Главная / Справочник болезней / Тирозинемия

Тирозинемия



Тирозинемия

Тирозинемия— высокая концентрация тирозина в крови — приводит к увеличению выделения с мочой соединений тирозина, гепатоспленомегалии, узловому циррозу печени, множественным дефектам почечной канальцевой реабсорбции и витамин D резистентному рахиту. Тирозинемия и экскреция тирозила появляются при ряде наследуемых (р) ферментопатий: недостаточности фумарилацетоацетазы (тип I), тирозин аминотрансферазы (тип II), 4-гидроксифенилпируват гидроксилазы (тип III).Тирозинемия типа I (гепаторенальная Тирозинемия) возникает при недостаточности фумарилацетоацетазы (*276700, B-дикетоназа, КФ 3.7.1.2, 15q23-q25, 10 аллелей, ген РАН). Клинически: желтуха, рвота, диарея, мелена, гематурия, периферические невропатии и параличи, кровоточивость, анемия, кардиомиопатия, слабость мышц. Лабораторно: тирози-немия, тирозилурия, аминоацидурия, метионинемия и метио-нинурия, гипогликемия, гипофосфатемия, гипопротеинемия.Тирозинемия типа II возникает при недостаточности тирозин аминотрансферазы (*276600, тирозин трансаминаза, КФ 2.6,1.5, 16q22.1-q22.3, ген ТАТ). Клинически: язвенный кератит, явления кератоза, отставание в умственном и физическом развитии.Тирозинемия типа III (хаукинсинурия)— результат недостаточности 4-гидроксифенилпируват гидроксилазы (*276710, 4-гидроксифенилпируват диоксигеназа, КФ 1.13.11.27, 12q24-qter, ген ЯРО). Характерны отставание в развитии, эпизоды атаксии, метаболический ацидоз, экскреция хаукинсина (* 140350), тирозина, 4-гидроксифенилпиру-вата, 4-гидроксифениллактата, анизоцитоз, сфероцитоз. Примечания
  • Катализируемая реакция: 4-гидроксифенилпируват
  • 02 = гомогентизат
  • С02 (кофактор — железо)
  • Аминокислота хаукинсин (2-?-цистеин-5-ил-1,4-дигидрокси-цикло-5-ен-1 -ил)-ацетат.
  • Тирозиноз— наследственная болезнь, характеризующаяся отложением тирозина в печени, почках и других органах; проявляется гепатомегалией, рахитоподобными изменениями в костях, поражением почек, геморрагическим синдромом и нарушениями функции ЦНС; вероятно, обусловлен недостаточностью 4-гидроксифенилпируват диоксигеназы (КФ 1.13.11.27) или тирозин аминотрансферазы (КФ 2.6.15).Литература. Niederwieser A et al: A new sulfur aminoacid, named Hawkinsin, identified in a baby with transient tyrosinemia and her mother. Clin. Chim. Acta 76: 345—356, 1977; Overturf К et al: Adenovirus-mediated gene therapy in a mouse model of hereditary tyrosinemia type I. Hum. Gene Therapy 8: 513—521, 1997; Ruetschi U et al: Human 4-hyd-roxyphenylpyruvate dioxygenase gene (HPD). Genomics 44: 292—299, 1997; St-Louis M, Tanguay RM: Mutations in the fumarylacetoacetate hydrolase gene causing hereditary tyrosinemia type I: overview. Hum. Mutat. 9: 291—299, 1997; Tallab TM: Richner-Hanhart syndrome: importance of early diagnosis and early intervention. / Am. Acad. Dermatol. 35: 857—859, 1996; Wilson JM: Round two for liver gene therapy. Nature Genet. 12: 232—233, 1996


    Комментарии к болезни «Тирозинемия»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Тирозинемия», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Тирозинемия

