Главная / Справочник болезней / Недостаточность сердечная

Недостаточность сердечная



Недостаточность сердечная

Сердечная недостаточность (СН)— нарушение вероятности сердца поддерживать кровоообращение, нужно будете для метаболических потребностей организма, без участия дополнительных компенсаторных механизмов.

Классификация

  • По происхождению
  • Перегрузка давлением
  • Перегрузка объёмом
  • Первичная миокардиальная недостаточность
  • По сердечному циклу
  • Систолическая недостаточность
  • Диасто-лическая недостаточность
  • Смешанная недостаточность
  • По клиническому течению
  • Преимущественно левожелудочковая
  • Преимущественно правожелудочковая
  • Тотальная
  • Гиперкинетическая
  • Кол-лаптоидная
  • С сохранённым синусовым ритмом
  • Брадикардическая
  • По стадиям
  • I — начальная, скрытая; проявляется при физической нагрузке
  • НА — нарушения гемодинамики выражены не умеренно, отмечается нарушение функции какого-или отдела сердца (право- или левожелудочковая недостаточность)
  • НБ — глубокие нарушения гемодинамики в малом и большом кругах кровообращения
  • III — дистрофическая стадия; необратимые изменения структуры органов и тканей, выраженные дистрофические изменения. Этиология
  • Снижение сократительной вероятности миокарда
  • ИМ
  • Постинфарктный кардиосклероз
  • Гипертиреоз
  • Гипотиреоз
  • Назначение ЛС с отрицательным инотропным действием, к примеру р-адреноблокаторов (при назначении в избыточных дозировках и в стадии декомпенсации СН)
  • Врождённые и приобретённые пороки сердца
  • Артериальная гипертёнзия
  • Кардиомиопатии
  • Лёгочное сердце
  • Увеличенная в последствиинагрузка — сила сокращений миокарда, необходимая для преодоления общего периферического сосудистого сопротивления (возрастает, к примеру при гипертоническом кризе)
  • Изменения преднагрузки — степень растяжения кардиомиоцитов перед систолой
  • Повышение преднагрузки при нормальных величинах в последствиинагрузки и сократительной функции миокарда вследствие тяжёлой почечной недостаточности или избыточной инфузионной терапии (признаки СН при здоровом сердце)
  • Уменьшение преднагрузки (к примеру, при констриктивном перикардите).
  • Нарушения сердечного ритма.
  • Факторы риска

  • Отказ заболевшего от фармакотерапии
  • Назначение ЛС с отрицательным инотропным эффектом, бесконтрольный их приём
  • Тиреотоксикоз, беременность и другие состояния, связанные с увеличением метаболических потребностей
  • Избыточная масса тела
  • Наличие хронической патологии сердца и сосудов (артериальная гипертёнзия, ИБС, пороки сердца и др.). Патоморфология
  • Острая СН 
  • Уплотнение лёгочной ткани, переполнение капилляров кровью, утолщение альвеолярных перегородок с экстравазацией эритроцитов и отёчной жидкости
  • Полнокровие печёночной ткани; печень плотная и отёчная, расширенные центральные печёночные вены и синусоиды
  • Хроническая СН
  • Отложение гемосидерина в лёгких
  • Мускатная печень и центрилобулярные
  • некрозы

  • Иногда — геморрагический небактериальный энтероколит с некрозом слизистой оболочки вследствие спазма брыжеечных сосудов.
  • Клиническая картина

  • Одышка — наиболее частый симптом
  • Ортопноэ — одышка в положении лёжа, частично или полностью исчезающая в положении сидя или стоя
  • Пароксизмальная ночная одышка (признак интерстициального отёка лёгких) — выраженность проявлений традиционно сокращается через 5—20 мин в последствии принятия вертикального положения, в противном случае развивается альвеолярный отёк лёгких. Необходимы неотложные мероприятия
  • .
  • Тахикардия (возникает компенсаторно для поддержания сердечного выброса в условиях сниженного ударного объёма)
  • Хрипы над лёгкими (нужно будет помнить о существовании других причин появления хрипов, их присутствие не всегда означает СН)
  • Увеличение размеров сердца
  • Появление III тона -аускультативная картина протодиастолического ритма галопа (наиболее достоверный признак СН, определяемый физикально)
  • Набухание шейных вен
  • Асцит
  • Анасарка в виде отёков нижних конечностей и крестцовой области — частый симптом правожелудочковой или тотальной СН
  • Никтурия как результат улучшения почечного кровотока при долгом пребывании в горизонтальном положении во время сна
  • Анорексия возникает на поздних стадиях СН, сопутствует правожелудочковой и печёночной недостаточности.
  • Лабораторные исследования

