Главная / Справочник болезней / Муколипидозы

Муколипидозы



Муколипидозы

Муколипидоз— общее название болезней накопления, обусловленных недостаточностью активности различных гидролаз (р). По клинической картине напоминают мукополисаха-ридозы и проявления синдрома Хюрлер, в тканях происходит накопление сфинголипидов и/или гликолипидов, но экскреции мукополисахаридов с мочой нет. Лечение поддерживающее, возможна и проводится идентификация носителей дефектных генов и пренатальная диагностика. Выделено несколько типов заболевания.
  • Муколипидоз I (*256550) — недостаточность сиалидазы (а-[2—6] ней-раминидаза, нейраминидаза 1). Стёртые симптомы по типу Хюрлер-синдрома и множественного дизостоза, но с умеренно выраженным отставанием в умственном развитии или без него. Характерны тёмно-вишнёвое пятно при осмотре глазного дна, прогрессирующая потеря зрения, неврологическая симптоматика. Лабораторно: липидоз нейронов, вакуолизированные клетки фон Купффера, в лейкоцитах пониженная активность а-(2—6) нейраминидазы (этот дефект характерен также для сиалидоза [256550] и галактосиалидоза [256540])
  • Липомукополисахаридоз.
  • Муколипидоз II (252500, недостаточность N-ацетилглюкозаминил-фосфотрансферазы). Тяжёлая симптоматика Лб/ме/>-синдрома, кар-ликовость, уже при рождении крайне вероятны врождённый вывих бедра, деформации грудной клетки, грыжи, экскреция мукополисахаридов с мочой нормальна, обнаруживают вакуолизированные лимфоциты, в фибробластах in vitro — включения. Синоним: болезнь клеточных включений.
  • Муколипидоз III (*252600, также
  • 252605) напоминает мукополиса-харидоз VI (синдром Марото-Ламп; 253200). Умеренная симптоматика J/орлер-синдрома, низкорослость, ограничение подвижности в суставах, краткие нижние конечности, дисплазия скелета, отставание в умственном развитии; часто повреждения аортального и митрального клапанов. Синонимы: недостаточность лизосомной ЛГ-аце-тилглюкозаминил-1-фосфотрансферазы, псевдо-А/6/мер полидистрофия, псевдополидистрофия.
  • Описаны и другие формы (к примеру,
  • 252650) с отставанием в психомоторном развитии, помутнением роговицы, дегенерацией сетчатки, в культивируемых in vitro фибробластах необычные включения.
  • МКБ

  •  Е75.1 Другие ганглиозидозы
  • Е77.0 Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов
  • Е77.1 Дефекты деградации гликопротеидов
  • Литература. Beck M et al: Inter- and intraiamilial variability in mucolipidosis II (I-cell disease). С/и. Genet. 47: 191—199, 1995; Ben-Yoseph Y et al: Mucolipidoses II and III variants with normal N-acetylglucosamine 1-phosphotransferase activity toward a-methylmanno-side are due to nonallelic mutations. Am. J. Hum. Genet. 50: 137—144, 1992; Brik R et al: Mucolipidosis III presenting as a rheumatological disorder. /. Rheum. 20: 133—136, 1993; Crandall BF et al: Mucolipidosis IV. Am. J. Med. Genet. 12: 301—308, 1982; Dangel ME et al: Treatment ot corneal opacification in mucolipidosis IV with conjunctival transplantation. Am. J. Ophthal. 99: 137—141, 1985; Folkerth RD et al: Mucolipidosis IV: morphology and histochemistry of an autopsy case. J. Neuropath. Exp. Neurol. 54: 154—164,1995; Leroy JO et al: I-cell disease: biochemical studies. Pediat. Res. 6: 752—757,1972; Maroteaux P, Lamy M: La pseudo-polydystrophie de Hurler. Presse Med. 74: 2889—2892, 1966 Merin S et al: Mucolipidosis IV: systemic, and ultrastructural findings. Invest. Ophthal.14:437—448,1975 Ornoy A~et al: Early prenatal diagnosis of mucoiipidosis IV. Am. J, Med. Genet. 27: 983—985, 1987 Shinkai H et al: Connective tissue naevus with pseudo-Hurler polydystrophy. Brit. J. Derm. 130: 528—533, 1994


    Комментарии к болезни «Муколипидозы»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Муколипидозы», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Муколипидозы

