Главная / Справочник болезней / Недостаточность ферментов дыхательной цепи

Недостаточность ферментов дыхательной цепи



Недостаточность ферментов дыхательной цепи

Дыхательная цепь (фосфорилирующая система), переносящая электроны от восстановленных пиридиновых и флавино-вых нуклеотидов
  • I (NADH-Ko Q редуктаза, или NADH дегидрогеназа, 161015)
  • II (сукцинат-Ко Q редуктаза
  • Ш (Ко Q Н2-цитохром с редуктаза
  • IV (цитохром с оксидаза, 220111)
  • V (АТФ синтетаза, 516060). Каждый комплекс состоит из многих полипептидов, кодируемых ядерным или ми-тохондриальным геномом. Клиническое значение имеют повреждения некоторых полипептидов.
  • Комплекс 1 дыхательной цепи состоит из 25 полипептидов (7 кодируются митохондриальной ДНК). Недостаточность NADH дегидрогеназы (*252010, 1 Iql3, несколько дефектных аллелей комплекса, р). Клинически: кардиомиопатия, миопа-тия, непереносимость алкоголя, гипогликемия, респираторный дистресс-синдром новорождённых. Лабораторно: возрастание содержания лактата и пирувата в крови при физической нагрузке, кольцевидная структура митохондрий миокарда и скелетных мышц.Комплекс 2 состоит из 4 или 5 полипептидов. При дефектах полипептидов зарегистрированы прогрессирующая энце-фаломиопатия, деменция, миоклонические судороги. Комплекс 3 (митохондриальное кодирование) содержит цитохром b (КФ 1.10.2.2, ген MTCYB), повреждения гена которого приводят к развитию атрофии зрительного нерва. Комплекс 4 имеет 13 субъединиц (3 из них кодированы митохондриальной ДНК). При недостаточности цитохром с оксидазы (* 123997, хр. 14, ген СОХ7АЗ, R) зарегистрировано 3 клинических фенотипа: мышечная форма (миопатия, мышечная слабость), синдром Лея (нейродегенеративные изменения ствола мозга и мозжечка), атрофия зрительного нерва лёберовского типа.Комплекс 5 содержит не меньше 16 компонентов.2 полипеп-тида кодируются геномом митохондрий, в т.ч. АТФ синтетаза (субъединица 6,
  • 516060, нуклеотиды 8527—9207, ген
  • МТАТР6). При дефектах гена развивается синдром NARP (см. Синдром Лея).

    МКБ. Е88.9 Нарушение обмена веществ неуточнённое

    МШ Недостаточность ферментов дыхательной цепи митохондрий:

    NADH дегидрогеназа (161015), цитохром с оксидаза (220111), АТФ

    синтетаза (516060)

    Литература. Munaro M et al: A single cell complementation class is

    common to several cases of cytochrome с oxidase-defective Leigh's

    syndrome. Hum. Molec. Genet. 6: 221—228, 1997



    Комментарии к болезни «Недостаточность ферментов дыхательной цепи»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Недостаточность ферментов дыхательной цепи», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Недостаточность ферментов дыхательной цепи

