополисахаридов с мочой нет. Лечение поддерживающее, возможна и проводится идентификация носителей дефектных генов и пренатальная диагностика. Выделено несколько типов заболевания.
  • Муколипидоз I (*256550) — недостаточность сиалидазы (а-[2—6] ней-раминидаза, нейраминидаза 1). Стёртые симптомы по типу Хюрлер-синдрома и множественного дизостоза, но с умеренно выраженным отставанием в умственном развитии или без него. Характерны тёмно-вишнёвое пятно при осмотре глазного дна, прогрессирующая потеря зрения, неврологическая симптоматика. Лабораторно: липидоз нейронов, вакуолизированные клетки фон Купффера, в лейкоцитах пониженная активность а-(2—6) нейраминидазы (этот дефект характерен также для сиалидоза [256550] и галактосиалидоза [256540])
  • Липомукополисахаридоз.
  • Муколипидоз II (252500, недостаточность N-ацетилглюкозаминил-фосфотрансферазы). Тяжёлая симптоматика Лб/ме/>-синдрома, кар-ликовость, уже при рождении крайне вероятны врождённый вывих бедра, деформации грудной клетки, грыжи, экскреция мукополисахаридов с мочой нормальна, обнаруживают вакуолизированные лимфоциты, в фибробластах in vitro — включения. Синоним: болезнь клеточных включений.
  • Муколипидоз III (*252600, также
  • 252605) напоминает мукополиса-харидоз VI (синдром Марото-Ламп; 253200). Умеренная симптоматика J/орлер-синдрома, низкорослость, ограничение подвижности в суставах, краткие нижние конечности, дисплазия скелета, отставание в умственном развитии; часто повреждения аортального и митрального клапанов. Синонимы: недостаточность лизосомной ЛГ-аце-тилглюкозаминил-1-фосфотрансферазы, псевдо-А/6/мер полидистрофия, псевдополидистрофия.
  • Описаны и другие формы (к примеру,
  • 252650) с отставанием в психомоторном развитии, помутнением роговицы, дегенерацией сетчатки, в культивируемых in vitro фибробластах необычные включения.
  • МКБ

  •  Е75.1 Другие ганглиозидозы
  • Е77.0 Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов
  • Е77.1 Дефекты деградации гликопротеидов
  • Литература. Beck M et al: Inter- and intraiamilial variability in mucolipidosis II (I-cell disease). С/и. Genet. 47: 191—199, 1995; Ben-Yoseph Y et al: Mucolipidoses II and III variants with normal N-acetylglucosamine 1-phosphotransferase activity toward a-methylmanno-side are due to nonallelic mutations. Am. J. Hum. Genet. 50: 137—144, 1992; Brik R et al: Mucolipidosis III presenting as a rheumatological disorder. /. Rheum. 20: 133—136, 1993; Crandall BF et al: Mucolipidosis IV. Am. J. Med. Genet. 12: 301—308, 1982; Dangel ME et al: Treatment ot corneal opacification in mucolipidosis IV with conjunctival transplantation. Am. J. Ophthal. 99: 137—141, 1985; Folkerth RD et al: Mucolipidosis IV: morphology and histochemistry of an autopsy case. J. Neuropath. Exp. Neurol. 54: 154—164,1995; Leroy JO et al: I-cell disease: biochemical studies. Pediat. Res. 6: 752—757,1972; Maroteaux P, Lamy M: La pseudo-polydystrophie de Hurler. Presse Med. 74: 2889—2892, 1966 Merin S et al: Mucolipidosis IV: systemic, and ultrastructural findings. Invest. Ophthal.14:437—448,1975 Ornoy A~et al: Early prenatal diagnosis of mucoiipidosis IV. Am. J, Med. Genet. 27: 983—985, 1987 Shinkai H et al: Connective tissue naevus with pseudo-Hurler polydystrophy. Brit. J. Derm. 130: 528—533, 1994


    Комментарии к болезни «Муколипидозы»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Муколипидозы», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Муколипидозы

