Главная / Справочник болезней / Остеодисплазия мелника-нидлса

Остеодисплазия мелника-нидлса



Остеодисплазия мелника-нидлса

Остеодисплазия Мелника-Нидлса— группа заболеваний, характеризующихся костной дисплазией и аутосомно-рецессивным (249420) или доминантным Х-сцепленным наследованием (309350, гемизиготы мужского пола — летали). Близкую группу составляют летальные или полулетальные костные дисплазии, включая бумеранговую (112310) и ателостеогенез типов I (108720) и III (108721). Рецессивная форма. Генерализованная костная дисплазия, укорочение и искривление длинных трубчатых костей,лентовидные рёбра, высокие выпуклые позвонки, аномалии грудины, контрактура таза, экзофтальм, глаукома, гипертелоризм, полные щёки, микрогнатия, аномалии прикуса, позднее закрытие родничков, склероз костей черепа, ВПС. Х-сцепленная форма. Увеличение размеров большого родничка, высокий лоб, микрогнатия, полные щёки, экзофтальм, глухота, аномалии прикуса, остеоартроз, остеохондродисплазия, контрактура таза, S-образное искривление костей ног, маленькая деформированная грудная клетка, пупочная грыжа, гипоплазия почек, обструкция мочеточников, снижение эластичности кожи. Синоним— дисплазия фронтометафизарная (305620).Дисплазия бумеранговая летальная. Карликовость, краткие искривлённые конечности, расширение корня носа, гипоплазия ноздрей и перегородки носа, традиционно неонатальная смерть, отсутствие лучевых и малоберцовых костей, остальные длинные кости в форме бумеранга, уменьшение тел подвздошных костей, позднее окостенение нижней части позвоночника и пальцев.Ателостеогенез, тип I. Клинически: летальная хондродисплазия, дистальная гипоплазия плеч и бёдер, косолапость, гипоплазия средней части грудного отдела позвоночника, неполный вывих в локтевом или коленном суставе, расщелина нёба, мертворождение или ранняя смерть (респираторный дистресссиндром). Лабораторно: инкапсулированные хондроциты в дегенерированной фиброзной ткани, редкие многоядерные гигантские клетки в метаэпифизарном хряще, гигантские хондроциты. Синонимы: гигантоклеточная хондродисплазия, позвоночно-плече-бедренная гипоплазия. При типе III: укорочение конечностей, карликовость, хондродисплазия, аномальная малоберцовая кость, аномалии стоп.

МКБ. М84.8 Другие нарушения целостности кости MIM

  • 249420 Синдром Мелника-Нидлса
  • 309350 Синдром Мелника-Шолса Х-сцепленный
  • 112310 Дисплазия бумеранговая летальная
  • 108720 Ателостеогенез, тип I
  • 108721 Ателостеогенез, тип III Литература. Melnick JC, Needles CF: An undiagnosed bone dysplasia: a two family study of 4 generations and 3 generations. Am. J. Roentgen. 97: 39—48,1966; Hunter AGW, Carpenter BF: Atelosteogenesis 1 and boomerang dysplasia: a question of nosology. Clin. Genet. 39: 471—480, 1991; Maroteaux P, Spranger J, Stanescu V, Le Marec B, Pfeiffer RA, Beighton P, Mattel JF: Atelosteogenesis. Am. J. Med. Genet. 13: 15—25, 1982


  • Комментарии к болезни «Остеодисплазия мелника-нидлса»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Остеодисплазия мелника-нидлса», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Остеодисплазия мелника-нидлса

