Главная / Справочник болезней / Недостаточность альдолазы

Недостаточность альдолазы



Недостаточность альдолазы

Фруктозо-1,6-дифосфат альдолаза (триозофосфатлиаза, КФ 4.1.2.13, 3 изофермента: альдолазы 1, 2 и 3, или А, В и С) -гликолитический фермент, катализирующий обратимое превращение фруктозо-1,6-дифосфата в глицера3-фосфат и дигидроксиацетон фосфат. Альдолаза А экспрес-сируется в тканях плода и в скелетных мышцах (5% от всего мышечного белка), альдолаза В— в печени, почках, кишечнике, альдолазы А и С — в нервной ткани. Известны наследственные заболевания, развивающиеся вследствие недостаточности разных альдолаз.Альдолаза А (103850, 16q22-q24, ген ALDOA, р). При недостаточности фермента развивается врождённая несфероцитар-ная гемолитическая анемия (желтуха, спленомегалия, холе-литиаз, возможны низкорослость, задержка умственного развития и полового созревания).Альдолаза В (229600, 9q22, ген ALDOB, р). При мутациях гена развивается врождённая непереносимость фруктозы (фруктоземия). Клинически: вялость сосания, задержка роста и развития, гипогликемия, метаболический ацидоз, рвота, гепатомегалия, цирроз печени, желудочно-кишечные кровотечения, судорожные припадки, проксимальный канальцевый ацидоз. Лабораторно: фруктоземия, гипербилирубинемия, ги-перурикемия, глюкозурия, гипофосфатемия и фосфатурия, высокие значения рН мочи.

МКБ. D5S.2 Анемия вследствие нарушений гликолитаческих ферментов

МШ. Недостаточность альдолазы (103850, 229600) Литература. Tolan DR: Molecular basis of hereditary fructose intolerance: mutations and polymorphisms in the human aldolase В gene. Hum. Mutat. 6: 210—218, 1995


Комментарии к болезни «Недостаточность альдолазы»

Оставить комментарий к болезни

Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Недостаточность альдолазы», а также задать вопросы, связанные с ним.

Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


Другие болезни, связанные с Недостаточность альдолазы

  • Недостаточность витамина в,
    Недостаточность витамина в,КлассификацияПо этиологииПервичная. Возникает при недостатке витамина Bi в пище. Недостаточность витамина В, усугубляется повышенным употреблением углеводовВторичнаяПовышение потребности — беременность, лактация, лихорадка, сахарный диабет, тиреотоксик
  • Недостаточность аортальная
    Недостаточность аортальнаяАортальная недостаточность— патологическое состояние, характеризующееся ретроградным током крови из аорты в полость левого желудочка через дефектный аортальный клапан. Среди умерших от различной патологии сердца недостаточность аортального клапана выявл
  • Недостаточность витамина B2 (рибофлавина)
    Витамин B2 содержится во многих продуктах животного и растительного происхождения. Принимает участие в осуществлении зрительной функции глаза и синтезе гемоглобина. Суточная потребность взрослого человека составляет 2-3 мг.Симптомы и течение недостаточности витамина B2. Снижение аппетита, похудание,
  • Недостаточность витамина В6 (пиридоксина)
    Недостаточность витамина В6 (пиридоксина) — наблюдается у взрослых только при подавлении бактериальной флоры кишечника, синтезирующей пиридоксин в достаточном количестве, длительным приемом антибиотиков, сульфаниламидов и противотуберкулезных препаратов. Витамин В6 содержится во многих продуктах рас
  • Недостаточность витамина В3, РР
    Недостаточность никотиновой кислоты (витамин В3, РР). Тяжелая степень недостаточности проявляется симптомами пеллагры. Суточная потребность взрослых в никотиновой кислоте составляет 20-25 мг.Симптомы и течение недостаточности витамина В3, РРПоражаются преимущественно пищеварительная, нервная система
  • Образования кожные предраковые
    Образования кожные предраковыеПредраковые кожные образования— доброкачественные заболевания с высоким риском перерождения в плоскоклеточный рак.Актинический кератоз— грубое чешуйчатое поражение эпидермиса в областях тела, подверженных постоянному воздействию солнечных
  • Недостаточность витамина в2
    Недостаточность витамина в2Причины Первичная — недостаток в поступающей пище, чрезмерное употребление молока и других продуктов, содержащих белки животного происхожденияВторичная — нарушение всасывания в кишечнике, повышение потребности, нарушение усвоения в 
  • Недостаточность левожелудочковая острая
    Недостаточность левожелудочковая остраяОстрая левожелудочковая недостаточность— острая слабость миокарда левого желудочка, обусловленная чрезмерной нагрузкой на него, приводящая к уменьшению выброса крови в большой круг кровообращения, перерастяжению левого предсердия и зас
  • Облысение (алопеция)
    Алопеция (облысение) — это патологическое выпадение волос и серьезная психологическая проблема для человека. Ведь волосы всегда считались символом жизненной силы и энергии. У многих народов существовал обычай сбривать волосы на голове в знак скорби, а католические монахи в знак отречения от мирских
  • Опухоли брюшины
    Опухоли брюшиныПервичные опухоли брюшины возникают очень редко.Доброкачественные первичные опухоли брюшины: фибромы, нейрофибромы, ангиомы. Лечение: хирургическое удаление в пределах здоровых тканей.Злокачественная первичная опухоль брюшины — мезотелиома. Возникает чаще у мужчин
  • Недостаточность витамина А
    Витамин А содержится во многих продуктах животного происхождения (сливочное масло, яичный желток, печень рыб), в растительных продуктах содержится каротин (провитамин А). Витамин А жирорастворимый. Суточная потребность для взрослого человека 1,5 мг (5000 ME).Симптомы и течение недостаточности витами
  • Олеогранулема
    Олеогранулема – это воспалительная опухоль (воспалительные изменения), возникающая в ответ на попадание в ткани инородного тела. Первоначально олеогранулемой называли воспалительные изменения в половом члене после введения в него вазелина (используется нередко с целью увеличения пениса, однако никог
  • Оплодотворение искусственное
    Оплодотворение искусственноеИскусственное оплодотворение (ИО)— слияние мужской гаметы с женской, приводящее к образованию зиготы, осуществляемое искусственным путём либо вне половых путей женщины с последующим переносом зиготы или концептуса в полость матки или маточные тру
  • Окклюзии артерий острые
    Окклюзии артерий острыеОстрые окклюзии артерий— острое нарушение кровообращения дистальнее места окклюзии артерии эмболом или тромбом. Состояние считают неотложным. Проксимальнее и дистальнее участка окклюзии нарушается нормальный ток крови, что приводит к дополнительному тромбообраз
  • Опухоли позвоночника и спинного мозга
    Периодическая боль в спине – это распространенная проблема. Большинство случаев возникновения боли является результатом обычных нагрузок и растяжений или дегенеративных изменений, появляющихся с возрастом. Но иногда причиной боли может стать спинальная опухоль – злокачественное или доброкачественное
  • Недостаточность аортальная
    Недостаточность аортальнаяАортальная недостаточность— патологическое состояние, характеризующееся ретроградным током крови из аорты в полость левого желудочка через дефектный аортальный клапан. Среди умерших от различной патологии сердца недостаточность аортального клапана выявл
  • Недостаточность витамина B1 (тиамина)
    К гиповитаминозу и авитаминозу B1 (бери-бери) предрасполагают беременность, лактация, тяжелый физический труд, лихорадочные заболевания, тиреотоксикоз, сахарный диабет. Суточная потребность в витамине составляет около 2 мг.Симптомы и течение недостаточности витамина B1. Распространенное поражение пе
  • Недостаточность витамина B2 (рибофлавина)
    Витамин B2 содержится во многих продуктах животного и растительного происхождения. Принимает участие в осуществлении зрительной функции глаза и синтезе гемоглобина. Суточная потребность взрослого человека составляет 2-3 мг.Симптомы и течение недостаточности витамина B2. Снижение аппетита, похудание,
  • Недостаточность витамина А
    Витамин А содержится во многих продуктах животного происхождения (сливочное масло, яичный желток, печень рыб), в растительных продуктах содержится каротин (провитамин А). Витамин А жирорастворимый. Суточная потребность для взрослого человека 1,5 мг (5000 ME).Симптомы и течение недостаточности витами
  • Недостаточность витамина а
    Недостаточность витамина аПричиныПервичная, возникает при недостатке в пищеВторичная: Нарушение всасывания в кишечнике чаще в результате недостаточного поступления жёлчи (витамин А жирорастворим): цирроз печени, обструкция желчевыводящих путей, лямблиозЗаболевания кишечника:
2012—2020
Наверх