  • Лёгкая и умеренная СН
  • Респираторный алкалоз
  • Умеренная азотемия
  • Уменьшение СОЭ
  • Протеинурия (традиционно меньше 1 мг/сут)
  • Тяжёлая степень СН
  • Повышение уровня креатинина
  • Гипербилирубинемия в тяжёлых случаях. Специальные исследования
  • ЭКГ — признаки гипертрофии предсердий и желудочков, ишемия миокарда, нарушения ритма, изменения сегмента S-T и т.д. Изменения неспецифичны.
  • Рентгенологическое исследование органов грудной клетки — увеличение камер сердца и застой крови в лёгких. Рентгенологические признаки отёка лёгких сохраняются дольше клинических.
  • Интерстициальный отёк лёгких (давление заклинивания лёгочных капилляров — 20—25 мм рт.ст.)
  • Линии Керли (результат контрастирования междольковых перегородок лёгких отёчной жидкостью)
  • Периваскулярный отёк (размытые контуры сосудов лёгких)
  • Субплевральный выпот (утолщение перикостальной плевры).
  • Альвеолярный отёк (давление заклинивания >25 мм рт.ст.)
  • Симметричные затенения в центральных отделах лёгочных полей в виде крыльев бабочки
  • Крупноочаговые, пятнистые или облаковидные тени, напоминающие бронхопневмонические инфильтраты
  • Транссудат в плевральных синусах.
  • Эхокардиография — выявление изменений камер сердца и количественная оценка функций левого желудочка и клапанов. Особенно информативна при поражениях митрального клапана. Дополнительное использование эффекта Допплера даёт вероятность оценить направление и скорость кровотока через полости сердца и крупные сосуды.
  • Радионуклидная вентрикулография.
  • Катетеризация полостей сердца — наиболее точный, но инвазив-ный метод исследования, сопряжённый с определённым риском, поэтому её назначают только при наличии перспектив ликвидации СН в последствии выявления этиологии (к примеру, с целью прогнозирования эффекта при замене клапанов).
  • Дифференциальный диагноз

  • Нефротический синдром — присутствие в анамнезе отёков, протеинурии, почечной патологии
  • Цир-
  • роз печени

  • Окклюзионные поражения вен с в последствиидующим развитием периферических отёков.
  • Лечение:

    Общие рекомендации

  • Ограничение физической активности с постепенным дозированным увеличением (прогулки и т.д.), оберегание от эмоциональных стрессов
  • Снижение массы тела при её избытке
  • Диета строится по типу рациона № 10 и дифференцируется в зависимости от этиологии заболевания
  • Контроль за диурезом, каждый денье взвешивание.
  • Тактика ведения

  • При СН лёгкой степени — амбулаторное ведение
  • При тяжёлой СН — госпитализация, постельный режим, положение с приподнятым головным концом кровати, ингаляции кислорода
  • Лечение основного заболевания. Хирургическая коррекция наиболее эффективна (не надлежит рассматривать СН только как терапевтическую патологию)
  • Показания к симптоматической терапии
  • Невероятность проведения этиотропной терапии
  • Тяжёлое состояние пациента, не позволяющее использовать инвазивные методы исследования
  • Отказ пациента от хирургического вмешательства
  • Оксигенация — ингаляции кислорода
  • Обязательное удаление транссудата из серозных полостей
  • Принципы лекарственной терапии
  • Снижение преднагрузки и давления наполнения левого желудочка, а также постнагрузки (диуретические, сосудорасширяющие средства)
  • Улучшение сократительной вероятности миокарда (сердечные гликозиды [СГ], амринон, адреномиметические средства)
  • Улучшение метаболизма миокарда (АТФ, кокарбоксилаза, рибоксин)
  • Лечение аритмий
  • Профилактика тромбоэмболии.
  • Лекарственная терапия

