Главная / Справочник болезней / Недостаточность ферментов дыхательной цепи

Недостаточность ферментов дыхательной цепи



Недостаточность ферментов дыхательной цепи

Дыхательная цепь (фосфорилирующая система), переносящая электроны от восстановленных пиридиновых и флавино-вых нуклеотидов
  • I (NADH-Ko Q редуктаза, или NADH дегидрогеназа, 161015)
  • II (сукцинат-Ко Q редуктаза
  • Ш (Ко Q Н2-цитохром с редуктаза
  • IV (цитохром с оксидаза, 220111)
  • V (АТФ синтетаза, 516060). Каждый комплекс состоит из многих полипептидов, кодируемых ядерным или ми-тохондриальным геномом. Клиническое значение имеют повреждения некоторых полипептидов.
  • Комплекс 1 дыхательной цепи состоит из 25 полипептидов (7 кодируются митохондриальной ДНК). Недостаточность NADH дегидрогеназы (*252010, 1 Iql3, несколько дефектных аллелей комплекса, р). Клинически: кардиомиопатия, миопа-тия, непереносимость алкоголя, гипогликемия, респираторный дистресс-синдром новорождённых. Лабораторно: возрастание содержания лактата и пирувата в крови при физической нагрузке, кольцевидная структура митохондрий миокарда и скелетных мышц.Комплекс 2 состоит из 4 или 5 полипептидов. При дефектах полипептидов зарегистрированы прогрессирующая энце-фаломиопатия, деменция, миоклонические судороги. Комплекс 3 (митохондриальное кодирование) содержит цитохром b (КФ 1.10.2.2, ген MTCYB), повреждения гена которого приводят к развитию атрофии зрительного нерва. Комплекс 4 имеет 13 субъединиц (3 из них кодированы митохондриальной ДНК). При недостаточности цитохром с оксидазы (* 123997, хр. 14, ген СОХ7АЗ, R) зарегистрировано 3 клинических фенотипа: мышечная форма (миопатия, мышечная слабость), синдром Лея (нейродегенеративные изменения ствола мозга и мозжечка), атрофия зрительного нерва лёберовского типа.Комплекс 5 содержит не меньше 16 компонентов.2 полипеп-тида кодируются геномом митохондрий, в т.ч. АТФ синтетаза (субъединица 6,
  • 516060, нуклеотиды 8527—9207, ген
  • МТАТР6). При дефектах гена развивается синдром NARP (см. Синдром Лея).

    МКБ. Е88.9 Нарушение обмена веществ неуточнённое

    МШ Недостаточность ферментов дыхательной цепи митохондрий:

    NADH дегидрогеназа (161015), цитохром с оксидаза (220111), АТФ

    синтетаза (516060)

    Литература. Munaro M et al: A single cell complementation class is

    common to several cases of cytochrome с oxidase-defective Leigh's

    syndrome. Hum. Molec. Genet. 6: 221—228, 1997



    Комментарии к болезни «Недостаточность ферментов дыхательной цепи»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Недостаточность ферментов дыхательной цепи», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Недостаточность ферментов дыхательной цепи