    • Мукополисахаридозы
      МукополисахаридозыМукополисахаридозы— группа болезней, вызванных аномалиями обмена мукополисахаридов и проявляющихся различными дефектами костной, хрящевой, соединительной тканей, Мукополисахаридозы относят к лизосомным болезням накопления, эта патология возникает при недостаточности
    • Мягкий шанкр (шанкроид)
      Мягкий шанкр (шанкроид) – передающаяся половым путем инфекция, проявляется болезненной язвой в месте внедрения возбудителя и гнойным поражением периферических лимфатических узлов. Возбудителем мягкого шанкра является стрептобацилла Петерсена-Дюкрея. Заражение происходит половым путем. Мягкий шанкр ш
    • Навязчивые состояния
      Обсессивный синдром (синдром навязчивости) — состояние с преобладанием в клинической картине чувств, мыслей, страхов, воспоминания, возникающих помимо желания больных, но при сознании их болезненности и критическом отношении к ним. Несмотря на понимание бессмысленности навязчивостей, больные бессиль
    • Надпочечниковая недостаточность
      Надпочечниковая недостаточность – синдром, обусловленный первичным нарушением коры надпочечников (болезнь Аддисона) или вторичными ее изменениями в результате уменьшения секреции АКТГ; проявляется симптомами сниженной продукции гормонов коры надпочечников. Различают хроническую и острую надпочечнико
    • Назофарингит
      Назофарингит может проявляться как резким затруднением дыхания и обильным слизистым отделяемым, так и легкой заложенностью носа, першением и слизистым отделяемым на задней стенке глотки. «Копьевидный» налет, свисающий из носоглотки, обычно сочетается с массивными наложениями на миндалинах, рыхло-тво
    • Нанофиетоз
      Нанофиетоз – гельминтозиз группы трематодозов, характеризующийся явлениями энтерита.ПричиныВстречающийся болезнь среди населения Дальнего Востока. Возбудитель – нанофиетус, паразитирующий в кишечнике человека, собаки, кошки, норки, барсука. Человек заражается, употребляя в пищу сырую или недостаточн
    • Нарколепсия
      Нарколепсия – это комплексное заболевание иммунной и центральной нервной системы, характеризующееся неожиданными сложными расстройствами сна, которое проявляется ярко выраженной дневной сонливостью с неожиданными приступами внезапного засыпания и слабости, а также с возможными галлюцинациями при зас
    • Нарколепсия
      НарколепсияНарколепсия— расстройство сна, характеризующееся приступами дневной сонливости, катаплексией, утренним параличом, гипнагогическими галлюцинациями. Частота. 0,04% населения, чаще до 30 лет. Этиология. Имеется тесная связь между нарколепсией и Аг HLA-DR2. Гене
    • Наркомания
      Наркомания — зависимость человека от веществ влияющих на его психику. Наркомании известны давно. Определенную роль в развитии наркомании играет незрелость характера, слабый самоконтроль, повышенный интерес к незнакомым ощущениям. Основная масса наркоманов — это те, кто потребляет наркотические средс
    • Нарушение комплекса сексуальной готовности
      Комплекс сексуальной готовности – это состояние, определяющее возможность совершения женщиной полового акта. Прежде всего он характеризуется развитием в процессе сексуального возбуждения достаточной степени увлажненности влагалища (так называемая любрикация), позволяющей произвести свободное и безбо
    • Нарушение самозознания
      Ведущим симптомом является нарушение самосознания, что проявляется искаженным восприятием собственной личности в целом с ощущением утраты ее единства или искажения и отчуждения отдельных ее физиологических или психических проявлений.Деперсонализация  может встречаться как самостоятельный синдром, а
    • Нарушения двигательные при заболеваниях нервной системы
      Нарушения двигательные при заболеваниях нервной системыДвигательные нарушения могут возникать как при центральном, так и при периферическом повреждении нервной системы. ТерминологияПаралич — нарушение двигательной функции, возникающее вследствие патологии иннервации соответствующих м
    • Нарушения зрения у детей
      Как часто мы корим себя за то, что не сделали чего-нибудь вовремя... Особенно обидно, когда дело касается здоровья наших детей.Первые годы жизни ребенка – это пора интенсивного развития зрения. Именно в этот период формируется зрение, а значит, в период с 3 до 7 лет достигается наилучший эффект при
    • Нарушения половой дифференцировки
      Нарушения половой дифференцировкиДиагностика и клинические проблемы, связанные с искажённой половой дифференцировкой, требуют понимания механизмов развития половых желез и протоков.Нормальная половая дифференцировка. Зачатки гонад у человека не имеют половой дифференцировки
    • Нарушения семяизвержения (эякуляции)
      Эякуляторные расстройства, как и расстройства эрекции, относятся к числу наиболее распространенной мужской сексуальной патологии. Нарушения эякуляции можно разделить на следующие виды: чересчур преждевременная эякуляция (семяизвержение наступает до начала совершения полового акта в период предварите
    • Нарушения течения сексуальной жизни у мужчин
      Нарушения эрекции – наиболее распространенное у мужчин сексуальное расстройство. Существует мнение, что около 50% мужчин испытывают те или иные затруднения с эрекцией, причем на органической основе эти затруднения возникают только в 15% случаев. Способствующими факторами возникновения расстройств эр
    • Нарушения чувствительные при заболеваниях нервной системы
      Нарушения чувствительные при заболеваниях нервной системыЧувствительные нарушения могут возникать как при центральном, так и при периферическом повреждении нервной системы. ТерминологияДерматом — зона иннервации кожи от одного спинномозгового ганглия и соответствующего сегм
    • Насилие над детьми
      Насилие над детьмиНасилие над детьми— любое действие или бездействие взрослых, наносящее психологическую или физическую травму ребёнку.Эмоциональное насилие: длительная неадекватная реакция взрослых в ответ на экспрессивное поведение ребёнка.Психологическое насилие: длительное неадек
    • Невралгия
      Невралгия — острая, ноющая, жгучая или тупая боль по ходу нерва, возникающая приступообразно. Причиной невралгии могут быть заболевания самого нерва, нервных сплетений, заболевания позвоночника или патологические процессы, развивающиеся в тканях и органах, лежащих близ нерва, в результате травм, инф
    • Невралгия
      НевралгияНевралгия— сильная боль пульсирующего или колющего характера, распространяющаяся по ходу ствола нерва или его ветвей, иногда сопровождающаяся гипер- или гипестезией зоны его иннервации; симптом поражения периферической нервной системы.КлассификацияВ зависимости от отдела пор
    2012—2021
    Наверх