  • Препараты выбора
  •  СГ, к примеру дигоксин, — при СН с дилатацией желудочков, тахикардией, ритмом галопа и застойными хрипами.
  • Для получения быстрого эффекта продукт вводят сначала в дозе 0,5—1,0 мг в/в или внутрь, потом в течение суток 1,0—1,5 мг в 4—6 приёмов.
  • Поддерживающие дозы - 0,125—0,25 мг 2 р/сут под контролем ЭКГ 1 р/нед. При появлении признаков интоксикации (см. Интоксикация сердечными гликозидами) показана отмена продукта или снижение его дозы.
  • Диуретические средства
  • Гидрохлортиазид (0,025 г) или триампур по 1 таблетке 1—2 р/нед или 1—2 таблетке 2 р/сут в первые 2—5 дней, потом по 1—2 таблетке 1—3 р/нед или 1 р/сут.
  • Фуросемид по 0,04 г внутрь или 0,02 г парентерально (при длительной поддерживающей терапии — по 0,02 г внутрь 2—3 р/нед, можно в сочетании с триампуром), в неотложных случаях - 0,04—0,08 г в/в.
  • Этакриновая кислота nbsp;0,05 г внутрь 1—2 р/нед или 0,1—0,15 г утром в последствии еды короткими курсами по 2—4 дня с перерывами 2—3 дня; можно сочетать с калийсберегающими диуретиками.
  • Спиронолактон по 0,05—0,3 г/сут.
  • Ацетазоламид (диакарб) по 0,25 г через день или короткими (2—3 дня) курсами (при лёгочно-сердечной недостаточности, гиперкапнии).
  • Периферические вазодилататоры, к примеру ингибиторы АПФ (каптоприл) или гидралазин (апрессин), органические нитраты (к примеру, изосорбида динитрат [нитрособид].
  • Меры предосмотрительности
  • Ингибиторы АПФ при первом приёме могут вызывать значительное снижение АД у больных с гиповолемией
  • При лечении СГ возможна кумуляция продукта с развитием дигиталисной интоксикации
  • СГ не применяют в острой стадии ИМ, при гипертрофической кардиомиопатии.
  • Альтернативные продукты
  • Селективные ргадреномиметики: дофамин, добутамин вводят в/в в неотложных случаях (к примеру, при кардиоген-ном шоке).
  • Амринон в/в при острой СН.
  • Препараты калия рекомендованы при появлении желудочковых экстрасистол, признаков гипокалиемии, тахикардии, рефрактерной к сердечным гликозидам.
  • Калия хлорид 100 мл 1% р-ра или панангин 10—20 мл в/в капельно (осмотрительно, особо при нарушениях предсерд-но-желудочковой проводимости). Противопоказаны при полной поперечной блокаде сердца.
  • Панангин или аспаркам по 1—2 таблетки 3 р/сут в последствии еды.
  • Острая сердечная недостаточность

    Отёк лёгких

  • Устранение болевого синдрома, успокоение заболевшего, профилактика развития кардиогенного шока и воздействие на тонус лёгочных и периферических сосудов.
  • Наркотические анальгетики — морфин по 2—5 мг в/в через через 10—25 мин до купирования отёка лёгких (осмотрительно при хронической лёгочной недостаточности, дыхательном или метаболическом ацидозе).
  • Глюкокортикоиды — к примеру, преднизолон 20—100 мг в/в капельно в 0,9% р-ре NaCl или 5% р-ре глюкозы.
  • Снижение гидростатического давления в лёгочных сосудах и сокращение венозного притока к сердцу.
  • Наркотические анальгетики и нейролептики
  • Морфин в/в или фентанил 1—2 мл 0,005% р-ра
  • Комбинация галопе-ридола 1—2 мл 0,5% р-ра в/в (или дроперидола 2—4 мл 0,25% р-ра) с морфином и антигистаминным продуктом (димедрол, фенкарол, супрастин)
  • Таламонал
  • Периферические вазодилататоры с преимущественным действием на венозные сосуды (осмотрительно!), к примеру, нитроглицерин по 0,5 мг сублингвально через 5—10 мин или (при неэффективности нитроглицерина, стенозе митрального клапана, регургитации аортального клапана или выраженной артериальной гипертёнзии) натрия нитропрус-сид в/в, начиная с 0,1 мкг/кг/мин.
  • Уменьшение ОЦК и дегидратация лёгких
  • Петлевые ди-уретики, к примеру фуросемид 20—40 мг в/в медленно, потом дозу можно увеличить до 200 мг. Противопоказаны при гиповолемии, анемии, резком понижении клубочковой фильтрации.
  • Усиление сократимости миокарда
  • Добутамин дофамин (при признаках сниженной перфузии почек - 2,5—5 мкг/кг/мин в/в, при выраженном застое в малом круге - 2,5 мкг/кг/мин в/в; дозу можно постепенно увеличивать с интервалом 5—10 мин до 10 мкг/кг/мин)
  • При отсутствии признаков
  • ИМ в последствии купирования отёка лёгких можно ввести дигок-син (осмотрительно!): 0,5 мгв/e в течение 30 мин, потом внутрь до совокупной дозы 1 мг/сут, далее лечение продолжить фуро-семидом и ингибитором АПФ.
  • Борьба с гипоксией и нарушениями кислотно-щелочного равновесия
  • Кислород терапия
  • Аспирация пены из верхних дыхательных путей и ингаляция 70% р-ра этилового спирта через катетер (или 30—40% р-ра через маску при коматозном состоянии)
  • При ацидозе — натрия гидрокарбонат по 50—100 мл 3—5% р-ра (при остро развившемся ацидозе 8,4% р-р) в/в.
  • Борьба с бронхоспазмом и улучшение альвеолярной вентиляции
  • Усиление диуреза или снижение нагрузки на сердце
  • При отсутствии ИМ — эуфиллин по 10—20 мл 2,4% р-ра в 10—20 мл 20—40% р-ра глюкозы в/в в течение 4—5 мин или в/в капельно в 500мл 5% р-ра глюкозы в течение 2—2,5 ч (при контроле ЭКГ!)
  • Глюкокортикоиды.
  • Кардиогенный шок