    • Недостаточность ферментов цикла мочевины
      Недостаточность ферментов цикла мочевиныНедостаточность ферментов цикла мочевины приводит к ги-пераммониемии и отравлению аммиаком. К этим ферментам отнесены: карбамоилфосфат синтетаза, орнитин карбамоил трансфераза, аргининосукцинат синтетаза, аргининосукцинат лиаза, аргиназа. Клинич
    • Нейрогуморальные половые расстройства
      Нейрогуморальные половые расстройства – обусловливаются поражением диэнцефального отдела (субталамический нейрогуморальный центр) или отдельных желез внутренней секреции (гипофиз, гонады, надпочечники и др.); однако в большинстве случаев они имеют плюригландулярный характер (синдромы задержки или ди
    • Нейроревматизм
      Нейроревматизм – ревматическое поражение нервной системы. Ревматическая болезнь, чаще всего протекающая с поражением суставов и сердца, может затронуть и нервную систему, причем как периферическую (нервы), так и центральную (головной мозг). При поражении периферических нервов возникают расстройства,
    • Нейроциркуляторная дистония (НЦД)
      Нейроциркуляторная дистония (НЦД) – функциональное расстройство деятельности сердечнососудистой системы.Это заболевание обусловлено нарушением регулирующего влияния центральной и вегетативной нервной системы на функции внутренних органов.ПричиныУ лиц разного возраста развитию НЦД могут способствоват
    • Нефроптоз (опущение почки)
      Нефроптоз (опущение почки) - такое состояние, при котором почка смещается из своего ложа, располагается ниже, чем в норме, и ее подвижность при перемещении положения тела, особенно в вертикальном состоянии, превышает физиологические границы. Отсюда синоним названия этого заболевания - патологическая
    • Нервная анорексия
      Основные признаки нервной анорексии:снижение веса более чем на 15% исходного;болезненная убежденность в собственной полноте даже несмотря на низкий вес;аменорея.В основе болезни лежит неотступное стремление похудеть, которое больные реализуют путем диеты, физических упражнений, а нередко и клизм, сл
    • Нервный тик
      Нервный тик – внезапное, отрывистое, повторяющееся движение, в которое вовлекаются отдельные группы мышц. Причины нервного тикаПеренесенные или текущие повреждения нервной системы, даже незначительные или перенесенные десятки лет назад, такие как родовая травма, гипоксия (удушье), травма головы, мен
    • Нефропатия диабетическая
      Нефропатия диабетическаяДиабетическая нефропатия— ведущая причина инвалидиза-ции и смертности среди больных сахарным диабетом. Частота. 40—50% больных с инсулинзависимым сахарным диабетом (ИЗСД) и 15—30% больных с инсулиннезависимым сахарным диабетом (ИНСД).Факт
    • Неспособность к обучению специфическая
      Неспособность к обучению специфическаяСпецифическая неспособность к обучению— группа расстройств обучения, характеризующихся отставанием в развитии навыков чтения, письма и счёта, не соответствующим возрасту, уровню интеллектуального развития, образования пациента. Расстрой
    • Нестабильность плечевого сустава (привычный вывих плеча)
      Привычный вывих плечевого сустава  происходит при обычных движениях в суставе во время причесывания, мытья, переноске обычных тяжестей. Частота привычных вывихов достигает 16% от всех вывихов плеча. Обычно первый повторный вывих развивается в течение 6 месяцев после вправления первичного вывиха. Зат
    • Нейросифилис
      Нейросифилис - поражение нервной системы сифилитической инфекцией - может возникать в любой стадии развития этой инфекции и зависит от попадания возбудителя сифилиса (бледной трепонемы) в ткани мозга. ПричиныПрежде главной причиной сифилиса нервной системы считалось отсутствие или недостаточное пред
    • Нефрит интерстициальный острый
      Нефрит интерстициальный острыйОстрый интерстициальный нефрит— острое поражение интерстициальной ткани почек, обусловленное, по-видимому, реакцией гиперчувствительности, развивающейся в почках обычно вследствие воздействия ЛС. Хотя истинная частота острого интерстициального нефрита не
    • Несахарный диабет
      Несахарный диабет — это заболевание, обусловленное недостаточностью продукции антидиуретического гормона вазопрессина. Вазопрессин вместе с окситоцином накапливаются в задней доле гипофиза, но местом их образования является гипоталамус. Гормоны синтезируются в гипоталамусе и по длинным отросткам кле
    • Нейробластома
      НейробластомаНейробластома— новообразование, исходящее из эмбриональных предшественников симпатической нервной системы. Частота. 1/10000 живорождённых. Возникает в раннем возрасте, в 50—60% случаев до 2 лет. Генетические аспекты - см. Приложение 2. Вари
    • Непроходимость кишечная
      Непроходимость кишечнаяНепроходимость кишечника— полное прекращение или серьёзное нарушение пассажа кишечного содержимого по пищеварительной трубке. Частота. 9—20% больных с симптомами острого живота (чаще мужчины 40—60 лет). КлассификацияПо этиологииДинамическаяСпастичес
    • Недостаточность ферментов цикла мочевины
      Недостаточность ферментов цикла мочевиныНедостаточность ферментов цикла мочевины приводит к ги-пераммониемии и отравлению аммиаком. К этим ферментам отнесены: карбамоилфосфат синтетаза, орнитин карбамоил трансфераза, аргининосукцинат синтетаза, аргининосукцинат лиаза, аргиназа. Клинич
    • Нейробластома
      НейробластомаНейробластома— новообразование, исходящее из эмбриональных предшественников симпатической нервной системы. Частота. 1/10000 живорождённых. Возникает в раннем возрасте, в 50—60% случаев до 2 лет. Генетические аспекты - см. Приложение 2. Вари
    • Нейрогуморальные половые расстройства
      Нейрогуморальные половые расстройства – обусловливаются поражением диэнцефального отдела (субталамический нейрогуморальный центр) или отдельных желез внутренней секреции (гипофиз, гонады, надпочечники и др.); однако в большинстве случаев они имеют плюригландулярный характер (синдромы задержки или ди
    • Нейроревматизм
      Нейроревматизм – ревматическое поражение нервной системы. Ревматическая болезнь, чаще всего протекающая с поражением суставов и сердца, может затронуть и нервную систему, причем как периферическую (нервы), так и центральную (головной мозг). При поражении периферических нервов возникают расстройства,
    • Нейросифилис
      Нейросифилис - поражение нервной системы сифилитической инфекцией - может возникать в любой стадии развития этой инфекции и зависит от попадания возбудителя сифилиса (бледной трепонемы) в ткани мозга. ПричиныПрежде главной причиной сифилиса нервной системы считалось отсутствие или недостаточное пред
    2012—2020
    Наверх