Отсталость умственная, сцепленная с полом
Отсталость умственная, сцепленная с полом
Сцепленная с полом умственная отсталость— большая группа наследственных синдромов, ведущий признак которых -та или иная степень умственной отсталости вследствие мутаций генов, расположенных в Х-хромосоме. Многие из сцепленных с полом синдромов умственной отсталости хорошо диагностируются и выделяются в отдельные нозологические формы, остальные клинически неразличимы и классифицируются по расположению локуса в Х-хромосоме. Частота Х-сцепленной умственной отсталости — в пределах 1,8 на 1000 живых новорождённых мальчиков. Около половины всех случаев Х-сцепленной умственной отсталости — синдром Мартина-Белл (*309550, Xq27.3, ген FMR1, К парадоксальное).
- Неспецифическая Х-сцепленная умственная отсталость обусловлена мутациями множества генов Х-хромосомы (см. Приложение 2. Наследственные заболевания: /сортированные фенотипы).
- Специфические синдромы Х-сцепленной умственной отсталости — сочетания с другими проявлениями: афазией, судорожными припадками, спастической диплегией, псориазом и т.д. (см. также Приложение 2. Наследственные заболевания: /сортированные фенотипы).
МКБ
- F70.0 Умственная отсталость лёгкой степени с указанием на отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения
- F70.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и лечения при умственной отсталости лёгкой степени
- F70.8 Другие нарушения поведения при умственной отсталости лёгкой степени
- F70.9 Умственная отсталость лёгкой степени без указаний на нарушение поведения
- F71.0 Умственная отсталость умеренная с указанием на отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения
- F71.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и лечения при умеренной умственной отсталости
- F71.8 Другие нарушения поведения при умеренной умственной отсталости
- F71.9 Умственная отсталость умеренная без указаний на нарушение поведения
- F72 Умственная отсталость тяжёлая
- F72.0 Умственная отсталость тяжёлая с указанием на отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения
- F72.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и лечения при тяжёлой умственной отсталости
- F72.8 Другие нарушения поведения при тяжёлой умственной отсталости
- F72.9 Умственная отсталость тяжёлая без указаний на нарушение поведения
- F73.0 Умственная отсталость глубокая с указанием на отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения
- F73.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и лечения при умственной отсталости глубокой
- F73.8 Другие нарушения поведения при умственной отсталости глубокой
- F73.9 Умственная отсталость глубокая без указаний на нарушение поведения
- F78.0 Другие формы умственной отсталости с указанием на отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения
- F78.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и лечения при других формах умственной отсталости
- F78.8 Другие нарушения поведения при других формах умственной отсталости
- F78.9 Другие формы умственной отсталости без указаний на нарушение поведения
- F79.0 Умственная отсталость неуточнённая с указанием на отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения
- F79.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и лечения при умственной отсталости неуточнённой
- F79.8 Другие нарушения поведения при умственной отсталости неуточнённой
- F79.9 Умственная отсталость неуточнённая без указаний на нарушение поведения
Комментарии к болезни «Отсталость умственная, сцепленная с полом»
Другие болезни, связанные с Отсталость умственная, сцепленная с полом
- Отёк ангионевротический
Отёк ангионевротическийАнгионевротический отёк— остро развивающийся, быстро проходящий отёк кожи и подкожной клетчатки или слизистых оболочек.Этиология. Ангионевротический отёк— полиэтиологическое заболевание, может быть вызван как иммунными, так и неиммунными факторамиАллергич
- Переломы костей кисти
Переломы костей кистиПереломы костей кисти составляют 35% всех переломов. Классификация Перелом костей запястья Перелом ладьевидной кости Перелом полулунной кости Переломы других костей запястьяПереломы пястных костейПереломы фаланг пальцев.Перелом ладьевидной костиПричины: падение на вытянуту
- Офтальмоплегии
ОфтальмоплегииОфтальмоплегия— обобщённый термин, обозначающий паралич одного или нескольких двигательных нервов глаза и/ или миопатию иннервируемых ими глазных мышц.КлассификацияВнутренняя — паралич цилиарной мышцы и радужкиНаружная — поражение одного или нескольких
- Перелом остистых отростков позвонков
Перелом остистых отростков позвонковПричина. Прямая (удар по области отростка) или непрямая (переразгибание или резкое сгибание позвоночника) травма. Клиническая картинаЛокальная боль, усиливающаяся при сгибании и разгибании позвоночникаПрипухлость и резкая болезненность при пальпации
- Переломы костей у детей
