Главная / Справочник болезней / Остеогенез несовершенный

Остеогенез несовершенный



Остеогенез несовершенный

Несовершенный остеогенез— наследственное заболевание, вызывающее уменьшение массы костей (вследствие нарушения остеогенеза) и обусловливающее их повышенную ломкость; часто сопровождается голубой окраской склер, аномалиями зубов (несовершенный дентиногенез) и прогрессирующим снижением слуха.Частота. Тип I имеет частоту ок. 1:30 000. Тип II имеет частоту при рождении примерно 1:60 000, суммарная частота трёх тяжёлых врождённых форм (II, III, и IV типы) оценивается в 1:20000. Генетические аспекты
  • Тип I (166200,R) — сочетание несовершенного остеогенеза с голубой окраской склер; подтип IA с несовершенным дентиногенезом, IB — без него
  • Тип II (166210, 17q21.31-q22.05, COL1A1 или 7q22.1, COL1A2, SR, 259400, р) -тяжёлая (летальная) врождённая форма, 5 клинических подтипов
  • Тип III (259420, р) — с нарастающими деформациями и нормальными склерами
  • Тип IV (166220, R) — с нормальными склерами и несовершенным дентиногенезом
  • Несовершенный остеогенез входит как компонент в следующие наследственные синдромы:
  • Несовершенный остеогенез, микроцефалия и катаракта (259410, р)
  • Синдром Брука (259450, р) — несовершенный остеогенез с врождёнными контрактурами суставов
  • Остеогенез несовершенный Левина (166260, R). Пренатальная диагностика
  • УЗИ выявляет тяжёлые формы у плода, начиная с 16 нед беременности
  • Возможна диагностика исследованием ДНК в биоптатах ворсин хориона. Эффективное лечение отсутствует.
  • МКБ. Q78.0 Незавершённый остеогенез

    MIM

  • 166200 Остеогенез несовершенный, тип I
  • 166240 тип IA. 166210, 259400 тип II
  • 259440, 259420 тип III
  • 166220 тип IV Литература. Brenner RE et al: Defective collagen fibril formation and mineralization in osteogenesis imperfecta with congenital joint contractures (Bruck syndrome). Europ. J. Pediat. 152: 505—508, 1993; Bruck A: Uber eine seltene Form von Erkrankung der Knochen und Gelenke. Dtsch. Med. Wschr. 23: 152—155, 1897; Levin LS et al: Osteogenesis imperfecta with unusual skeletal lesions: report of three families. Am. J. Med. Genet. 21: 257—269, 1985


  • Препараты для лечения Остеогенез несовершенный


    Комментарии к болезни «Остеогенез несовершенный»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Остеогенез несовершенный», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Остеогенез несовершенный