    • Остеопороз
      ОстеопорозОстеопороз— синдром, характерный для многих заболеваний, характеризующийся генерализованной потерей объёма костной ткани, превосходящей возрастную и половую нормы и приводящей к снижению прочности кости, что обусловливает подверженность переломам (спонтанным или при ми
    • Острый перикардит
      Острый перикардит. Многие перикардиты протекают относительно легко и заканчиваются выздоровлением даже при отсутствии целенаправленного лечения. В свое время это стало причиной необоснованного включения в клинические классификации так называемых острых доброкачественных перикардитов, имеющих предпол
    • Отек легких
      Отек легких – одно из самых тяжелых, нередко смертельных осложнений ряда заболеваний, связанное с избыточным пропотеванием тканевой жидкости на поверхность диффузной альвеолярно-капиллярной мембраны лёгких.Разновидности отеков легкихРазличают гидростатический и мембраногенный отёк лёгких, происхожде
    • Остеомиелит
      ОстеомиелитОстеомиелит— острое или хроническое воспаление костного мозга, обычно распространяющееся на компактное и губчатое вещество кости и надкостницу. Преобладающий возраст -пожилой, возможно возникновение у новорождённых и детей. Преобладающий пол — муж
    • Остеодистрофия паратиреоидная
      Остеодистрофия паратиреоиднаяПаратиреоидная остеодистрофия— заболевание, обусловленное возникновением гормонально активной опухоли паращитовидных желез и характеризующееся остеопорозом одних участков костей и интенсивным разрастанием эндоста других в виде опухолевидных образован
    • Остеосклероз и остеопетроз
      Остеосклероз и остеопетрозОстеосклероз и осгеопетроз— собирательные и на практике идентичные понятия, характеризующие относительное увеличение содержания костной ткани в составе костей, что приводит к уменьшению объёма костномозговых полостей с неизбежным нарушением ге
    • Отеки
      Отеки – избыточное накопление жидкости в тканях организма, подкожной клетчатке. Отек не является самостоятельным заболеванием, он является симптомом заболеваний сердца, осложненных сердечной недостаточностью, заболеваний почек, может наблюдаться при циррозе печени, голодании, при патологии беременно
    • Отек гортани
      Отек гортани – припухание слизистой и подслизистой оболочек гортани вследствие пропитывания их экссудатом или транссудатом. Встречается как одно из проявлений воспалительного или невоспалительного поражения гортани и локализуется обычно в местах скопления рыхлой подслизистой клетчатки гортани (подск
    • Отверстие овальное открытое
      Отверстие овальное открытоеОткрытое овальное отверстие— продолжающее функционировать после 2 лет жизни межпредсердное сообщение без шунтирования крови; малая аномалия развития сердца. Овальное отверстие — отверстие в межпредсердной перегородке с наличием клапана, соед
    • Остеохондропатии
      ОстеохондропатииОстеохондропатия— общее название болезней, характеризующихся возникновением асептического некроза губчатого вещества эпифизов трубчатых костей и клинически проявляющихся нарушением функции сустава и деформацией поражённой кости.Генетические аспекты. Большинство остеох
    • Острый парапроктит
      Острый парапроктит — острое воспаление околопрямокишечной клетчатки, обусловленное распространением воспалительного процесса из анальных крипт и анальных желез. ПричиныВозбудителем инфекции при парапроктите в большинстве случаев является смешанная микрофлора. Чаще всего обнаруживаются стафилококки и
    • Остеохондроз позвоночника
      Остеохондроз позвоночникаОстеохондроз позвоночника— заболевание, характеризующееся развитием дегенеративного поражения хряща межпозвонкового диска и реактивных изменений со стороны смежных тел позвонков и окружающих тканей. ЧастотаКаждый второй человек в течение жизни испыт
    • Остеохондроз
      Остеохондроз – комплекс дистрофических нарушений в суставных хрящах. Может развиваться практически в любом суставе, но чаще всего поражаются межпозвоночные диски.Следует обратить внимание на то, что в англоязычной медицинской литературе термином osteochondrosis обозначают совершенно другую группу ор
    • Отбеливание зубов (потемнение зубов)
      С рекламных плакатов на нас гордо взирают красавицы и красавцы с белозубыми улыбками и счастливыми лицами. Рекламщики настоятельно советуют покупать «волшебные» жевательные резинки и «чудодейственные» зубные пасты, с помощью которых наша улыбка станет такой же роскошной, как у белокурой модели из
    • Отвращение к сексуальному партнеру
      Сексуальная аверсия – это чувство отвращения к сексуальному партнеру, наиболее тяжелая разновидность межпартнерских сексуальных расстройств. Самые распространенные причины развития сексуальной аверсии: глубокие конфликты между партнерами; реакция на психотравмирующее поведение партнера (например, на
    • Остеодистрофия паратиреоидная
      Остеодистрофия паратиреоиднаяПаратиреоидная остеодистрофия— заболевание, обусловленное возникновением гормонально активной опухоли паращитовидных желез и характеризующееся остеопорозом одних участков костей и интенсивным разрастанием эндоста других в виде опухолевидных образован
    • Остеомиелит
      ОстеомиелитОстеомиелит— острое или хроническое воспаление костного мозга, обычно распространяющееся на компактное и губчатое вещество кости и надкостницу. Преобладающий возраст -пожилой, возможно возникновение у новорождённых и детей. Преобладающий пол — муж
    • Остеомиелит челюсти
      Остеомиелит челюсти – это воспаление костной ткани и костного мозга. Воспаление обычно развивается вследствие проникновения инфекции в костную ткань. Остеомиелит челюсти по распространенности занимает примерно треть всех остеомиелитов.В зависимости от источника инфекции различают одонтогенный (источ
    • Остеомиелофиброз
      ОстеомиелофиброзОстеомиелофиброз— заболевание неясной этиологии, характеризующееся пролиферацией соединительной ткани в трубчатых костях и замещением кроветворной ткани фиброзной и костной тканями, иногда в сочетании с миелоидной метаплазией селезёнки. Может осложнять
    • Остеопороз
      ОстеопорозОстеопороз— синдром, характерный для многих заболеваний, характеризующийся генерализованной потерей объёма костной ткани, превосходящей возрастную и половую нормы и приводящей к снижению прочности кости, что обусловливает подверженность переломам (спонтанным или при ми
    2012—2020
    Наверх