Главная / Справочник болезней / Остеосклероз и остеопетроз

Остеосклероз и остеопетроз



Остеосклероз и остеопетроз

Остеосклероз и осгеопетроз— собирательные и на практике идентичные понятия, характеризующие относительное увеличение содержания костной ткани в составе костей, что приводит к уменьшению объёма костномозговых полостей с неизбежным нарушением гемопоэза.
  • Остеопетроз (мраморная болезнь). Известно несколько наследуемых форм: доминантно наследуемая болезнь Альберс-Шёнберга (*166600, 1р21-р13, ген CSF1, R) и рецессивные -злокачественная (*259700, Ilql2-ql3, ген ОРВ1, р), мягкая (259710, р) и летальная (259720, р) формы. Частота всех форм — в пределах 1:20000. Клинически: остеосклероз, множественные переломы, остеомиелит, гиперостоз черепа, хронический ринит вследствие сужения носовых ходов, гепатоспленомегалия, стимулированная компенсаторным экстрамедуллярным кроветворением; паралич лицевого нерва, анемия, стимулированная уменьшением объёма костного мозга. Лаборатор-жх увеличение уровня ЩФ.
  • Болезнь ван Бухема (*239100, 17ql 1.2, ген VBCH, р). Клинически: гиперостоз черепа, атрофия зрительного нерва, ухудшение слуха, головные боли, паралич черепных нервов, остеосклероз, утолщение длинных трубчатых костей. Лабораторно: гиперфосфатаземия. Синонимы:
  • Генерализованный кортикальный гиперостоз
  • Гиперфосфатаземия поздняя
  • Эндостальный гиперостоз.
  • Остеосклероз, кортикальный гиперостоз и синдактилия (*269500, р). Клинически: кортикальный гиперостоз черепа, квадратная челюсть, атрофия зрительного нерва, сходящееся косоглазие, экзофтальм, вальгусная деформация ног, кожная синдактилия, радиальное отклонение терминальных фаланг, дистрофия ногтей, врождённый паралич лицевого нерва, аносмия, увеличенное ВЧД, метафизарная дисплазия.
  • Остеопетроз входит в состав наследуемых сложных синдромов:
  • Сочетание остеопетроза и инфантильной формы нейроаксонной дистрофии (600329,?р vs. протяжённой делеции синдром)
  • Остеопетроз и почечный канальцевый ацидоз 1 типа (синдром Жибо-Венсёла) вследствие недостаточности карбоангидразы II
  • Пикнодизостозы (265800).
  • Лечение

  • Симптоматическое, ортопедическое, кальцитриол
  • В тяжёлых случаях — пересадка костного мозга.
  • См. также

  • Карбоангидраза
  • в статье Недостаточность ферментов, Ацидоз метаболический МКБ. Q78.2 Остеопетроз
  • МШ Остеопетроз

  • 166600 Альберса-Шёнберга
  • 259700 злокачественная форма
  • 259710 мягкая форма
  • 259720 летальная форма
  • 600329 с инфантильной формой нейроаксонной дистрофии
  • 259730 с почечным канальцевым ацидозом 1 типа Литература. Khazen et al: Lethal osteopetrosis with multiple fractures in utei-о.Лт. J. Med. Genet. 23:811—819,1986; Guibaud Pet al: Osteopetrose et acidose renale tubulaire. Deux cas de cette association dans une fratrie. Arch. Franc. Pediat. 29: 269—286, 1972; Vainsel M et al: Osteopetrosis associated with proximal and distal tubular acidosis. ActaPaediat. Scand. 61: 429—434, 1972; van Buchem FSP et al: Hyperostosis corticalis generalisata: report of seven cases. Am. J. Med. 33: 387—397, 1962; van Hul W et al; The Albers-Schonberg disease (osteopetrosis) gene is located on chromosome Ip21 in a region containing the macrophage colony stimulating factor (CSF-1) gene. Medizinische GenetikQ: 8, 1997


  • Препараты для лечения Остеосклероз и остеопетроз


    Комментарии к болезни «Остеосклероз и остеопетроз»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Остеосклероз и остеопетроз», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Остеосклероз и остеопетроз