    • Недостаточность лецитин холестерин ацилтрансферазы
      Недостаточность лецитин холестерин ацилтрансферазыЛецитин-холестерин ацилтрансфераза (245900, LCAT, КФ 2.3.1.43, 16q22, ген LCAT, не менее 20 мутантных аллелей, р) этерифицирует холестерин в составе ЛВП, способствует транспорту холестерина из тканей в печень и 
    • Мягкий шанкр (шанкроид)
      Мягкий шанкр (шанкроид) – передающаяся половым путем инфекция, проявляется болезненной язвой в месте внедрения возбудителя и гнойным поражением периферических лимфатических узлов. Возбудителем мягкого шанкра является стрептобацилла Петерсена-Дюкрея. Заражение происходит половым путем. Мягкий шанкр ш
    • Недостаточность липаз
      Недостаточность липазЛипаза печени (КФ 3.1.1.3, липаза), липопротеин липаза (КФ 3.1.1.34) и лецитин-холестерин ацилтрансфераза (КФ 2.3.1.43) существенно важны для регуляции содержания липидов плазмы. Липаза и липопротеин липаза функционируют на поверхности эндотелия кро
    • Мукополисахаридозы
      МукополисахаридозыМукополисахаридозы— группа болезней, вызванных аномалиями обмена мукополисахаридов и проявляющихся различными дефектами костной, хрящевой, соединительной тканей, Мукополисахаридозы относят к лизосомным болезням накопления, эта патология возникает при недостаточности
    • Недостаточность митральная
      Недостаточность митральнаяМитральная недостаточность— неспособность левого пред-сердно-желудочкового клапана эффективно препятствовать обратному движению крови из левого желудочка в левое предсердие во время систолы желудочков сердца, обусловленная неполным смыканием или перфора
    • Отравление веществами прижигающего действия
      Отравление веществами прижигающего действияК веществам прижигающего действия относят различные кислоты (азотная, серная, соляная, фосфорная, хромовая, борная, щавелевая, уксусная эссенция [70% р-р уксусной кислоты]), щёлочи (калия гидроксид [поташ, едкое кали], натрия гидроксид [едкий натр], аммония
    • Отравление ароматическими углеводородами
      Отравление ароматическими углеводородамиАроматические углеводороды (толуол, бензол, ксилол, нафто-лы, нафталин, фенолы) обычно представляют собой бесцветные жидкости, получаемые из каменноугольной смолы. Их используют в качестве органических растворителей при производстве резины, плас
    • Недостаточность ферментов цикла мочевины
      Недостаточность ферментов цикла мочевиныНедостаточность ферментов цикла мочевины приводит к ги-пераммониемии и отравлению аммиаком. К этим ферментам отнесены: карбамоилфосфат синтетаза, орнитин карбамоил трансфераза, аргининосукцинат синтетаза, аргининосукцинат лиаза, аргиназа. Клинич
    • Недостаточность почечная острая
      Недостаточность почечная остраяОстрая почечная недостаточность (ОПН)— внезапно возникшее патологическое состояние, характеризующееся нарушением функции почек с задержкой выведения из организма продуктов азотистого обмена и расстройством водного, электролитного, осмотического и&n
    • Недостаточность почечная хроническая
      Недостаточность почечная хроническаяХроническая почечная недостаточность (ХПН)— постепенно развивающееся необратимое нарушение функции почек с задержкой выведения из организма продуктов азотистого обмена и расстройством водного, электролитного, осмотического и кислотно-щело
    • Отравление алкоголем острое
      Отравление алкоголем остроеОстрое отравление алкоголем (этанолом) обычно связано с приёмом этилового спирта или напитков, содержащих более 12% этилового спирта. Смертельная концентрация этанола в крови - 0,5—0,8 г/дл, смертельная разовая доза — 4—12 г/кг (около
    • Недостаточность митрального клапана ревматическая
      Недостаточность митрального клапана ревматическаяРевматическая митральная недостаточность— неспособность левого предсердно-желудочкового клапана эффективно препятствовать обратному движению крови из левого желудочка (ЛЖ) в левое предсердие (ЛП) во время систолы желудочков сердца
    • Недостаточность плазменных факторов свёртывания
      Недостаточность плазменных факторов свёртыванияПлазменные факторы свёртывания крови— различные компоненты плазмы, реализующие образование сгустка крови.Недостаточность плазменных факторов свёртывания можетбыть изолированной или комбинированной.Изолированная недостаточность Фактор I (фибри
    • Недостаточность трикуспидальная
      Недостаточность трикуспидальнаяТрикуспидальная недостаточность— неспособность правого предсердно-желудочкового клапана эффективно препятствовать обратному движению крови из правого желудочка в правое предсердие во время систолы желудочков сердца, обусловленная неполным смыканием
    • Недостаточность ферментов дыхательной цепи
      Недостаточность ферментов дыхательной цепиДыхательная цепь (фосфорилирующая система), переносящая электроны от восстановленных пиридиновых и флавино-вых нуклеотидов I (NADH-Ko Q редуктаза, или NADH дегидрогеназа, 161015)II (сукцинат-Ко Q редуктазаШ (Ко Q Н2-цитохром с р
    • Мукополисахаридозы
      МукополисахаридозыМукополисахаридозы— группа болезней, вызванных аномалиями обмена мукополисахаридов и проявляющихся различными дефектами костной, хрящевой, соединительной тканей, Мукополисахаридозы относят к лизосомным болезням накопления, эта патология возникает при недостаточности
    • Мягкий шанкр (шанкроид)
      Мягкий шанкр (шанкроид) – передающаяся половым путем инфекция, проявляется болезненной язвой в месте внедрения возбудителя и гнойным поражением периферических лимфатических узлов. Возбудителем мягкого шанкра является стрептобацилла Петерсена-Дюкрея. Заражение происходит половым путем. Мягкий шанкр ш
    • Навязчивые состояния
      Обсессивный синдром (синдром навязчивости) — состояние с преобладанием в клинической картине чувств, мыслей, страхов, воспоминания, возникающих помимо желания больных, но при сознании их болезненности и критическом отношении к ним. Несмотря на понимание бессмысленности навязчивостей, больные бессиль
    • Надпочечниковая недостаточность
      Надпочечниковая недостаточность – синдром, обусловленный первичным нарушением коры надпочечников (болезнь Аддисона) или вторичными ее изменениями в результате уменьшения секреции АКТГ; проявляется симптомами сниженной продукции гормонов коры надпочечников. Различают хроническую и острую надпочечнико
    • Назофарингит
      Назофарингит может проявляться как резким затруднением дыхания и обильным слизистым отделяемым, так и легкой заложенностью носа, першением и слизистым отделяемым на задней стенке глотки. «Копьевидный» налет, свисающий из носоглотки, обычно сочетается с массивными наложениями на миндалинах, рыхло-тво
    2012—2020
    Наверх