Главная / Справочник болезней / Недостаточность ферментов цикла мочевины

Недостаточность ферментов цикла мочевины



Недостаточность ферментов цикла мочевины

Недостаточность ферментов цикла мочевины приводит к ги-пераммониемии и отравлению аммиаком. К этим ферментам отнесены: карбамоилфосфат синтетаза, орнитин карбамоил трансфераза, аргининосукцинат синтетаза, аргининосукцинат лиаза, аргиназа. Клинически сюда же относятся некоторые повреждения обмена орнитина. Суммарная частота всех энзимо-патий цикла мочевины— 1 на 40 000 новорождённых.Аргиназа (*207800, КФ 3.5.3.1, 6q23, ген ARG1, известно не меньше 24 мутаций, р). Изоформа A-I (ген ARG1) этого фермента цикла мочевины составляет 98% активности аргиназы печени, именно A-I отсутствует при недостаточности аргиназы. Клиническая картина: спастическая пара-, тет-раплегия, судорожные припадки, атаксия, тяжёлое поражение функций ЦНС, отставание в развитии, микроцефалия, рвота, аргининемия.Аргинииосукцинат лиаза— фермент цикла мочевины (*207900, КФ 4.3.2.1, 7cen-qll.2, ген/Ш,, р) аргининосук-циназа катализирует расщепление М-(/-аргинино)сукцината до /-аргинина и фумарата; при наследуемом нарушении (арги-ниносукцинатная ацидурия) повышена экскреция аргининян-тарной кислоты, наблюдаются эпилепсия, атаксия, задержка умственного развития, поражения печени.Аргининосукцинат синтетаза. Недостаточность аргининосукцинат синтетазы (цитруллинемия,
  • 215700, КФ 6.3.4.5, 9q32-q34, ген ASS, р, сложные гетерозиготы) характеризуется повышенным содержанием цитруллина в крови, СМЖ, моче, отравлением аммиаком. Тяжёлая форма заболевания (р, тип I, в половине случаев смерть начинается в периоде новорождённоеT) манифестирует от рождения. Реже встречается позднего начала цитруллинемия (тип II, этиология не очень понятна, активность фермента уменьшена в печени, но не в других органах). Клиническая картина: рвота, диарея, тяжёлая реакция на белки per os, значительное отставание умственного и физического развития, выраженная симптоматика со стороны ЦНС, включая расстройства поведения. Лабораторно: цитруллинурия, цитруллинемия, гипераммони-емия. Примечания t Известно не меньше 12 копий гена ASS (включая псевдогены) на гаплоидный геном (в т.ч.: 2сеп-р25, 3ql2-qter, 4q21-qter, 5 (2 локуса), 6, 7, 9pl3-qll, 9qll-q22, llq, 12, Xp22-pter, Xq22-q26, Ycen-qll)
  • Аминокислота цитрумш названа по имени водяного арбуза Citrullus vulgaris, содержащего много цитруллина).
  • Карбамоилфосфат синтетаза I (КФ 6.3.4.16, 237300, 2q35, ген CPS1,: р)— фермент цикла мочевины, превращающий 2АТФ, МН3, СО, и Н,0 в 2АДФ и карбамоилфосфат, активируется W-ацетилглутаматом, недостаточность этого фермента приводит к гипераммониемии. Клиническая картина недостаточности карбамоилфосфат синтетазы I развёртывается при рождении (летальная форма) или позже (более мягкое течение): гипотрофия; рвота, боли в животе, мышечная слабость, угнетение функций ЦНС (в т.ч. атаксия, судорожные припадки, гипераммониемическая кома), отставание в развитии, возможен респираторный дистресс-синдром. Лабо-раторно: гипераммониемия, низкое содержание в плазме крови цитруллина, аргинина, азота мочевины; в моче — оротовой кислоты. Примечание. Карбамоилфосфат синтетаза II (114010, КФ 6.3.5.5, 2р21, ген CAD) — часть трифункционального белка, катализирующего первые 3 реакции синтеза пиримидинов. Продукт экспрессии имеет активность карбамоилфосфат синтетазы (КФ 6.3.5.5), аспартат транскарбамоилазы (КФ 2.1.3.2) и дигидрооротазы (КФ 3.5.2.3).Орнитин карбамоилтрансфераза (*311250, также 311241, КФ 2.1.3.3, Хр21.1, ген OCTD, К доминантное) катализирует образование /-цитруллина и ортофосфата из /-орни-тина и карбамоилфосфата. Недостаточность фермента приводит к гипераммониемии и отравлению аммиаком. Для коррекции в диете надлежит увеличить содержание аргинина при низком содержании белка. У гемизигот (мальчики) развёртывается полная картина заболевания, у гетерозиготных девочек— частичная недостаточность. Клиническая картина: см. ар-гининосукцинат синтетаза. Дополнительно зарегистрирована высокая восприимчивость плода к вальпроату. Синонимы: цитруллин фосфорилаза, орнитин транскарбамилаза.Орнитин транслоказа (*238970, синдром ННН 13q34, ген ННН, р). При недостаточности фермента: гиперорнитинемия-гипераммониемия-гомоцитруллинурия. Клинически: умственная отсталость; прогрессирующий спастический пара-парез, эпилепсия миоклоническая; пирамидные знаки. Примечание: ННН - от: Hyperornithmemia-Hyperammonemia-Homodtrullmuria.