Переломы костей у детейУ детей редко бывают переломы костей, несмотря на частые падения во время подвижных игр, тем не менее, кроме обычных переломов, наблюдающихся у взрослых, возникают некоторые виды переломов, характерные только для детского возраста, что объясняется особ
- Переломы костей свода черепа без сдавления головного мозга
Переломы костей свода черепа без сдавления головного мозгаПереломы костей свода черепа без сдавления головного мозга— повреждение костей черепа с нарушением их целостности в результате воздействия механической энергии. Один из вариантов ЧМТ. В зависимости от
- Отек легких
Отек легких – одно из самых тяжелых, нередко смертельных осложнений ряда заболеваний, связанное с избыточным пропотеванием тканевой жидкости на поверхность диффузной альвеолярно-капиллярной мембраны лёгких.Разновидности отеков легкихРазличают гидростатический и мембраногенный отёк лёгких, происхожде
- Офтальмоплегия
Офтальмоплегия – паралич мышц глаза вследствие поражения глазодвигательных нервов.Офтальмоплегия бывает полной и частичной. При полной офтальмоплегии поражаются как наружные мышцы глаза, так и внутренние. А частичная офтальмоплегия может быть наружной, когда парализуются только наружные мышцы глаза,
- Офтальмия симпатическая
Офтальмия симпатическаяСимпатическая офтальмия— тяжёлая форма гранулематоз-ного увеита, возникающего на нетравмированном глазе при проникающем ранении другого глаза. Частота. 0,2—2% среди проникающих ранений глаза. Этиология. Аутоиммунное симпатическое воспаление с участие
- Переломы бедра
Переломы бедраПереломы бедра составляют 6,4% всех переломов. КлассификацияПерелом проксимального отдела бедраМедиальный (шеечный) перелом бывает вальгусным и варуснымКапитальный перелом (перелом головки)Субкапитальный перелом (у основания головки)Трансцервикальный (чресшеечный) или базальн
- Переломы костей предплечья
Переломы костей предплечьяПереломы костей предплечья составляют 11,5—30КлассификацияПерелом локтевого отросткаПерелом венечного отросткаПерелом головки и шейки лучевой костиИзолированный перелом локтевой костиИзолированный перелом диафиза лучевой костиПерелом обеих костей предплечьяП
- Переломы тел позвонков
Переломы тел позвонковНаиболее часто у взрослых ломаются позвонки в местах перехода одной физиологической кривизны в другую: нижние шейные, верхние грудные, нижние грудные и верхние поясничные. Причины: осевая нагрузка на позвоночник, резкое или чрезмерное сгибание или разги
- Отёк головного мозга
Отёк головного мозгаОтёк головного мозга (ОГМ)— избыточное накопление жидкости в мозговой ткани, клинически проявляющееся синдромом повышения ВЧД; не нозологическая единица, а реактивное состояние. Развивается вторично, в ответ на любое повреждение мозга.Патогенетическ
- Переломы плечевой кости
Переломы плечевой костиКлассификацияПерелом проксимального концаВнутрисуставной переломПерелом головкиПерелом анатомической шейки Внесуставной переломПерелом бугорковой области: чрезбугорковые переломы, изолированные переломы бугорковПерелом хирургической шейки.Перелом диафизаПерелом верхней трети П
- Переломы черепа вдавленные
Переломы черепа вдавленныеПереломы черепа вдавленные— вариант ЧМТ, характеризующийся смещением костных отломков в полость черепа, что вызывает местное или общее сдавление головного мозга. Возникают при ударе по своду черепа предметом, имеющим ограниченную (малую) ударную поверхн
- Офтальмия симпатическая
Офтальмия симпатическаяСимпатическая офтальмия— тяжёлая форма гранулематоз-ного увеита, возникающего на нетравмированном глазе при проникающем ранении другого глаза. Частота. 0,2—2% среди проникающих ранений глаза. Этиология. Аутоиммунное симпатическое воспаление с участие
- Офтальмоплегии
ОфтальмоплегииОфтальмоплегия— обобщённый термин, обозначающий паралич одного или нескольких двигательных нервов глаза и/ или миопатию иннервируемых ими глазных мышц.КлассификацияВнутренняя — паралич цилиарной мышцы и радужкиНаружная — поражение одного или нескольких
- Офтальмоплегия
Офтальмоплегия – паралич мышц глаза вследствие поражения глазодвигательных нервов.Офтальмоплегия бывает полной и частичной. При полной офтальмоплегии поражаются как наружные мышцы глаза, так и внутренние. А частичная офтальмоплегия может быть наружной, когда парализуются только наружные мышцы глаза,
- Панариций
Панариций – острое гнойное воспаление тканей пальца руки или реже ноги. Развивается обычно при попадании возбудителей гнойной инфекции в ткани пальца при микротравме (уколы, ссадины, трещины и т. п.). На ладонной поверхности пальцев кожа соединяется с ладонным апоневрозом сухожильными перемычками, ф
- Панические атаки
Панические атаки — неожиданно возникающий и быстро, в течение нескольких минут, нарастающий комплекс вегетативных расстройств (вегетативный криз — сердцебиение, стеснение в груди, ощущение удушья, нехватки воздуха, потливость, головокружение), сочетающийся с ощущением надвигающийся смерти, страхом п