  • Устранение болевого синдрома (наркотические анальгетики, нейролептики)
  • Улучшение центральной и периферической гемодинамики
  • Допамин, добутамин
  • При гиповолемии - 0,9% р-р NaCl, альбумин или низкомолекулярный декстран в/в; при выраженной брадикар-дии — атропине/в
  • Предупреждение и ограничение тром-бообразования и тромбоэмболических осложнений
  • Борьба с отёком лёгких
  • Борьба с гипоксией и нарушениями кислотно-щелочного равновесия
  • Лечение нарушений сердечного ритма (см. Аритмии сердца)
  • Сердечные гликози-ды в/в (эффективность сомнительна).
  • Хроническая сердечная недостаточность

  • При преимущественно нарушенной систолической функции миокарда.
  • При СН лёгкой и умеренной степеней
  • Ингибиторы АПФ
  • Диуретики
  • Сочетание ингибиторов АПФ с диуретика-ми
  • При плохой переносимости ингибиторов АПФ или стойком сохранении симптомов СН, несмотря на проводимую терапию, — сочетание изосорбида динитрата с гидралази-ном и диуретиками или без них
  • СГ
  • Дополнительно при АГ — празозин, при ИБС — нитраты.
  • При тяжёлой СН — сочетание диуретиков с ингибиторами
  • АПФ и СГ, а также гидралазином или без него.

  • При дилатационной кардиомиопатии
  • Вазодилататоры (нитраты, нитропруссид натрия) при контроле за ОЦК и содержанием натрия
  • Ингибиторы АПФ
  • В-Адреноблока-торы (преимущественно при тахикардии на фоне идиопа-тической кардиомиопатии)
  • Верапамил или дилтиазем (к примеру, при тахикардии, но возможна рефлекторная активация симпатической нервной системы)
  • Дигоксин (преимущественно при тахисистолической форме мерцательной аритмии)
  • Антикоагулянты (при мерцательной аритмии и сниженной сократительной функции левого желудочка, особо при тромбоэмболиях в анамнезе).
  • При выраженной артериальной гипотёнзии — сначала ди-уретики, СГ и только в последствии повышения АД — малые дозы ингибиторов АПФ.
  • При выраженной почечной недостаточности с нормальным или повышенным АД — фуросемид или сочетание гидра-лазина с нитросорбидом и диуретиками.
  • При преимущественно нарушенной диастолической функции миокарда
  • Диуретики
  • Ингибиторы АПФ
  • Блокато-ры кальциевых каналов
  • B-Адреномиметики или (5-адре-ноблокаторы в малых дозах (осмотрительно!)
  • Нитраты
  • Не показаны СГ
  • При начальных признаках СН 
  • Малые дозы диуретиков
  • При гипертрофической кардиомиопатии дополнительно назначают верапамил или В-Адреноблокаторы
  • При тяжёлой СН
  • Диуретики
  • Нитраты
  • При гипертрофической обструктивной кардиомиопатии
  • B-Адреноб-локаторы, при противопоказаниях к их применению -верапамил или дилтиазем
  • Диуретики (противопоказаны при выраженной обструкции выносящего тракта левого желудочка)
  • Антиаритмические продукты (дизопирамид).
  • Хирургическое лечение

