Главная / Справочник болезней / Недостаточность плазменных факторов свёртывания

Недостаточность плазменных факторов свёртывания



Недостаточность плазменных факторов свёртывания

Плазменные факторы свёртывания крови— всевозможные компоненты плазмы, реализующие образование сгустка крови.

Недостаточность плазменных факторов свёртывания может

быть изолированной или комбинированной.

  • Изолированная недостаточность
  • Фактор I (фибриноген, превращающийся в фибрин под влиянием тромбина). Недостаточность фактора I -см. Дисфибриногенемии, Приложение 2. Наследственные заболевания: /сортированные фенотипы.
  • Фактор II (протромбин; активная форма — фактор Па, или тромбин, появляется под влиянием фактора Ха, мембран тромбоцитов и других клеток, Са2
  • и фактора Va). Недостаточность фактора II (* 176930, Ilpll-ql2, дефект гена F2, R) приводит к развитию диспротромбинемии и гипопротромбинемии. Клинически: геморрагический диатез.
  • Фактор III (тканевой фактор, или тромбопластин, запускает внешний механизм свёртывания крови путём активации фактора VII с образованием фактора Vila). Единственный фактор свёртывания, изолированная врождённая недостаточность которого в литературе не описана (см. ниже Недостаточность фактора CAR).
  • Фактор IV (ионы кальция). Недостаточность фактора IV -см. Гипокальциемия.
  • Фактор V (проакцелерин; активированная тромбином форма — акцелерин, участвующий в активации протромбина путём образования рецептора к сериновой протеазе фактора Ха на плоскости тромбоцитов). Недостаточность фактора приводит к развитию не часто встречаемой парагемофи-лии (болезнь Оврена,
  • 227400, Iq23, дефект гена F5, р), по клиническим проявлениям аналогичной гемофилии (см. Гемофилия); гетерозиготы имеют уменьшенное содержание фактора V, но у них отсутствует склонность к кровотечениям; точечная мутация гена фактора V (фактор улейден) -фактор риска венозных тромбозов.
  • Фактор VII (проконвертин). Недостаточность может быть врождённой или приобретённой
  • Врождённая недостаточность фактора VII (*227500, 13q34, дефект гена F7, р) протекает с пурпурой и кровоточивостью слизистых оболочек
  • Приобретённая недостаточность фактора VII (возникает при гиповитаминозе К, в период новорождённости, при введении протромбинопенических продуктов). ПримЕчание. Гипопроконвертинемия также известна как болезнь Александера (В. Alexander). Другая болезнь Александера (Alexander WS) — одна из лейкодистрофий (203450, см. nl).
  • Фактор VIII (антигемофильный фактор; участвует в образовании комплекса с фактором IХа, тромбоцитами, Са2+, приводящего к активации фактора X). Недостаточность фактора VIII приводит к развитию классической гемофилии А у мужчин (см. Гемофилия). Недостаточность мультимерных форм фактора VIII-фон Виллебранда (VIII:R, ффВ), необходимых для агрегации тромбоцитов, приводит к развитию заболевания фон Виллебранда (см. Болезнь фон Виллебранда).
  • Фактор IX (Крйстмаса фактор; активная форма — фактор 1Ха). Недостаточность приводит к развитию гемофилии В (см. Гемофилия).
  • Фактор X (Стюарта фактор, Стюарта-Прауэр фактор, активная форма — фактор Ха). Недостаточность фактора X (*227600, 13q34, p) характеризуется снижением активности внутреннего и внешнего путей активации свёртывания крови, увеличением ПВ и ЧТВ. Клинически проявляется геморрагическим диатезом и спонтанными абортами. Синдром Скотта (262890, р) клинически проявляется также, но развивается вследствие дефекта рецепторов тромбоцитов к фактору X.
  • Фактор XI (плазменный предшественник тромбопластина; активная форма — фактор Х1а, сериновая протеаза, превращающая фактор IX в фактор 1Ха). Недостаточность фактора XI (*2G4900, 4q35, дефект гена F11, р) приводит к геморрагическому синдрому.