    • Остеохондроз позвоночника
      Остеохондроз позвоночникаОстеохондроз позвоночника— заболевание, характеризующееся развитием дегенеративного поражения хряща межпозвонкового диска и реактивных изменений со стороны смежных тел позвонков и окружающих тканей. ЧастотаКаждый второй человек в течение жизни испыт
    • Отек легких
      Отек легких – одно из самых тяжелых, нередко смертельных осложнений ряда заболеваний, связанное с избыточным пропотеванием тканевой жидкости на поверхность диффузной альвеолярно-капиллярной мембраны лёгких.Разновидности отеков легкихРазличают гидростатический и мембраногенный отёк лёгких, происхожде
    • Отверстие овальное открытое
      Отверстие овальное открытоеОткрытое овальное отверстие— продолжающее функционировать после 2 лет жизни межпредсердное сообщение без шунтирования крови; малая аномалия развития сердца. Овальное отверстие — отверстие в межпредсердной перегородке с наличием клапана, соед
    • Остеохондропатии
      ОстеохондропатииОстеохондропатия— общее название болезней, характеризующихся возникновением асептического некроза губчатого вещества эпифизов трубчатых костей и клинически проявляющихся нарушением функции сустава и деформацией поражённой кости.Генетические аспекты. Большинство остеох
    • Остеохондроз
      Остеохондроз – комплекс дистрофических нарушений в суставных хрящах. Может развиваться практически в любом суставе, но чаще всего поражаются межпозвоночные диски.Следует обратить внимание на то, что в англоязычной медицинской литературе термином osteochondrosis обозначают совершенно другую группу ор
    • Отбеливание зубов (потемнение зубов)
      С рекламных плакатов на нас гордо взирают красавицы и красавцы с белозубыми улыбками и счастливыми лицами. Рекламщики настоятельно советуют покупать «волшебные» жевательные резинки и «чудодейственные» зубные пасты, с помощью которых наша улыбка станет такой же роскошной, как у белокурой модели из
    • Отек мозга
      Отек мозга – патологическое состояние,  при котором в тканях головного и спинного мозга происходит чрезмерное накопление воды вследствие нарушения нормального движения ее и расстройства обмена веществ. Причины отека мозгаможет возникнуть в результате прямого воздействия патологического процесса на н
    • Отек гортани
      Отек гортани – припухание слизистой и подслизистой оболочек гортани вследствие пропитывания их экссудатом или транссудатом. Встречается как одно из проявлений воспалительного или невоспалительного поражения гортани и локализуется обычно в местах скопления рыхлой подслизистой клетчатки гортани (подск
    • Отек Квинке
      Отек Квинке (по имени описавшего его немецкого врача Н.I. Quincke, синонимы: ангионевротический отек, гигантская крапивница) — острое аллергическое заболевание характеризующееся возникновением массивного отека кожи, подкожной жировой клетчатки и слизистых оболочек. Чаще всего отек Квинке развивается
    • Острый парапроктит
      Острый парапроктит — острое воспаление околопрямокишечной клетчатки, обусловленное распространением воспалительного процесса из анальных крипт и анальных желез. ПричиныВозбудителем инфекции при парапроктите в большинстве случаев является смешанная микрофлора. Чаще всего обнаруживаются стафилококки и
    • Отеки
      Отеки – избыточное накопление жидкости в тканях организма, подкожной клетчатке. Отек не является самостоятельным заболеванием, он является симптомом заболеваний сердца, осложненных сердечной недостаточностью, заболеваний почек, может наблюдаться при циррозе печени, голодании, при патологии беременно
    • Острый перикардит
      Острый перикардит. Многие перикардиты протекают относительно легко и заканчиваются выздоровлением даже при отсутствии целенаправленного лечения. В свое время это стало причиной необоснованного включения в клинические классификации так называемых острых доброкачественных перикардитов, имеющих предпол
    • Отвращение к сексуальному партнеру
      Сексуальная аверсия – это чувство отвращения к сексуальному партнеру, наиболее тяжелая разновидность межпартнерских сексуальных расстройств. Самые распространенные причины развития сексуальной аверсии: глубокие конфликты между партнерами; реакция на психотравмирующее поведение партнера (например, на
    • Отморожения
      ОтмороженияОтморожение— повреждение тканей, вызванное местным воздействием атмосферного холода или обусловленное контактом кожных покровов с экстремально холодными предметами. Патологический процесс чаще локализуется на нижних конечностях, реже — на носу, ушах и 
    • Отравление монооксиаом углерода
      Отравление монооксиаом углеродаМонооксид углерода (СО)— газ без запаха, цвета и вкуса, образуется при неполном сгорании углеродсодержащих соединений (например, древесины). Основные источники СО: отопительные устройства (камины, печи) в помещениях с недостаточной вентиляцией
    • Остеохондроз
      Остеохондроз – комплекс дистрофических нарушений в суставных хрящах. Может развиваться практически в любом суставе, но чаще всего поражаются межпозвоночные диски.Следует обратить внимание на то, что в англоязычной медицинской литературе термином osteochondrosis обозначают совершенно другую группу ор
    • Остеохондроз позвоночника
      Остеохондроз позвоночникаОстеохондроз позвоночника— заболевание, характеризующееся развитием дегенеративного поражения хряща межпозвонкового диска и реактивных изменений со стороны смежных тел позвонков и окружающих тканей. ЧастотаКаждый второй человек в течение жизни испыт
    • Остеохондропатии
      ОстеохондропатииОстеохондропатия— общее название болезней, характеризующихся возникновением асептического некроза губчатого вещества эпифизов трубчатых костей и клинически проявляющихся нарушением функции сустава и деформацией поражённой кости.Генетические аспекты. Большинство остеох
    • Острый парапроктит
      Острый парапроктит — острое воспаление околопрямокишечной клетчатки, обусловленное распространением воспалительного процесса из анальных крипт и анальных желез. ПричиныВозбудителем инфекции при парапроктите в большинстве случаев является смешанная микрофлора. Чаще всего обнаруживаются стафилококки и
    • Острый перикардит
      Острый перикардит. Многие перикардиты протекают относительно легко и заканчиваются выздоровлением даже при отсутствии целенаправленного лечения. В свое время это стало причиной необоснованного включения в клинические классификации так называемых острых доброкачественных перикардитов, имеющих предпол
    2012—2020
    Наверх