    • Тиф сыпной эпидемический
      Тиф сыпной эпидемическийЭпидемический сыпной тиф— острая инфекция, характеризующаяся цикличным течением, лихорадкой, розеолёзно-пе-техиальной сыпью и поражениями нервной и сердечно-сосудистой систем.Этиология. Возбудитель— грамотрицательная бактерия Rickettsia prowazekii.Эпидем
    • Токсикоз кишечный
      Токсикоз кишечныйКишечный токсикоз (КТ)— синдром, наблюдаемый при тяжёлых формах кишечных инфекций (КИ), протекающий с интоксикацией, обезвоживанием и нарушениями гемодинамики. Термин применяют преимущественно к тяжёлым состояниям при КИ у детей раннего возраста. До на
    • Тиф сыпной эндемический
      Тиф сыпной эндемическийЭндемический сыпной тиф— острое инфекционное заболевание, характеризующееся циклическим течением, лихорадкой, розеолёзно-папулёзной сыпью на коже. Этиология. Возбудитель — грамотрицательная бактерия Rickettsia typhi, морфологически сходна с риккетсия
    • Токсикодермия
      ТоксикодермияТоксикодермия— высыпания на коже и/или слизистых оболочках, возникающие после приёма лекарственных препаратов (приём внутрь, парентерально, при вдыхании). Риск развития токсикодермии при назначении ЛС - 0,3%. ПатогенезВ большинстве случаев токсикодермия обусловлена
    • Токсикоз беременных
      Токсикоз беременных – это нарушение процесса адаптации организма к беременности, проявление особой извращенной реакции организма женщины на беременность. Токсикоз этиологически связан с беременностью. После родов (или аборта) обычно полностью исчезают все проявления токсикозов; отдаленные последстви
    • Тиф брюшной
      Тиф брюшнойБрюшной тиф (БТ)— острое инфекционное заболевание (генерализованный салмонеллёз), характеризуется язвенным поражением лимфатического аппарата тонкой кишки, бактериемией; проявляется интоксикацией, типичной лихорадкой, розеолёзными высыпаниями на коже, увеличением печени и 
    • Токсокароз
      ТоксокарозТоксокароз— тканевой гельминтоз (нематодоз) собак и кошек, известны единичные случаи заболевания у человека, протекающие с полиморфными проявлениями, обусловленными локализацией паразита.Этиология. Возбудитель— крупный круглый червь (нематода) Toxocara canis 15&m
    • Травма позвоночно спинномозговая
      Травма позвоночно спинномозговаяПозвоночно-спинномозговая травма— повреждение механической энергией позвоночника и спинного мозга. Вызывает изменения как в самом спинном мозге, так и во всём организме. Общие положенияПричины: автомобильные аварии, падения, спортивные травмы (пры
    • Травмы женских половых органов
      Травмы женских половых органов развиваются вследствие падений, особенно на острые и колющие предметы, при половом акте, при введении во влагалище и полость матки твердых и острых предметов, инструментов (бужи, металлические катетеры, расширители и др.).Разновидности травм половых органовВ практике а
    • Травмы глаз (инородные тела, ушибы, ожоги)
      Травмы глаз а также их вспомогательных органов могут быть вызваны воздействия механических, термических, химических повреждающих факторов, а также лучевых поражений.РазновидностиГлазной травматизм различается по характеру в зависимости от обстоятельств, при которых получена травма. Обычно выделяют п
    • Травмы лица
      Травмы лицаТравма лица часто сопровождается другими обширными повреждениями. При тяжёлой сочетанной травме в первую очередь необходимо обеспечить адекватную вентиляцию лёгких пострадавшего и стабильную гемодинамику, исключить повреждения, представляющие угрозу для жизни. После неотложных м
    • Трабекулы эктопические
      Трабекулы эктопическиеЭктопические трабекулы (ЭТ)— сухожильные образования, выявляемые при эхокардиографическом исследовании как линейные плотные малоподвижные структуры, расположенные преимущественно в левом желудочке (ЛЖ) и не имеющие связи с клапанным аппаратом. Ведущий синдр
    • Токсоплазмоз
      ТоксоплазмозТоксошшмоз— инфекционное заболевание, характеризующееся хроническим течением, протекающее с поражением нервной системы, увеличением печени и селезёнки, частым поражением поперечно-полосатой мускулатуры. Этиология. Возбудитель — простейшее Toxoplasma gondii клас
    • Травмы мужских половых органов
      Травмы мужских половых органов, в основном, включают разрывы или надрывы уздечки полового члена, скальпированные раны, резаные, колотые или кусаные раны полового члена, ушиб полового члена, подкожный разрыв кавернозных тел, вывих полового члена, ущемление полового члена, повреждения мошонки, перекру
    • Травма черепно-мозговая
      Травма черепно-мозговаяЧерепно-мозговая травма (ЧМТ)— повреждение механической энергией черепа, и внутричерепного содержимого (головного мозга, мозговых оболочек, сосудов, черепных нервов). В понятие ЧМТ включают не только клиническую картину, развивающуюся в первые часы и&
    • Тиф брюшной
      Тиф брюшнойБрюшной тиф (БТ)— острое инфекционное заболевание (генерализованный салмонеллёз), характеризуется язвенным поражением лимфатического аппарата тонкой кишки, бактериемией; проявляется интоксикацией, типичной лихорадкой, розеолёзными высыпаниями на коже, увеличением печени и 
    • Тиф сыпной эндемический
      Тиф сыпной эндемическийЭндемический сыпной тиф— острое инфекционное заболевание, характеризующееся циклическим течением, лихорадкой, розеолёзно-папулёзной сыпью на коже. Этиология. Возбудитель — грамотрицательная бактерия Rickettsia typhi, морфологически сходна с риккетсия
    • Тиф сыпной эпидемический
      Тиф сыпной эпидемическийЭпидемический сыпной тиф— острая инфекция, характеризующаяся цикличным течением, лихорадкой, розеолёзно-пе-техиальной сыпью и поражениями нервной и сердечно-сосудистой систем.Этиология. Возбудитель— грамотрицательная бактерия Rickettsia prowazekii.Эпидем
    • Токсикодермия
      ТоксикодермияТоксикодермия— высыпания на коже и/или слизистых оболочках, возникающие после приёма лекарственных препаратов (приём внутрь, парентерально, при вдыхании). Риск развития токсикодермии при назначении ЛС - 0,3%. ПатогенезВ большинстве случаев токсикодермия обусловлена
    • Токсикоз беременных
      Токсикоз беременных – это нарушение процесса адаптации организма к беременности, проявление особой извращенной реакции организма женщины на беременность. Токсикоз этиологически связан с беременностью. После родов (или аборта) обычно полностью исчезают все проявления токсикозов; отдаленные последстви
    2012—2019
    Наверх