  • Фактор XII (фактор Хагемана; активная форма — фактор ХПа, активирует факторы VII и XI). Недостаточность фактора Хагемана (*234000, 5q33-qter, дефект гена HAF, р) проявляется увеличением времени свёртывания, ЧТВ, но кровотечения наблюдают не часто.
  • Фактор XIII (Лаки-Лорана фактор; фибринстабилизирую-щий фактор; активная форма [активированная тромбином] -фактор ХШа) стабилизирует фибриновый сгусток, образуя нерастворимый фибрин. Состоит из 2 субъединиц — А и В. Недостаточность фактора XIII может проявляться недостаточностью субъединицы А (* 134570,6р25-р24,R) — геморрагический диатез, олигоспермия у гомозиготных мужчин, гемартрозы; недостаточностью субъединицы В (*134580, Iq31.2-q32.3, р) — геморрагический диатез.
  • Изолированная недостаточность других факторов
  • Недостаточность кофактора 2 (* 142360, лейсерпин 2,22qll, дефект гена HCF2, R). Клинически: ДВС, тромбофилия.
  • Недостаточность тромбоцитарного фактора 3 (173450,R). Клинически: геморрагический диатез. Лабораторно: врождённая недостаточность фосфолипидов тромбоцитарной мембраны.
  • Недостаточность белка С (*176860, 2ql3-ql4, дефект гена PROC, R). Белок С — синтезируемый в печени зимоген витамин К зависимого фактора, селективный ингибитор факторов VIII:C и Va; в гомозиготном варианте его недостаточность вызывает молниеносную пурпуру новорождённых, традиционно с летальным исходом; в гетерозиготном — приводит к возрастанию частоты венозных тромбозов с в последствиидующими тромбоэмболическими осложнениями и может предрасполагать к некрозам кожи у заболевших, получающих непрямые антикоагулянты без сопутствующего назначения гепарина.
  • Недостаточность белка S (* 176880, 3pll.l-ql 1.2, дефект гена PROS1, 90. Белок S — витамин К зависимый ко-фермент активированного протеина С. Может существовать в свободной или связанной (с С4Ь-связывающим белком, 120830) форме. Клинически проявляется, как недостаточность протеина С, в сочетании с остеопенией и компрессионными переломами позвонков.
  • Недостаточность фактора CAR (114650, R). Клинически: геморрагический диатез. Лабораторно: дефект образования тромбопластина и недостаточность фактора CAR. Примечание. CAR — аббревиатура итальянской семьи, в которой впервые обнаружили этот фактор.
  • Недостаточность фактора Флетчеров (*229000, р) проявляется отсутствием геморрагического диатеза, нормальными показателями свёртывания при повышенном ЧТВ. Примечание: Флетчеры — семейство, в котором впервые обнаружен данный фактор.
  • Недостаточность а-ингибитора плазмина (*262850, антиплазмин, 17pter-pl2, дефект гена PLI, р). Клинически: геморрагический диатез.
  • Недостаточность плазминогена (* 173350, 6q26, дефект гена PLG, R) проявляется тромбофилией.
  • Комбинированная недостаточность
  • Недостаточность плазменных факторов свёртывания множественная (*277450, витамин К зависимый коагуляционный дефект, р) — недостаточность затрагивает факторы II, VII, IX и X, а также белки S и С. Клинически: геморрагический синдром, гипоплазия носа и дистальных фаланг пальцев.
  • Тип I (227310, р) проявляется геморрагическим диатезом вследствие недостаточности факторов V и VIII в сочетании с нормальным содержанием белков S и С.
  • Тип II (134510, R) проявляется геморрагическим диатезом вследствие недостаточности факторов VIII и IX.
  • Тип IV (134430, R) проявляется геморрагическим диатезом вследствие недостаточности факторов VII и VIII.
  • Тип V (134520, R) проявляется геморрагическим диатезом (увеличение ЧТВ) вследствие недостаточности факторов VIII, IX и XI.
  • Тип VI (134540, R) проявляется геморрагическим диатезом вследствие недостаточности факторов IX и XI.
  • См. также Гемофилия, Болезнь фон Виллебранда, Тромбоцитопе-ния, Тромбоцитопатия

