Главная / Справочник болезней / Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз



Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз— группа наследственных заболеваний, характеризующихся развитием многочисленных нейрофибром, неврином, гемангиом и лимфангиом в подкожной клетчатке. Генетические аспекты
  • см. Приложение 2. Наследственные заболевания; /сортированные фенотипы
  • Множественные нейрофибромы также наблюдают при наследуемых сочетаниях с феохромоцитомой и карциноматозом двенадцатиперстной кишки (162240, R), вариантом синдрома Нунан (601321,R) и при кишечном нейрофибромато-зе (162220, 90.
  • Нейрофиброматоз I типа (болезнь фон Реклинхаузена)

  • Частота 1/3 500. Ген нейрофиброматоза I типа имеет необыкновенно высокую частоту мутаций; половина случаев -спорадические, а не семейные.
  • Клиническая картина
  • Нейрофибромы (внутрикожные и подкожные) развиваются более чем у 90% больных в позднем детстве или юности
  • Внутрикожные опухоли, число которых может доходить до 500, проявляют себя как доброкачественные образования, традиционно в пределах 1 см в диаметре; иногда они достигают больших размеров (до 25 см), оказывая влияние на физическое состояние пациента
  • Подкожные нейрофибромы выглядят как мягкие узелки по ходу периферических нервов.
  • Плексиформные нейрофибромы — большие, прорастающие окружающие ткани опухоли, патогномоничные для нейрофиброматоза I типа; вызывают выраженные деформации лица или конечностей; традиционно поражают крупные периферические нервы, но иногда могут возникать из черепных нервов или нервов спинного мозга. Основное осложнение -перерождение нейрофибром в нейрофибросаркомы. Нейрофиброматоз I типа сочетается с другими нейрогенными опухолями (к примеру, менингиома, глиома зрительных нервов и феохромоцитома).
  • Пятна цвета кофе с молоком. Хотя светло-коричневые родимые пятна на коже наблюдают и у здоровых лиц, более чем 95% лиц, поражённых нейрофиброматозом I типа, имеют 6 и более таких пятен. Размеры пятен более 5 мм до периода половой зрелости и более 1,5 см в последствии полового созревания. Пятна округлой формы, с более длинной осью, ориентированной в направлении хода кожных нервов. Часто отмечают множественные веснушки (лентиго), особо в подмышечных областях.
  • Узелки Лиша — пигментированные узелки на радужке, состоящие из скоплений меланоцитов; наблюдают более чем у 90% лиц с нейрофиброматозом I типа.
  • Пороки развития клиновидной кости и истончение коры длинных трубчатых костей, с искривлением и псевдоартрозами большеберцовой кости, кисты костей и сколиоз.
  • Лёгкая умственная отсталость.
  • Нейрофиброматоз II типа— двусторонние невромы слухового нерва, но заболевание можно диагностировать при наличии односторонней опухоли в сочетании с нейрофибромой, менингиомой, глиомой, шванномой. Несмотря на поверхностное сходство между нейрофиброматозом I и И типа, они не являются вариантами одного и того же заболевания. Частота: 1/50 000 населения.Нейрофиброматоз III типа— ладонные нейрофибромы, бледноватые относительно большие пятна цвета кофе с молоком, двусторонние невромы слухового нерва, менингиомы задней ямки и верхнешейного отдела, спинальные и параспи-нальные нейрофибромы; отсутствие узелков Лиша на радужке; опухоли ЦНС, быстро развивающиеся на втором или 30%ем десятилетии жизни.Нейрофиброматоз IV типа— клиника нейрофиброматоза I типа, но без узелков Лиша.

    Лечение

  • При множественных периферических нейрофиб-ромах хирургическое лечение неэффективно
  • Опухоли ЦНС
  • при нейрофиброматозе II и III типов— хирургическое иссечение с в последствиидующей лучевой и химиотерапией.

    Синонимы

  • Нейроматоз
  • Множественный Нейрофиброматоз
  • Ней-ромезодерматодистрофия См. также рис. 3—20
  • МКБ. Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный) МШ

  • 101000 Нейрофиброматоз II типа
  • 162200 Нейрофиброматоз 1 типа
  • 162220 Нейрофиброматоз кишечный
  • 162260 Нейрофиброматоз III типа
  • 162270 Нейрофиброматоз типа IV


  • Комментарии к болезни «Нейрофиброматоз»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Нейрофиброматоз», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Нейрофиброматоз