    • Бруцеллез
      Бруцеллез — инфекционное заболевание, вызываемое бактериями рода Brucella; оно передается человеку от домашних животных. Бруцеллез у человека называют также ундулирующей (волнообразной) лихорадкой, мальтийской лихорадкой, средиземноморской лихорадкой, болезнью Банга. Возбудитель бруцеллезаЧаще всего
    • Сколиоз
      Сколиоз — это сложная деформация столба позвоночника, при котором происходит боковое искривление его в плоскости спины и скручивающее вращение позвоночника вокруг своей оси.Факторы появления сколиоза до конца не изучены, среди главных — общая слабость и неразвитость связочно-мышечного аппарата, кото
    • Туляремия
      Туляремия — зоонозная инфекция, имеющая природную очаговость. Характеризуется интоксикацией, лихорадкой, поражением лимфатических узлов. Возбудитель заболевания — мелкая бактерия. При нагревании до 60С погибает через 5-10 минут. Резервуары палочки туляремии — зайцы, кролики, водяные крысы, полевки.
    • Рахит
      Рахит — заболевание, обусловленное дефицитом витамина D. Витамин D вырабатывается кожей под действием ультрафиолетовых лучей, а также содержится в некоторых продуктах: рыбий жир, желток, молочные продукты. Витамин Д активно способствует усвоению кальция из кишечника и правильному его распределению в
    • Родинки (невусы)
      Родинки (невусы) — кожные образования различной формы и цвета. Они могут возникнуть как при жизни человека, так и еще до его рождения. Достоверная причина возникновения родинок неизвестна. Существуют версии, что они возникают на месте механического (полученные травмы), радиационного или химического
    • Миокардиты
      МиокардитыМиокардит— поражение миокарда с преобладанием воспалительного процесса и признаками нарушений сократимости, возбудимости и проводимости. Миокардиты нередко сочетаются с перикардитом, в ряде случаев острый миокардит трансформируется в дилатационную кардио
    • Отвращение к сексуальному партнеру
      Сексуальная аверсия – это чувство отвращения к сексуальному партнеру, наиболее тяжелая разновидность межпартнерских сексуальных расстройств. Самые распространенные причины развития сексуальной аверсии: глубокие конфликты между партнерами; реакция на психотравмирующее поведение партнера (например, на
    • Остеомиелит
      ОстеомиелитОстеомиелит— острое или хроническое воспаление костного мозга, обычно распространяющееся на компактное и губчатое вещество кости и надкостницу. Преобладающий возраст -пожилой, возможно возникновение у новорождённых и детей. Преобладающий пол — муж
    • Остеодистрофия паратиреоидная
      Остеодистрофия паратиреоиднаяПаратиреоидная остеодистрофия— заболевание, обусловленное возникновением гормонально активной опухоли паращитовидных желез и характеризующееся остеопорозом одних участков костей и интенсивным разрастанием эндоста других в виде опухолевидных образован
    • Отеки
      Отеки – избыточное накопление жидкости в тканях организма, подкожной клетчатке. Отек не является самостоятельным заболеванием, он является симптомом заболеваний сердца, осложненных сердечной недостаточностью, заболеваний почек, может наблюдаться при циррозе печени, голодании, при патологии беременно
    • Отверстие овальное открытое
      Отверстие овальное открытоеОткрытое овальное отверстие— продолжающее функционировать после 2 лет жизни межпредсердное сообщение без шунтирования крови; малая аномалия развития сердца. Овальное отверстие — отверстие в межпредсердной перегородке с наличием клапана, соед
    • Отек гортани
      Отек гортани – припухание слизистой и подслизистой оболочек гортани вследствие пропитывания их экссудатом или транссудатом. Встречается как одно из проявлений воспалительного или невоспалительного поражения гортани и локализуется обычно в местах скопления рыхлой подслизистой клетчатки гортани (подск
    • Остеохондропатии
      ОстеохондропатииОстеохондропатия— общее название болезней, характеризующихся возникновением асептического некроза губчатого вещества эпифизов трубчатых костей и клинически проявляющихся нарушением функции сустава и деформацией поражённой кости.Генетические аспекты. Большинство остеох
    • Отек легких
      Отек легких – одно из самых тяжелых, нередко смертельных осложнений ряда заболеваний, связанное с избыточным пропотеванием тканевой жидкости на поверхность диффузной альвеолярно-капиллярной мембраны лёгких.Разновидности отеков легкихРазличают гидростатический и мембраногенный отёк лёгких, происхожде
    • Остеосклероз и остеопетроз
      Остеосклероз и остеопетрозОстеосклероз и осгеопетроз— собирательные и на практике идентичные понятия, характеризующие относительное увеличение содержания костной ткани в составе костей, что приводит к уменьшению объёма костномозговых полостей с неизбежным нарушением ге
    • Остеодисплазия мелника-нидлса
      Остеодисплазия мелника-нидлсаОстеодисплазия Мелника-Нидлса— группа заболеваний, характеризующихся костной дисплазией и аутосомно-рецессивным (249420) или доминантным Х-сцепленным наследованием (309350, гемизиготы мужского пола — летали). Близкую группу составляют летальные или
    • Остеодистрофия паратиреоидная
      Остеодистрофия паратиреоиднаяПаратиреоидная остеодистрофия— заболевание, обусловленное возникновением гормонально активной опухоли паращитовидных желез и характеризующееся остеопорозом одних участков костей и интенсивным разрастанием эндоста других в виде опухолевидных образован
    • Остеомиелит
      ОстеомиелитОстеомиелит— острое или хроническое воспаление костного мозга, обычно распространяющееся на компактное и губчатое вещество кости и надкостницу. Преобладающий возраст -пожилой, возможно возникновение у новорождённых и детей. Преобладающий пол — муж
    • Остеомиелит челюсти
      Остеомиелит челюсти – это воспаление костной ткани и костного мозга. Воспаление обычно развивается вследствие проникновения инфекции в костную ткань. Остеомиелит челюсти по распространенности занимает примерно треть всех остеомиелитов.В зависимости от источника инфекции различают одонтогенный (источ
    • Остеомиелофиброз
      ОстеомиелофиброзОстеомиелофиброз— заболевание неясной этиологии, характеризующееся пролиферацией соединительной ткани в трубчатых костях и замещением кроветворной ткани фиброзной и костной тканями, иногда в сочетании с миелоидной метаплазией селезёнки. Может осложнять
    2012—2020
    Наверх