    МКБ. D68.2 Наследственный дефицит других факторов свёртывания MIM

  • 114650 Недостаточность фактора CAR
  • 134430 Комбинированная недостаточность плазменных факторов свёртывания, тип IV 
  • 134510 Комбинированная недостаточность плазменных факторов свёртывания, тип II
  • 134520 Комбинированная недостаточность плазменных факторов свёртывания, тип V
  • 134540 Комбинированная недостаточность плазменных факторов свёртывания, тип VI
  • 142360 Недостаточность гепарина кофактора 2
  • 173350 Недостаточность плазминогена
  • 173450 Недостаточность тромбоцитарного фактора 3
  • 176860 Недостаточность белка С
  • 176880 Недостаточность белка S
  • 176930 Недостаточность фактора II
  • 227310 Комбинированная недостаточность плазменных факторов свёртывания, тип I
  • 227400 Парагемофилия
  • 227500 Недостаточность фактора VII
  • 227600 Недостаточность фактора X
  • 229000 Недостаточность фактора Флетчеров ч 234000 Недостаточность фактора Хагемана
  • 262850 Недостаточность


  • Комментарии к болезни «Недостаточность плазменных факторов свёртывания»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Недостаточность плазменных факторов свёртывания», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Недостаточность плазменных факторов свёртывания

