Главная / Справочник болезней / Недостаточность липаз

Недостаточность липаз



Недостаточность липаз

Липаза печени (КФ 3.1.1.3, липаза), липопротеин липаза (КФ 3.1.1.34) и лецитин-холестерин ацилтрансфераза (КФ 2.3.1.43) существенно важны для регуляции содержания липидов плазмы. Липаза и липопротеин липаза функционируют на плоскости эндотелия кровеносных сосудов (как печени, так и внепечёночных сосудов). Недостаточность этих ферментов всегда сопряжена с дислипопротеинемиями, недостаточность липопротеин липазы— первопричина гиперлипопротеинемии типа IA.Липопротеин липаза (246650, КФ 3.1.1.34, ген LPL, в пределах 40 дефектных аллелей, 8р22, р)— фермент, ответственный за устранение алиментарной гиперлипемии плазмы и молока путём гидролиза жиров.
  • Синонимы
  • Осветляющий фактор
  • Липаза осветляющего фактора
  • Диглицерид липаза
  • Диацилглицерол липаза.
  • Реакция: триацилглицерол
  • Н20 = диацилглицерол
  • анион жирной кислоты; также гидролизует триацилглицеролы хиломикронов и ЛПН, диацилглицерол.
  • Носительство дефектного гена оценено в общей популяции в 0,05%. При этом в плазме увеличено содержание триглицеридов и уменьшено содержание холестерина в ЛВП. Носители (особо женщины) предрасположены к развитию ИБС.
  • Клиническая картина: панкреатит, боли в животе, тошнота и рвота, спленомегалия, ксантомы и желтушность кожи, липемия роговицы, гиперлипидемия, гиперхиломикронемия, гиперхолестеринемия.
  • Липаза печени (* 151670, триацилглицерол липаза [липаза, триглицерид липаза, трибутираза], КФ 3.1.1.3, 15ql5-q22, ген LIPC, R). Недостаточность фермента характеризуется увеличением содержания триглицеридов в липопротеинах, ИБС, ксантомами.Липаза панкреатическая (*246600, КФ 3.1.1.3, 10q26.1, ген PNLIP, р) гидролизует в кишечнике триглицериды. Ингибитор— соли жёлчных кислот, панкреатическая колипаза (* 120105, 6pter-p21.1, ген CLPS) предупреждает этот эффект. Недостаточность фермента клинически проявляется мальабсорбцией длинноцепочечных жирных кислот.Лизосомная кислая липаза (*278000; кислая гидролаза эфиров холестерина, хр. 10, ген LIPA, р). Мутации гена LAL приводят к развитию заболевания Вольмана (болезнь накопления эфиров холестерина) или более позднему и мягкому её варианту. Клинически: рвота, диарея, стеаторея, вздутый живот, гепатоспленомегалия, фиброз печени, варикозное расширение вен пищевода, отставание в росте, развитии, мальабсорбция. Лабораторно: пенистые клетки и ксантоматоз внутренних органов, гиперхолестеринемия, возможна гиперлипидемия.См. также Гиперлипидемия, Гиперхолестеринемия МКБ. Е78 Нарушения обмена липопротеидов и другие липидемии Примечания
  • Инсулин стимулирует синтез липопротеин липазы, отложение жира и поглощение глюкозы адипоцитами. Вместе с тем инсулин замедляет мобилизацию жира из адипоцитов, подавляя активность ферментов, расщепляющих жир
  • Липаза панкреатическая и лизосомная кислая липаза имеют код (КФ) липазы печени (КФ 3.1.1.3), но обе эти липазы кодируются разными генами, расположенными в разных хромосомах. Такая ситуация, скорее всего, временна (так, сравнительно недавно код липазы печени принадлежал и липопротеин липазе) и отчасти может быть объяснена трудностями выделения липаз.
  • Литература. Aslanidis С et al: Genetic and biochemical evidence that CESD and Wolman disease are distinguished by residual lysosomal acid lipase activity. Genomics 33: 85—93, 1996; Benlian P et al: Premature atherosclerosis in patients with familial chylomicronemia caused by mutations in the lipoprotein lipase gene. New Eng. J. Med. 335: 848—854, 1996; Pagani F et al: Expression of lysosomal acid lipase mutants detected in three patients with cholesteryl ester storage disease. Hum. Molec. Genet. 5: 1611—1617, 1996; Weinstock et al: Severe hypertriglyceridemia, reduced high density lipoprotein, and neonatal death in lipoprotein lipase knockout mice: mild hypertriglyceridemia with impaired very low density lipoprotein clearance in heterozygotes. J. Clin. Invest. 96: 2555—2568, 1995; Wittrup HH et al: A common substitution (asn291ser) in lipoprotein lipase is associated with increased risk of ischemic heart disease. / Clin. Invest. 99: 1606—1613, 1997; Wolman M et al: Primary family xanthomatosis with involvement and calcification of the adrenals: report of two more cases in siblings of a previously described infant. Pediatrics 28: 742—757, 1961