    • Нервная анорексия
      Основные признаки нервной анорексии:снижение веса более чем на 15% исходного;болезненная убежденность в собственной полноте даже несмотря на низкий вес;аменорея.В основе болезни лежит неотступное стремление похудеть, которое больные реализуют путем диеты, физических упражнений, а нередко и клизм, сл
    • Некробиоз липоидный
      Некробиоз липоидныйЛипоидный некробиоз— хроническое заболевание кожи, связанное с нарушением обмена веществ; представляет собой локализованный липоидоз с отложением липидов в тех участках дермы, где есть дегенерация или некробиоз коллагена. Как правило, развивается при сахарном
    • Нефропатия диабетическая
      Нефропатия диабетическаяДиабетическая нефропатия— ведущая причина инвалидиза-ции и смертности среди больных сахарным диабетом. Частота. 40—50% больных с инсулинзависимым сахарным диабетом (ИЗСД) и 15—30% больных с инсулиннезависимым сахарным диабетом (ИНСД).Факт
    • Непроходимость кишечная
      Непроходимость кишечнаяНепроходимость кишечника— полное прекращение или серьёзное нарушение пассажа кишечного содержимого по пищеварительной трубке. Частота. 9—20% больных с симптомами острого живота (чаще мужчины 40—60 лет). КлассификацияПо этиологииДинамическаяСпастичес
    • Нефроптоз (опущение почки)
      Нефроптоз (опущение почки) - такое состояние, при котором почка смещается из своего ложа, располагается ниже, чем в норме, и ее подвижность при перемещении положения тела, особенно в вертикальном состоянии, превышает физиологические границы. Отсюда синоним названия этого заболевания - патологическая
    • Нефрит интерстициальный острый
      Нефрит интерстициальный острыйОстрый интерстициальный нефрит— острое поражение интерстициальной ткани почек, обусловленное, по-видимому, реакцией гиперчувствительности, развивающейся в почках обычно вследствие воздействия ЛС. Хотя истинная частота острого интерстициального нефрита не
    • Нестабильность плечевого сустава (привычный вывих плеча)
      Привычный вывих плечевого сустава  происходит при обычных движениях в суставе во время причесывания, мытья, переноске обычных тяжестей. Частота привычных вывихов достигает 16% от всех вывихов плеча. Обычно первый повторный вывих развивается в течение 6 месяцев после вправления первичного вывиха. Зат
    • Неспособность к обучению специфическая
      Неспособность к обучению специфическаяСпецифическая неспособность к обучению— группа расстройств обучения, характеризующихся отставанием в развитии навыков чтения, письма и счёта, не соответствующим возрасту, уровню интеллектуального развития, образования пациента. Расстрой
    • Нервный тик
      Нервный тик – внезапное, отрывистое, повторяющееся движение, в которое вовлекаются отдельные группы мышц. Причины нервного тикаПеренесенные или текущие повреждения нервной системы, даже незначительные или перенесенные десятки лет назад, такие как родовая травма, гипоксия (удушье), травма головы, мен
    • Непроходимость кишечника
      Непроходимость кишечника. Бывает двух видов: механическая и динамическая.Механическая непроходимость возникает в результате заворота кишки, образования узла, спаечной болезни, инвагинации (внедрение одной кишки в другую), при ущемленной грыже, закупорке кишки пищевыми или каловыми массами, инородным
    • Некроз почечный папиллярный
      Некроз почечный папиллярныйПочечный папиллярный некроз— результат ишемического некроза мозгового слоя почки или почечных сосочков. Существуют 2 формы заболевания. Папиллярная форма сопровождается поражением всего сосочка, в то время как медуллярная форма начинается с очаговых ин
    • Нефрит интерстициальный хронический
      Нефрит интерстициальный хроническийИнтерстициальный нефрит— нефрит с преимущественным поражением интерстициальной соединительной ткани. В целом клинические признаки, общие для интерстициальных заболеваний, — относительное сохранение функции клубочков вплоть до поздних
    • Нефрит волчаночный
      Нефрит волчаночныйВолчаночный нефрит— гломерулонефрит, встречающийся при СКВ; характеризуется гематурией и прогрессирующим течением, пик патологии проявляется почечной недостаточностью, часто без гипертонии (иногда это относится к нефро-тическому синдрому у больных с СКВ).
    • Нейроциркуляторная дистония (НЦД)
      Нейроциркуляторная дистония (НЦД) – функциональное расстройство деятельности сердечнососудистой системы.Это заболевание обусловлено нарушением регулирующего влияния центральной и вегетативной нервной системы на функции внутренних органов.ПричиныУ лиц разного возраста развитию НЦД могут способствоват
    • Непереносимость дисахаридов
      Непереносимость дисахаридовДисахариды (биозы)— сложные сахара, состоящие из двух остатков моносахаридов; основные источники углеводов в питании человека и животных. Непереносимость дисахаридов -наследственная или приобретённая недостаточность активности дисахаридаз, обусловливаю
    • Нейроциркуляторная дистония (НЦД)
      Нейроциркуляторная дистония (НЦД) – функциональное расстройство деятельности сердечнососудистой системы.Это заболевание обусловлено нарушением регулирующего влияния центральной и вегетативной нервной системы на функции внутренних органов.ПричиныУ лиц разного возраста развитию НЦД могут способствоват
    • Некробиоз липоидный
      Некробиоз липоидныйЛипоидный некробиоз— хроническое заболевание кожи, связанное с нарушением обмена веществ; представляет собой локализованный липоидоз с отложением липидов в тех участках дермы, где есть дегенерация или некробиоз коллагена. Как правило, развивается при сахарном
    • Некроз почечный папиллярный
      Некроз почечный папиллярныйПочечный папиллярный некроз— результат ишемического некроза мозгового слоя почки или почечных сосочков. Существуют 2 формы заболевания. Папиллярная форма сопровождается поражением всего сосочка, в то время как медуллярная форма начинается с очаговых ин
    • Некротическая флегмона новорожденных
      Некротическая флегмона новорожденных – острое гнойное воспаление кожи и подкожной клетчатки у детей первых недель жизни. ПричиныКожа у новорожденного ребенка очень нежная и легко ранимая. При недостаточно хорошем уходе, когда теле малыша появляются опрелости, участки мацерации и отдельные гнойные оч
    • Непереносимость дисахаридов
      Непереносимость дисахаридовДисахариды (биозы)— сложные сахара, состоящие из двух остатков моносахаридов; основные источники углеводов в питании человека и животных. Непереносимость дисахаридов -наследственная или приобретённая недостаточность активности дисахаридаз, обусловливаю
    2012—2020
    Наверх