    Орнитин 8-аминотрансфераза (*258870, КФ 2.6.1.13, 10q26, ген ОАТ, множество дефектных аллелей, р). При недостаточности (начало в детском возрасте) развиваются поражения сетчатки, приводящие к слепоте в возрасте 30—40 лет. Лабораторно: повышенное содержание орнитина во всех средах организма, орнитинурия, гипераммониемия. При пири-доксин-чувствительной форме содержание орнитина в средах организма сокращается под влиянием пиридоксаль фосфата.

    МКБ. Е72.2 Нарушения обмена цикла мочевины MIM. Гипераммониемия, Недостаточность ферментов цикла мочевины (207800, 207900, 215700, 237300. 238970. 258870, 311241, 311250)Литература. Michaud J et al: Pyridoxine-responsive gyrate atrophy of the choroid and retina: clinical and biochemical correlates of the mutation A226V. Am. J. Hum. Genet. 56: 616—622, 1995; Shih VE et al: Neonatal form of the hyperornithinaemia, hyperammonaemia, and homocitrullinuria (HHH) syndrome and prenatal diagnosis. Prenatal Diag. 12: 717—723, 1992; Smith L et al: Hyperornithinemia, hyperammonemia, homocitrullinuria (HHH) syndrome: presentation as acute liver disease with coagulopathy. /. Pediat. Gastroent. Nutr. 15:431—436, 1992; Uchino Т et al: Molecular basis of phenotypic variation in patients with argininemia. Hum. Genet. 96: 255—260, 1995; Valtonen M et al: Skeletal muscle of patients with gyrate atrophy of the choroid and retina and hyperornithinaemia in ultralow-field magnetic resonance imaging and computed tomography. J. Inherit. Metab. Dis. 19: 729—734, 1996; Vockley JG et al: Cloning and characterization of the human type II arginase gene. Ceramics 38: 118—123, 1996


    Комментарии к болезни «Недостаточность ферментов цикла мочевины»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Недостаточность ферментов цикла мочевины», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Недостаточность ферментов цикла мочевины