  • Операции на клапанах сердца
  • Трансплантация сердца возможна у больных моложе 55 лет без других сопутствующих заболеваний. Обязательные условия — неэффективность проводимого лечения и прогнозируемая длительность жизни меньше 1 года
  • Шунтирование коронарных артерий (аорто-коронарное, маммарно-коро-нарное)
  • Экстракорпоральная ультрафильтрация (удаление избытка натрия и воды через специальные мембраны). Повторные процедуры позволяют подготовить заболевшего с хронической застойной СН, резистентной к ингибиторам АПФ и диуретикам, для проведения хирургического вмешательства (протезирование клапанов, трансплантация сердца, аорто-коронарное шунтирование)
  • Гемодиализ показан при выраженной СН, сочетающейся с нарушениями функций почек.
  • Наблюдение

  • Регулярное проведение ЭКГ, рентгенологического исследования органов грудной клетки, определение содержания электролитов, остаточного азота мочевины крови и креатинина
  • После стабилизации состояния заболевшего на начальном этапе врачебный контроль проводят через 2—3 нед.
  • Осложнения

  • Электролитные нарушения
  • Предсердные и желудочковые аритмии
  • Недостаточность кровообращения в брыжеечных сосудах
  • Белковая энтеропатия
  • Интоксикация СГ. Течение и прогноз
  • Результаты начального лечения, как правило, благоприятные, независимо от причины
  • Отдалённые результаты вариабельны. Смертность варьирует от 10% при лёгких симптомах до 50% при выраженных. Возрастные особости
  • Дети: СН традиционно связана с ВПС
  • Пожилые: может возникнуть нужно будетсть в уменьшении доз ЛС.
  • См. также Интоксикация сердечными гликозидами, Недостаточность левожелудочковая острая, Сердце лёгочное хроническое, Сердце лёгочное острое

    Сокращения

  • СН — сердечная недостаточность
  • СГ — сердечные гликозиды
  • МКБ. 150 Сердечная недостаточность Литература. 34: 1—7



    Комментарии к болезни «Недостаточность сердечная»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Недостаточность сердечная», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Недостаточность сердечная