    Комментарии к болезни «Недостаточность липаз»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Недостаточность липаз», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Недостаточность липаз

    • Недостаточность митральная
      Недостаточность митральнаяМитральная недостаточность— неспособность левого пред-сердно-желудочкового клапана эффективно препятствовать обратному движению крови из левого желудочка в левое предсердие во время систолы желудочков сердца, обусловленная неполным смыканием или перфора
    • Недостаточность ферментов цикла мочевины
      Недостаточность ферментов цикла мочевиныНедостаточность ферментов цикла мочевины приводит к ги-пераммониемии и отравлению аммиаком. К этим ферментам отнесены: карбамоилфосфат синтетаза, орнитин карбамоил трансфераза, аргининосукцинат синтетаза, аргининосукцинат лиаза, аргиназа. Клинич
    • Недостаточность почечная хроническая
      Недостаточность почечная хроническаяХроническая почечная недостаточность (ХПН)— постепенно развивающееся необратимое нарушение функции почек с задержкой выведения из организма продуктов азотистого обмена и расстройством водного, электролитного, осмотического и кислотно-щело
    • Недостаточность почечная острая
      Недостаточность почечная остраяОстрая почечная недостаточность (ОПН)— внезапно возникшее патологическое состояние, характеризующееся нарушением функции почек с задержкой выведения из организма продуктов азотистого обмена и расстройством водного, электролитного, осмотического и&n
    • Отравление ароматическими углеводородами
      Отравление ароматическими углеводородамиАроматические углеводороды (толуол, бензол, ксилол, нафто-лы, нафталин, фенолы) обычно представляют собой бесцветные жидкости, получаемые из каменноугольной смолы. Их используют в качестве органических растворителей при производстве резины, плас
    • Отравление веществами прижигающего действия
      Отравление веществами прижигающего действияК веществам прижигающего действия относят различные кислоты (азотная, серная, соляная, фосфорная, хромовая, борная, щавелевая, уксусная эссенция [70% р-р уксусной кислоты]), щёлочи (калия гидроксид [поташ, едкое кали], натрия гидроксид [едкий натр], аммония
    • Отравление алкоголем острое
      Отравление алкоголем остроеОстрое отравление алкоголем (этанолом) обычно связано с приёмом этилового спирта или напитков, содержащих более 12% этилового спирта. Смертельная концентрация этанола в крови - 0,5—0,8 г/дл, смертельная разовая доза — 4—12 г/кг (около
    • Недостаточность митрального клапана ревматическая
      Недостаточность митрального клапана ревматическаяРевматическая митральная недостаточность— неспособность левого предсердно-желудочкового клапана эффективно препятствовать обратному движению крови из левого желудочка (ЛЖ) в левое предсердие (ЛП) во время систолы желудочков сердца
    • Недостаточность плазменных факторов свёртывания
      Недостаточность плазменных факторов свёртыванияПлазменные факторы свёртывания крови— различные компоненты плазмы, реализующие образование сгустка крови.Недостаточность плазменных факторов свёртывания можетбыть изолированной или комбинированной.Изолированная недостаточность Фактор I (фибри
    • Недостаточность трикуспидальная
      Недостаточность трикуспидальнаяТрикуспидальная недостаточность— неспособность правого предсердно-желудочкового клапана эффективно препятствовать обратному движению крови из правого желудочка в правое предсердие во время систолы желудочков сердца, обусловленная неполным смыканием