    • Нейрогуморальные половые расстройства
      Нейрогуморальные половые расстройства – обусловливаются поражением диэнцефального отдела (субталамический нейрогуморальный центр) или отдельных желез внутренней секреции (гипофиз, гонады, надпочечники и др.); однако в большинстве случаев они имеют плюригландулярный характер (синдромы задержки или ди
    • Нейроревматизм
      Нейроревматизм – ревматическое поражение нервной системы. Ревматическая болезнь, чаще всего протекающая с поражением суставов и сердца, может затронуть и нервную систему, причем как периферическую (нервы), так и центральную (головной мозг). При поражении периферических нервов возникают расстройства,
    • Нефроптоз (опущение почки)
      Нефроптоз (опущение почки) - такое состояние, при котором почка смещается из своего ложа, располагается ниже, чем в норме, и ее подвижность при перемещении положения тела, особенно в вертикальном состоянии, превышает физиологические границы. Отсюда синоним названия этого заболевания - патологическая
    • Нервная анорексия
      Основные признаки нервной анорексии:снижение веса более чем на 15% исходного;болезненная убежденность в собственной полноте даже несмотря на низкий вес;аменорея.В основе болезни лежит неотступное стремление похудеть, которое больные реализуют путем диеты, физических упражнений, а нередко и клизм, сл
    • Нервный тик
      Нервный тик – внезапное, отрывистое, повторяющееся движение, в которое вовлекаются отдельные группы мышц. Причины нервного тикаПеренесенные или текущие повреждения нервной системы, даже незначительные или перенесенные десятки лет назад, такие как родовая травма, гипоксия (удушье), травма головы, мен
    • Нефропатия диабетическая
      Нефропатия диабетическаяДиабетическая нефропатия— ведущая причина инвалидиза-ции и смертности среди больных сахарным диабетом. Частота. 40—50% больных с инсулинзависимым сахарным диабетом (ИЗСД) и 15—30% больных с инсулиннезависимым сахарным диабетом (ИНСД).Факт
    • Неспособность к обучению специфическая
      Неспособность к обучению специфическаяСпецифическая неспособность к обучению— группа расстройств обучения, характеризующихся отставанием в развитии навыков чтения, письма и счёта, не соответствующим возрасту, уровню интеллектуального развития, образования пациента. Расстрой
    • Нестабильность плечевого сустава (привычный вывих плеча)
      Привычный вывих плечевого сустава  происходит при обычных движениях в суставе во время причесывания, мытья, переноске обычных тяжестей. Частота привычных вывихов достигает 16% от всех вывихов плеча. Обычно первый повторный вывих развивается в течение 6 месяцев после вправления первичного вывиха. Зат
    • Нейросифилис
      Нейросифилис - поражение нервной системы сифилитической инфекцией - может возникать в любой стадии развития этой инфекции и зависит от попадания возбудителя сифилиса (бледной трепонемы) в ткани мозга. ПричиныПрежде главной причиной сифилиса нервной системы считалось отсутствие или недостаточное пред
    • Нефрит интерстициальный острый
      Нефрит интерстициальный острыйОстрый интерстициальный нефрит— острое поражение интерстициальной ткани почек, обусловленное, по-видимому, реакцией гиперчувствительности, развивающейся в почках обычно вследствие воздействия ЛС. Хотя истинная частота острого интерстициального нефрита не
    • Несахарный диабет
      Несахарный диабет — это заболевание, обусловленное недостаточностью продукции антидиуретического гормона вазопрессина. Вазопрессин вместе с окситоцином накапливаются в задней доле гипофиза, но местом их образования является гипоталамус. Гормоны синтезируются в гипоталамусе и по длинным отросткам кле
    • Нейробластома
      НейробластомаНейробластома— новообразование, исходящее из эмбриональных предшественников симпатической нервной системы. Частота. 1/10000 живорождённых. Возникает в раннем возрасте, в 50—60% случаев до 2 лет. Генетические аспекты - см. Приложение 2. Вари
    • Непроходимость кишечная
      Непроходимость кишечнаяНепроходимость кишечника— полное прекращение или серьёзное нарушение пассажа кишечного содержимого по пищеварительной трубке. Частота. 9—20% больных с симптомами острого живота (чаще мужчины 40—60 лет). КлассификацияПо этиологииДинамическаяСпастичес
    • Некробиоз липоидный
      Некробиоз липоидныйЛипоидный некробиоз— хроническое заболевание кожи, связанное с нарушением обмена веществ; представляет собой локализованный липоидоз с отложением липидов в тех участках дермы, где есть дегенерация или некробиоз коллагена. Как правило, развивается при сахарном
    • Нефрит волчаночный
      Нефрит волчаночныйВолчаночный нефрит— гломерулонефрит, встречающийся при СКВ; характеризуется гематурией и прогрессирующим течением, пик патологии проявляется почечной недостаточностью, часто без гипертонии (иногда это относится к нефро-тическому синдрому у больных с СКВ).
    • Нейробластома
      НейробластомаНейробластома— новообразование, исходящее из эмбриональных предшественников симпатической нервной системы. Частота. 1/10000 живорождённых. Возникает в раннем возрасте, в 50—60% случаев до 2 лет. Генетические аспекты - см. Приложение 2. Вари
    • Нейрогуморальные половые расстройства
      Нейрогуморальные половые расстройства – обусловливаются поражением диэнцефального отдела (субталамический нейрогуморальный центр) или отдельных желез внутренней секреции (гипофиз, гонады, надпочечники и др.); однако в большинстве случаев они имеют плюригландулярный характер (синдромы задержки или ди
    • Нейроревматизм
      Нейроревматизм – ревматическое поражение нервной системы. Ревматическая болезнь, чаще всего протекающая с поражением суставов и сердца, может затронуть и нервную систему, причем как периферическую (нервы), так и центральную (головной мозг). При поражении периферических нервов возникают расстройства,
    • Нейросифилис
      Нейросифилис - поражение нервной системы сифилитической инфекцией - может возникать в любой стадии развития этой инфекции и зависит от попадания возбудителя сифилиса (бледной трепонемы) в ткани мозга. ПричиныПрежде главной причиной сифилиса нервной системы считалось отсутствие или недостаточное пред
    • Нейросифилис
      НейросифилисПод термином нейросифилис понимают группу симптомокомплексов, возникающих при сифилитическом поражении нервной системы.Этиология и патогенез. Бледная трепонема, проникшая через ГЭБ, вызывает воспалительные изменения в оболочках и сосудах головного и спинного мозг
    2012—2020
    Наверх