    • Недостаточность ферментов цикла мочевины
      Недостаточность ферментов цикла мочевиныНедостаточность ферментов цикла мочевины приводит к ги-пераммониемии и отравлению аммиаком. К этим ферментам отнесены: карбамоилфосфат синтетаза, орнитин карбамоил трансфераза, аргининосукцинат синтетаза, аргининосукцинат лиаза, аргиназа. Клинич
    • Недостаточность ферментов дыхательной цепи
      Недостаточность ферментов дыхательной цепиДыхательная цепь (фосфорилирующая система), переносящая электроны от восстановленных пиридиновых и флавино-вых нуклеотидов I (NADH-Ko Q редуктаза, или NADH дегидрогеназа, 161015)II (сукцинат-Ко Q редуктазаШ (Ко Q Н2-цитохром с р
    • Недостаточность трикуспидальная
      Недостаточность трикуспидальнаяТрикуспидальная недостаточность— неспособность правого предсердно-желудочкового клапана эффективно препятствовать обратному движению крови из правого желудочка в правое предсердие во время систолы желудочков сердца, обусловленная неполным смыканием
    • Недостаточность ферментов
      Недостаточность ферментовСиндромы врождённых нарушениСиндромы развиваются вследствие нарушений структуры или функции ферментов или важных для функционирования фермента белков (например, активаторов).Мутации генов, кодирующих структуру ферментов (в подавляющем большинстве — аутосомно-рецес
    • Нейрогуморальные половые расстройства
      Нейрогуморальные половые расстройства – обусловливаются поражением диэнцефального отдела (субталамический нейрогуморальный центр) или отдельных желез внутренней секреции (гипофиз, гонады, надпочечники и др.); однако в большинстве случаев они имеют плюригландулярный характер (синдромы задержки или ди
    • Нефроптоз (опущение почки)
      Нефроптоз (опущение почки) - такое состояние, при котором почка смещается из своего ложа, располагается ниже, чем в норме, и ее подвижность при перемещении положения тела, особенно в вертикальном состоянии, превышает физиологические границы. Отсюда синоним названия этого заболевания - патологическая
    • Нервная анорексия
      Основные признаки нервной анорексии:снижение веса более чем на 15% исходного;болезненная убежденность в собственной полноте даже несмотря на низкий вес;аменорея.В основе болезни лежит неотступное стремление похудеть, которое больные реализуют путем диеты, физических упражнений, а нередко и клизм, сл
    • Нервный тик
      Нервный тик – внезапное, отрывистое, повторяющееся движение, в которое вовлекаются отдельные группы мышц. Причины нервного тикаПеренесенные или текущие повреждения нервной системы, даже незначительные или перенесенные десятки лет назад, такие как родовая травма, гипоксия (удушье), травма головы, мен
    • Нефропатия диабетическая
      Нефропатия диабетическаяДиабетическая нефропатия— ведущая причина инвалидиза-ции и смертности среди больных сахарным диабетом. Частота. 40—50% больных с инсулинзависимым сахарным диабетом (ИЗСД) и 15—30% больных с инсулиннезависимым сахарным диабетом (ИНСД).Факт
    • Неспособность к обучению специфическая
      Неспособность к обучению специфическаяСпецифическая неспособность к обучению— группа расстройств обучения, характеризующихся отставанием в развитии навыков чтения, письма и счёта, не соответствующим возрасту, уровню интеллектуального развития, образования пациента. Расстрой
    • Нестабильность плечевого сустава (привычный вывих плеча)
      Привычный вывих плечевого сустава  происходит при обычных движениях в суставе во время причесывания, мытья, переноске обычных тяжестей. Частота привычных вывихов достигает 16% от всех вывихов плеча. Обычно первый повторный вывих развивается в течение 6 месяцев после вправления первичного вывиха. Зат
    • Нейросифилис
      Нейросифилис - поражение нервной системы сифилитической инфекцией - может возникать в любой стадии развития этой инфекции и зависит от попадания возбудителя сифилиса (бледной трепонемы) в ткани мозга. ПричиныПрежде главной причиной сифилиса нервной системы считалось отсутствие или недостаточное пред
    • Нефрит интерстициальный острый
      Нефрит интерстициальный острыйОстрый интерстициальный нефрит— острое поражение интерстициальной ткани почек, обусловленное, по-видимому, реакцией гиперчувствительности, развивающейся в почках обычно вследствие воздействия ЛС. Хотя истинная частота острого интерстициального нефрита не
    • Несахарный диабет
      Несахарный диабет — это заболевание, обусловленное недостаточностью продукции антидиуретического гормона вазопрессина. Вазопрессин вместе с окситоцином накапливаются в задней доле гипофиза, но местом их образования является гипоталамус. Гормоны синтезируются в гипоталамусе и по длинным отросткам кле
    • Нейроревматизм
      Нейроревматизм – ревматическое поражение нервной системы. Ревматическая болезнь, чаще всего протекающая с поражением суставов и сердца, может затронуть и нервную систему, причем как периферическую (нервы), так и центральную (головной мозг). При поражении периферических нервов возникают расстройства,
    • Недостаточность трикуспидальная
      Недостаточность трикуспидальнаяТрикуспидальная недостаточность— неспособность правого предсердно-желудочкового клапана эффективно препятствовать обратному движению крови из правого желудочка в правое предсердие во время систолы желудочков сердца, обусловленная неполным смыканием
    • Недостаточность ферментов
      Недостаточность ферментовСиндромы врождённых нарушениСиндромы развиваются вследствие нарушений структуры или функции ферментов или важных для функционирования фермента белков (например, активаторов).Мутации генов, кодирующих структуру ферментов (в подавляющем большинстве — аутосомно-рецес
    • Недостаточность ферментов дыхательной цепи
      Недостаточность ферментов дыхательной цепиДыхательная цепь (фосфорилирующая система), переносящая электроны от восстановленных пиридиновых и флавино-вых нуклеотидов I (NADH-Ko Q редуктаза, или NADH дегидрогеназа, 161015)II (сукцинат-Ко Q редуктазаШ (Ко Q Н2-цитохром с р
    • Недостаточность ферментов цикла мочевины
      Недостаточность ферментов цикла мочевиныНедостаточность ферментов цикла мочевины приводит к ги-пераммониемии и отравлению аммиаком. К этим ферментам отнесены: карбамоилфосфат синтетаза, орнитин карбамоил трансфераза, аргининосукцинат синтетаза, аргининосукцинат лиаза, аргиназа. Клинич
    • Нейробластома
      НейробластомаНейробластома— новообразование, исходящее из эмбриональных предшественников симпатической нервной системы. Частота. 1/10000 живорождённых. Возникает в раннем возрасте, в 50—60% случаев до 2 лет. Генетические аспекты - см. Приложение 2. Вари
    2012—2020
    Наверх