    • Недостаточность ферментов цикла мочевины
      Недостаточность ферментов цикла мочевиныНедостаточность ферментов цикла мочевины приводит к ги-пераммониемии и отравлению аммиаком. К этим ферментам отнесены: карбамоилфосфат синтетаза, орнитин карбамоил трансфераза, аргининосукцинат синтетаза, аргининосукцинат лиаза, аргиназа. Клинич
    • Непроходимость кишечная
      Непроходимость кишечнаяНепроходимость кишечника— полное прекращение или серьёзное нарушение пассажа кишечного содержимого по пищеварительной трубке. Частота. 9—20% больных с симптомами острого живота (чаще мужчины 40—60 лет). КлассификацияПо этиологииДинамическаяСпастичес
    • Нефрит волчаночный
      Нефрит волчаночныйВолчаночный нефрит— гломерулонефрит, встречающийся при СКВ; характеризуется гематурией и прогрессирующим течением, пик патологии проявляется почечной недостаточностью, часто без гипертонии (иногда это относится к нефро-тическому синдрому у больных с СКВ).
    • Некроз почечный папиллярный
      Некроз почечный папиллярныйПочечный папиллярный некроз— результат ишемического некроза мозгового слоя почки или почечных сосочков. Существуют 2 формы заболевания. Папиллярная форма сопровождается поражением всего сосочка, в то время как медуллярная форма начинается с очаговых ин
    • Некробиоз липоидный
      Некробиоз липоидныйЛипоидный некробиоз— хроническое заболевание кожи, связанное с нарушением обмена веществ; представляет собой локализованный липоидоз с отложением липидов в тех участках дермы, где есть дегенерация или некробиоз коллагена. Как правило, развивается при сахарном
    • Некротическая флегмона новорожденных
      Некротическая флегмона новорожденных – острое гнойное воспаление кожи и подкожной клетчатки у детей первых недель жизни. ПричиныКожа у новорожденного ребенка очень нежная и легко ранимая. При недостаточно хорошем уходе, когда теле малыша появляются опрелости, участки мацерации и отдельные гнойные оч
    • Нейроциркуляторная дистония (НЦД)
      Нейроциркуляторная дистония (НЦД) – функциональное расстройство деятельности сердечнососудистой системы.Это заболевание обусловлено нарушением регулирующего влияния центральной и вегетативной нервной системы на функции внутренних органов.ПричиныУ лиц разного возраста развитию НЦД могут способствоват
    • Нефрит интерстициальный хронический
      Нефрит интерстициальный хроническийИнтерстициальный нефрит— нефрит с преимущественным поражением интерстициальной соединительной ткани. В целом клинические признаки, общие для интерстициальных заболеваний, — относительное сохранение функции клубочков вплоть до поздних
    • Нефропатия диабетическая
      Нефропатия диабетическаяДиабетическая нефропатия— ведущая причина инвалидиза-ции и смертности среди больных сахарным диабетом. Частота. 40—50% больных с инсулинзависимым сахарным диабетом (ИЗСД) и 15—30% больных с инсулиннезависимым сахарным диабетом (ИНСД).Факт
    • Нейросифилис
      Нейросифилис - поражение нервной системы сифилитической инфекцией - может возникать в любой стадии развития этой инфекции и зависит от попадания возбудителя сифилиса (бледной трепонемы) в ткани мозга. ПричиныПрежде главной причиной сифилиса нервной системы считалось отсутствие или недостаточное пред
    • Неспособность к обучению специфическая
      Неспособность к обучению специфическаяСпецифическая неспособность к обучению— группа расстройств обучения, характеризующихся отставанием в развитии навыков чтения, письма и счёта, не соответствующим возрасту, уровню интеллектуального развития, образования пациента. Расстрой
    • Нейроревматизм
      Нейроревматизм – ревматическое поражение нервной системы. Ревматическая болезнь, чаще всего протекающая с поражением суставов и сердца, может затронуть и нервную систему, причем как периферическую (нервы), так и центральную (головной мозг). При поражении периферических нервов возникают расстройства,
    • Нефрит интерстициальный острый
      Нефрит интерстициальный острыйОстрый интерстициальный нефрит— острое поражение интерстициальной ткани почек, обусловленное, по-видимому, реакцией гиперчувствительности, развивающейся в почках обычно вследствие воздействия ЛС. Хотя истинная частота острого интерстициального нефрита не
    • Непорочное супружество (виргогамия)
      Маккэри на основании обследования 1000 брачных пар, находившихся в целомудренном браке (виргогамия) из-за того, что супруги были не в состоянии начать половую жизнь, выделил следующие причины этого явления: чувство боли у партнерши при попытках введения полового члена во влагалище – 20,3% случаев; у
    • Нейрофиброматоз
      НейрофиброматозНейрофиброматоз— группа наследственных заболеваний, характеризующихся развитием многочисленных нейрофибром, неврином, гемангиом и лимфангиом в подкожной клетчатке. Генетические аспектысм. Приложение 2. Наследственные болезни; /сортированные фенотипыМножественные н
    • Недостаточность ферментов цикла мочевины
      Недостаточность ферментов цикла мочевиныНедостаточность ферментов цикла мочевины приводит к ги-пераммониемии и отравлению аммиаком. К этим ферментам отнесены: карбамоилфосфат синтетаза, орнитин карбамоил трансфераза, аргининосукцинат синтетаза, аргининосукцинат лиаза, аргиназа. Клинич
    • Нейробластома
      НейробластомаНейробластома— новообразование, исходящее из эмбриональных предшественников симпатической нервной системы. Частота. 1/10000 живорождённых. Возникает в раннем возрасте, в 50—60% случаев до 2 лет. Генетические аспекты - см. Приложение 2. Вари
    • Нейрогуморальные половые расстройства
      Нейрогуморальные половые расстройства – обусловливаются поражением диэнцефального отдела (субталамический нейрогуморальный центр) или отдельных желез внутренней секреции (гипофиз, гонады, надпочечники и др.); однако в большинстве случаев они имеют плюригландулярный характер (синдромы задержки или ди
    • Нейроревматизм
      Нейроревматизм – ревматическое поражение нервной системы. Ревматическая болезнь, чаще всего протекающая с поражением суставов и сердца, может затронуть и нервную систему, причем как периферическую (нервы), так и центральную (головной мозг). При поражении периферических нервов возникают расстройства,
    • Нейросифилис
      Нейросифилис - поражение нервной системы сифилитической инфекцией - может возникать в любой стадии развития этой инфекции и зависит от попадания возбудителя сифилиса (бледной трепонемы) в ткани мозга. ПричиныПрежде главной причиной сифилиса нервной системы считалось отсутствие или недостаточное пред
    2012—2021
    Наверх