    • Недостаточность сердечная
      Недостаточность сердечнаяСердечная недостаточность (СН)— нарушение способности сердца поддерживать кровоообращение, необходимое для метаболических потребностей организма, без участия дополнительных компенсаторных механизмов.КлассификацияПо происхождению Перегрузка давлением Перегрузка объёмо
    • Недостаточность почечная хроническая
      Недостаточность почечная хроническаяХроническая почечная недостаточность (ХПН)— постепенно развивающееся необратимое нарушение функции почек с задержкой выведения из организма продуктов азотистого обмена и расстройством водного, электролитного, осмотического и кислотно-щело
    • Недостаточность почечная острая
      Недостаточность почечная остраяОстрая почечная недостаточность (ОПН)— внезапно возникшее патологическое состояние, характеризующееся нарушением функции почек с задержкой выведения из организма продуктов азотистого обмена и расстройством водного, электролитного, осмотического и&n
    • Недостаточность трикуспидальная
      Недостаточность трикуспидальнаяТрикуспидальная недостаточность— неспособность правого предсердно-желудочкового клапана эффективно препятствовать обратному движению крови из правого желудочка в правое предсердие во время систолы желудочков сердца, обусловленная неполным смыканием
    • Недостаточность ферментов дыхательной цепи
      Недостаточность ферментов дыхательной цепиДыхательная цепь (фосфорилирующая система), переносящая электроны от восстановленных пиридиновых и флавино-вых нуклеотидов I (NADH-Ko Q редуктаза, или NADH дегидрогеназа, 161015)II (сукцинат-Ко Q редуктазаШ (Ко Q Н2-цитохром с р
    • Недостаточность ферментов
      Недостаточность ферментовСиндромы врождённых нарушениСиндромы развиваются вследствие нарушений структуры или функции ферментов или важных для функционирования фермента белков (например, активаторов).Мутации генов, кодирующих структуру ферментов (в подавляющем большинстве — аутосомно-рецес
    • Недостаточность ферментов цикла мочевины
      Недостаточность ферментов цикла мочевиныНедостаточность ферментов цикла мочевины приводит к ги-пераммониемии и отравлению аммиаком. К этим ферментам отнесены: карбамоилфосфат синтетаза, орнитин карбамоил трансфераза, аргининосукцинат синтетаза, аргининосукцинат лиаза, аргиназа. Клинич
    • Непереносимость дисахаридов
      Непереносимость дисахаридовДисахариды (биозы)— сложные сахара, состоящие из двух остатков моносахаридов; основные источники углеводов в питании человека и животных. Непереносимость дисахаридов -наследственная или приобретённая недостаточность активности дисахаридаз, обусловливаю
    • Нервная анорексия
      Основные признаки нервной анорексии:снижение веса более чем на 15% исходного;болезненная убежденность в собственной полноте даже несмотря на низкий вес;аменорея.В основе болезни лежит неотступное стремление похудеть, которое больные реализуют путем диеты, физических упражнений, а нередко и клизм, сл
    • Нервный тик
      Нервный тик – внезапное, отрывистое, повторяющееся движение, в которое вовлекаются отдельные группы мышц. Причины нервного тикаПеренесенные или текущие повреждения нервной системы, даже незначительные или перенесенные десятки лет назад, такие как родовая травма, гипоксия (удушье), травма головы, мен
    • Нефропатия диабетическая
      Нефропатия диабетическаяДиабетическая нефропатия— ведущая причина инвалидиза-ции и смертности среди больных сахарным диабетом. Частота. 40—50% больных с инсулинзависимым сахарным диабетом (ИЗСД) и 15—30% больных с инсулиннезависимым сахарным диабетом (ИНСД).Факт
    • Неспособность к обучению специфическая
      Неспособность к обучению специфическаяСпецифическая неспособность к обучению— группа расстройств обучения, характеризующихся отставанием в развитии навыков чтения, письма и счёта, не соответствующим возрасту, уровню интеллектуального развития, образования пациента. Расстрой
    • Нестабильность плечевого сустава (привычный вывих плеча)
      Привычный вывих плечевого сустава  происходит при обычных движениях в суставе во время причесывания, мытья, переноске обычных тяжестей. Частота привычных вывихов достигает 16% от всех вывихов плеча. Обычно первый повторный вывих развивается в течение 6 месяцев после вправления первичного вывиха. Зат
    • Нейросифилис
      Нейросифилис - поражение нервной системы сифилитической инфекцией - может возникать в любой стадии развития этой инфекции и зависит от попадания возбудителя сифилиса (бледной трепонемы) в ткани мозга. ПричиныПрежде главной причиной сифилиса нервной системы считалось отсутствие или недостаточное пред
    • Нефрит интерстициальный острый
      Нефрит интерстициальный острыйОстрый интерстициальный нефрит— острое поражение интерстициальной ткани почек, обусловленное, по-видимому, реакцией гиперчувствительности, развивающейся в почках обычно вследствие воздействия ЛС. Хотя истинная частота острого интерстициального нефрита не
    • Недостаточность почечная острая
      Недостаточность почечная остраяОстрая почечная недостаточность (ОПН)— внезапно возникшее патологическое состояние, характеризующееся нарушением функции почек с задержкой выведения из организма продуктов азотистого обмена и расстройством водного, электролитного, осмотического и&n
    • Недостаточность почечная хроническая
      Недостаточность почечная хроническаяХроническая почечная недостаточность (ХПН)— постепенно развивающееся необратимое нарушение функции почек с задержкой выведения из организма продуктов азотистого обмена и расстройством водного, электролитного, осмотического и кислотно-щело
    • Недостаточность сердечная
      Недостаточность сердечнаяСердечная недостаточность (СН)— нарушение способности сердца поддерживать кровоообращение, необходимое для метаболических потребностей организма, без участия дополнительных компенсаторных механизмов.КлассификацияПо происхождению Перегрузка давлением Перегрузка объёмо
    • Недостаточность трикуспидальная
      Недостаточность трикуспидальнаяТрикуспидальная недостаточность— неспособность правого предсердно-желудочкового клапана эффективно препятствовать обратному движению крови из правого желудочка в правое предсердие во время систолы желудочков сердца, обусловленная неполным смыканием
    • Недостаточность ферментов
      Недостаточность ферментовСиндромы врождённых нарушениСиндромы развиваются вследствие нарушений структуры или функции ферментов или важных для функционирования фермента белков (например, активаторов).Мутации генов, кодирующих структуру ферментов (в подавляющем большинстве — аутосомно-рецес
    2012—2020
    Наверх