    • Недостаточность ферментов дыхательной цепи
      Недостаточность ферментов дыхательной цепиДыхательная цепь (фосфорилирующая система), переносящая электроны от восстановленных пиридиновых и флавино-вых нуклеотидов I (NADH-Ko Q редуктаза, или NADH дегидрогеназа, 161015)II (сукцинат-Ко Q редуктазаШ (Ко Q Н2-цитохром с р
    • Пупочная грыжа
      Грыжа — это выпячивание какого-либо органа под кожу или в любое другое пространство. Наиболее распространенными являются грыжи живота, к которым относится и пупочная грыжа. Пупочными грыжами называют такие, при которых грыжевое выпячивание образуется в области пупка. В грыже различают: грыжевые воро
    • Недостаточность печёночноклеточная
      Недостаточность печёночноклеточнаяПечёночноклеточная недостаточность (ПКН)— термин, объединяющий различные нарушения функций печени, варьирующие от лёгких субклинических проявлений до печёночной энцефалопатии и комы. Печёночная энцефалопатия — нейропсихический синдром
    • Недостаточность ферментов
      Недостаточность ферментовСиндромы врождённых нарушениСиндромы развиваются вследствие нарушений структуры или функции ферментов или важных для функционирования фермента белков (например, активаторов).Мутации генов, кодирующих структуру ферментов (в подавляющем большинстве — аутосомно-рецес
    • Недостаточность сердечная
      Недостаточность сердечнаяСердечная недостаточность (СН)— нарушение способности сердца поддерживать кровоообращение, необходимое для метаболических потребностей организма, без участия дополнительных компенсаторных механизмов.КлассификацияПо происхождению Перегрузка давлением Перегрузка объёмо
    • Недостаточность митральная
      Недостаточность митральнаяМитральная недостаточность— неспособность левого пред-сердно-желудочкового клапана эффективно препятствовать обратному движению крови из левого желудочка в левое предсердие во время систолы желудочков сердца, обусловленная неполным смыканием или перфора
    • Недостаточность митрального клапана ревматическая
      Недостаточность митрального клапана ревматическаяРевматическая митральная недостаточность— неспособность левого предсердно-желудочкового клапана эффективно препятствовать обратному движению крови из левого желудочка (ЛЖ) в левое предсердие (ЛП) во время систолы желудочков сердца
    • Недостаточность печёночноклеточная
      Недостаточность печёночноклеточнаяПечёночноклеточная недостаточность (ПКН)— термин, объединяющий различные нарушения функций печени, варьирующие от лёгких субклинических проявлений до печёночной энцефалопатии и комы. Печёночная энцефалопатия — нейропсихический синдром
    • Недостаточность плазменных факторов свёртывания
      Недостаточность плазменных факторов свёртыванияПлазменные факторы свёртывания крови— различные компоненты плазмы, реализующие образование сгустка крови.Недостаточность плазменных факторов свёртывания можетбыть изолированной или комбинированной.Изолированная недостаточность Фактор I (фибри
    • Недостаточность почечная острая
      Недостаточность почечная остраяОстрая почечная недостаточность (ОПН)— внезапно возникшее патологическое состояние, характеризующееся нарушением функции почек с задержкой выведения из организма продуктов азотистого обмена и расстройством водного, электролитного, осмотического и&n
    2012—2020
    Наверх